小儿唐氏综合征能治好吗 唐氏综合征是什么

一、唐氏综合征究竟是什么

　　唐氏综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

　　唐氏综合征综合征多数情况下为新发生的、散在的病例，生后可伴有先天性心脏病，先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等多种畸形。可患白内障、甲状腺功能低下、癫痫、白血病、免疫功能低下等多种疾病。随着生活水平和医疗技术的发展，唐氏综合征的寿命较前明显延长，但患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病(即老年痴呆症)相符，其痴呆症状会影响唐氏综合征的生活质量甚至导致死亡。男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育，但其子女患有先天性疾病几率极高。该病随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时，所以，高龄产妇有必要进行孕期唐氏综合征筛查甚至羊水穿刺协助确诊。

二、唐氏综合征有什么特点

　　21三体综合征(唐氏综合征，先天愚型)患者比正常人多一个21号染色体，具有三个21号染色体因此而命名。发生率约为1/600活产儿。是最常见的染色体病。本病是因减数分裂时，染色体不分裂所致。部分患者是因为父母有易位染色体。患者也可以是嵌合型的，即部分细胞染色体为21三体，部分细胞正常。患儿有特殊的外貌，容易诊断。所有患儿都有智力低下，一般为中度或重度。如果是嵌合型，智力低下较轻，这是因为患者还有一部分正常细胞之故。患儿性格都较温顺，体格发育滞迟，患儿个子矮小，短头，枕部平坦，前囟闭合晚，面容平坦，外眼角上斜，鼻梁低平，内眦赘皮，虹膜有斑点，舌常伸出口外，颈短，颈部皮肤过多，出现皱褶，患儿常伴有先天性心脏病，包括房室交通、房间隔或室间隔缺损。患儿肌张力低，掌骨和指骨较短，小指中节指骨发育不良，呈二节，小指弯曲，通贯手，手掌三向轴位置高，脚的拇趾与第二趾之间间距增宽，形成“草鞋脚”。拇趾胫侧呈弓形纹。

　　94%-97%患儿为三体型，3%为D/C染色体易位，1%-2为嵌合型。如果父母之一为21/21易位携带者，出生的孩子均为21三体。

　　孕妇如年龄偏大，超过35岁，生过一个Down综合征的孕妇及21染色体易位的夫妇均应于孕期取羊水细胞做染色体分析或荧光原位杂交，防止出生患儿。

三、什么是染色体疾病

　　染色体病是位于细胞核内有遗传性的物质，在细胞分裂间期呈细丝状，称为染色丝，在普通显微镜下不能观察到。当细胞发生分裂时，染色体缩短、变粗，呈棒状，称为染色体，经染色后在普通显微镜下可以见到。染色体数目随生物种类而异。正常人的染色体有46条，包括22对常染色体和1对性染色体。男性和女性的常染色体相同，但性染色体不同，男性为XY，女性为XX。如果染色体的数目增加或减少，或者在结构上发生变化，如缺失、易位、重复等，即能导致疾病的发生，这种疾病称为染色体病。

　　染色体病多数有外表的改变，如生长发育障碍、智力低下，面容特殊并伴有畸形。大部分染色体患者在出生后一般因面容特殊或畸形而引起家长和医生的注意而发现，性染色体异常的患者一般到青春期因性发育异常而发现。染色体病必须做染色体检查才能确诊。

　　染色体病是遗传病，因为它是遗传物质发生变化造成的疾病，但绝大多数患儿父母是正常的，并无染色体改变，说明不是由父母遗传给孩子的，而是精子或卵子在减数分裂时发生差错所致。仅有极少数染色体病是由父母传递的，如父母有染色体易位或微小缺失不影响表形或生育功能时，就有可能生出染色体异常的孩子。

　　遗传病中除染色体病和少数先天畸形综合征患者的染色体有异常改变外，多数遗传病用一般的染色体检查方法不能查出缺陷，因为染色体检查属于形态学检查，每一条染色体上都排列有成百上千的基因，多数遗传病是因基因发生缺失或突变造成的，染色体检查不能发现。因此，染色体正常不等于没有遗传病。

四、高龄孕妇如何选择产前诊断和产前筛查方法

　　高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的风险增加，国家有法律规定要提供产前诊断。但同时，高龄孕妇怀孕多数又是不容易的事情，有的是很晚结婚，有的是多年不育，还有的是经历千辛万苦做试管婴儿怀孕的，他们对这得来不易的胎儿更加珍惜，甚至对有些人来说，这可能是她们有自己宝宝的最后机会。所以在面临产前诊断和产前筛查的诸多选择时，尤为苦恼。在这里我要向大家介绍几种产前诊断、筛查方法的利弊。

　　1.绒毛活检术：在孕11-13周进行的操作。在超声定位引导下，通过细针穿刺获得绒毛标本，可以进行染色体检查。其优点在于能够尽早做出产前诊断，检查全部23对染色体核型，如果发现胎儿异常，不会等到孕周较大时才引产。缺点是目前国内能进行这项检查的医院不多，其导致的出血、感染、流产等不良后果要稍高于羊膜腔穿刺，需要经验丰富的医生进行操作。所以多用于早孕期筛查高危，胎儿颈后透明带(NT)增厚，前一胎曾分娩染色体异常或其他遗传性疾病的胎儿，以及希望早期了解胎儿情况的高龄孕妇。

　　2.羊膜腔穿刺术：羊膜腔穿刺术，多称为羊水穿刺。一般在孕16-22周进行，也是在超声引导下，细针穿刺抽出胎儿的羊水，然后从中提取胎儿的细胞，进行染色体检查。其优点在于可以检查全部23对染色体的核型，导致的出血、感染、流产等不良后果低，大概千分之三到千分之四。缺点就是与绒毛活检相比，检查的孕周较大，有些孕妇已经有宝宝的胎动，如果结果提示有胎儿异常，引产会比较痛苦。

　　3.中孕期唐氏筛查：在孕15-22周孕妇抽血检查血清的指标，与其相应孕周的指标比较，并通过特定软件计算胎儿患13-三体、18-三体、21-三体和神经管缺陷的风险值，并判定属“高风险”或“低风险”。筛查的目的在于发现高危孕妇进行产前诊断。它具有一定的假阳性率(即怀有正常胎儿的孕妇筛查呈高风险)和假阴性率(即怀有染色体异常胎儿的孕妇筛查呈低风险)。一般来说，这种方法能够检查出60%-70%左右的染色体异常胎儿，高风险中大约1%-2%为染色体异常胎儿。因此，产前筛查不能替代产前诊断，需要承担假阳性和假阴性的风险。

　　4.无创基因筛查：又叫无创DNA产前检测，它的原理是通过提取孕妇血中的胎儿游离DNA，进行检测分析，判断胎儿有无染色体异常，通常包括21-三体、18-三体和13-三体三种染色体异常。这三种染色体异常大概占所有染色体异常的95%。这种检测的准确率接近100%，假阳性率(即怀有正常胎儿的孕妇筛查呈“高风险)为0.5%。这种检测的好处在于可以在孕12周后进行，不需要做侵入性的有创操作，可以早期了解胎儿情况，获得比较准确的结果，但其不等同于产前诊断。其缺点在于价格稍贵，并不检测所有的染色体异常，阳性结果需要进行产前诊断确认。

　　在这里向高龄孕妇介绍以上四种产前诊断和产前筛查方法，真心地希望在您充分了解这些方法的有效性、风险、适用范围及结果的意义后，可以在早孕期根据自己的情况做出适合自己的正确选择。