每个SMA患者都是上帝的限量版

每年8月是国际脊髓性肌萎缩症(SMA)月。活动当天，来自美国、台湾、香港及内地等地从事SMA临床、遗传相关领域的权威专家，以及全国近百名SMA患儿与家属代表、社会人士、媒体朋友参与了本次大会。

2014年夏天，一场名为“冰桶挑战”的公益活动让全球都知道了“渐冻人”，而与之类似的“脊髓性肌萎缩症(SMA)”却很少被国人知晓。

其实，SMA在国外很早就已经被关注了，然而在国内却是第一次举办这样的大会。对于这群特殊患者的关注我们还远远不够，他们虽然不能运动，但是智力正常且富有创造力。台湾高雄医学大学医学院钟育志教授提出，每一位罕见病患者都不是瑕疵品，而是上帝的限量版。

现状：1/50的致病基因携带率

人体中有一种基因叫运动神经元存活基因1(SMN1)，它负责制造一种对运动神经元很重要的蛋白。福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金主任介绍，若缺少这种蛋白，用于控制肌肉活动的神经细胞就没办法正常工作甚至死亡，严重的会导致患者致命性肌肉萎缩。

SMA就是由于SMN1突变所致，患者运动神经细胞被侵害后会逐渐丧失运动功能，甚至连呼吸和吞咽也没法完成。SMA在新生儿中的发病率约为1∕6000~1∕10000。

“SMA侵害大约每50人中就会有一个致病基因携带者，绝大多数SMA携带者的SMN1基因数量只有正常人一半，自身不会发病，但会将缺陷基因遗传给孩子，如果夫妻双方都是携带者，他们的孩子有1/4的患病可能。”陈万金介绍，由于极少有人在孕前进行SMN1基因数量分析，所以大多数的SMA携带者，直到孩子被诊断出SMA才知道自己是一名携带者。

大会发布的《中国SMA患者分析报告》显示，国内SMA患儿基本日常护理却严重不足。其中仅1人表示做过脊柱侧弯矫正手术，肺功能测试患者不足7.5%。而且国外普遍采用的鼻管或胃管喂养方式在国内采用比例很低，而使用无创呼吸机的比例就更低了。对该病国内家庭认知和接受度不高，也受限于经济条件而无法采取这些有效措施。

预防：抓住产前诊断对抗SMA

目前还没有研发出治愈SMA的药物，但是SMA的产前基因诊断已经有了比较成熟的方案。

产前诊断是用于监测胎儿是否患有某种遗传病，主要方法有羊水穿刺和绒毛穿刺。广州医科大学附属第三医院产前诊断中心和胎儿医学科主任陈敏说：“在怀孕11~14周时，可以做绒毛穿刺，要求比较高，有0.5%的流产风险;在怀孕14~16周时，可以做羊膜腔穿刺术，通过羊水中所含有的胎儿DNA进行SMA检测，其风险是1/1000~1/1600,羊膜腔穿刺术的风险低于绒毛活检术;而在怀孕16~20周时，可以抽脐带血。”

北京协和医学院黄尚志教授提醒，产前基因诊断是一项针对性检测，检测第一个胎的状况是否会在第二胎再次发生。如果检测结果未见异常，也不能说明胎儿完全正常，因为除了SMA还有其他疾病仍可致胎儿异常。目前在北京能做SMA产基因诊断的有北京协和医院、北京大学第一医院。

进展：药物研发和照护都有进步

虽然SMA这种罕见病目前还没有有效的治疗药物，但是来自苏州大学医学部的华益民教授带来了一个令人振奋的消息。首个针对SMN2反义RNA药物Nusinersen达到试验一级终点，在美国提前终止了三期临床试验。“Nusinersen在美国属于孤儿药，已经进入了美国FDA的快速审批通道，预计明年就能在美国上市。”该药共同发明人华益民教授说。这也给许多SMA患者以及他们的家庭带来了希望。

相比中国大陆地区SMA患者在照护方面的不足，台湾地区的SMA患者已经有了一定的跨领域整合照顾，台湾大众普遍认识了这个病，患者的生活质量及存活率提高很多。

2005年，台湾高雄医学大学医学院钟育志教授和台湾的一些病友共同成立了立本会，钟育志教授介绍，他们会根据每个患者的不同特点做个案管理，包括：个别化的服务计划设计、健康医疗整合服务、就学就业转衔转介等。同时，他们编印了SMA患者紧急就医关怀小卡并让SMA患者随身携带，在小卡上面会有病友在紧急就医时正确的处置建议，从而降低病友紧急就医时意外事情的发生。