脊髓性肌萎缩症 一种常见的常染色体隐性遗传病

2016-09-12 11:34 来源:网友投稿 作者: 杨南琴

  脊髓是调控机体反射活动的一个重要神经中枢,一旦出现病变或损伤,会导致机体无法进行正常日常活动。脊髓性肌萎缩症的发生就是由于脊髓前角细胞变性引起的,是一种常见的常染色体隐性遗传病,也是婴儿期最常见的致死性遗传病。该病一旦发作,会严重影响患者的正常生活及生命安全,是一类十分棘手的疾病。

  脊髓性肌萎缩症根据发病年龄和病变程度可以分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型,也称之为婴儿型、中间型及少年型。SMA-Ⅰ型患者会出现对称性肌无力、肌肉弛缓、肌肉萎缩、肌肉麻痹等症状,重症者会舌肌萎缩、呼吸困难,多数患者平均寿命为18个月。SMA-Ⅱ型患者通常表现为严重肢体近端肌无力、多发性微小肌阵挛,少数患者甚至无法独立行走,多数患者可存活至儿童期,个别存活至成年。SMA-Ⅲ型患者多表现为进行性肢体近端肌无力和肌萎缩,是三者之中表现最轻的一类,患者可存活至成人期。

  在医学界,目前还没有一种特效方法能够治疗此病。预防和治疗SMA的各种并发症是该病的主要治疗方法,该方法也要根据患者的具体病情而定,患者可结合自身的患病程度合理选择理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法进行治疗,以锻炼肌肉,防止肢体挛缩。另外,患者还需加强营养,多吃营养丰富的食物,注意适当运动锻炼身体,提高机体抵抗力,有助于预防呼吸道感染。

  脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病,治疗的难度系数很高,目前专家们正在研究一种特异有效的治疗方法,帮助患者修复运动神经元功能,改善肌肉功能,提高肌肉弹性,甚至修改基因功能。该方法一旦试验成功,将给该病的治疗带来新的希望。

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