首页> 疾病热点 > 儿科

小儿海蓝组织细胞增生症是怎样引起的其基本症状是什么

2017-07-03 11:44 来源：网友分享

一、小儿海蓝组织细胞增生症是怎样引起的

　　海蓝组织细胞增生症（sea-blue histiocytosis）系常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，经组织化学染色呈海蓝色颗粒。本病起病年龄从婴儿到老年，多<40岁。

　　（一）发病原因

　　认为本病征是常染色体隐性遗传性疾病，本病征病因未明。临床上可分为原发性和继发性两类，继发性者常继发于原发性血小板减少性紫癜、慢性粒细胞白血病、儿童慢性肉芽肿、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海贫血、脂蛋白血症、多发性骨髓瘤等。

　　（二）发病机制

　　可能由于酶系统的轻度异常或正常酶系统负荷过甚所致， Blankenship等曾报道有一家3人均患本病，故提示常染色体隐性遗传性疾病。常见肝脾肿大、血小板减少、溶血性贫血等症状，可能是体内黏多糖代谢异常造成堆积所致。

二、小儿海蓝组织细胞增生症的相关检查

　　血液检查：因不同程度的脾功能亢进而出现轻度贫血，白细胞减少和血小板减少，血红蛋白、红细胞计数减少。血清酸性磷酸酶增高。

　　尿液检查：尿黏多糖排出量增高。

　　骨髓检查：经组织化学染色后，可见骨髓中有大量海蓝组织细胞，红、粒、巨核系增生正常，有海蓝组织细胞（Ⅰ型）和泡沫细胞（Ⅱ型）。海蓝细胞直径20～60μm，有一偏位圆形核，染色质凝集，可见核仁，胞浆含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒，其苏丹黑及糖原染色呈阳性反应，浆内含有脑苷脂和糖类物质。电镜下显示类脂分子呈圆周状板层结构。

　　病理检查：对肝与脾的提出物分析，结果糖神经鞘酯、磷脂和脑苷脂增加，部分病人在肝、脾、肺组织中也有海蓝细胞浸润。B超可见肝、脾肿大，肝硬化表现。X线胸片见肺部浸润影。脑电图检查可发现异常脑波。

三、小儿海蓝组织细胞增生症的基本症状

　　常见肝脾肿大、血小板减少、溶血性贫血等症状，可能是由于酶系统的轻度异常或正常酶系统负荷过甚，导致体内黏多糖代谢异常造成堆积。

　　起病年龄不限，从婴儿到老年都有可能发病。40岁以下发病的多见。该病征临床过程类似戈谢病慢性型，起病隐匿，病程长，均有肝脾肿大。脾大一般超过肝脏，浅表淋巴结多无肿大，因血小板减少，皮肤可见紫癜，少数病人有黄疸，可能因磷脂或糖脂在肝内蓄积引起进行性肝功能衰竭，偶可发生肝硬化。尚有皮肤出现色素，皮疹，眼底斑点区有白色环。1/3的病例有肺部浸润，像肺结核或结节病。若病人出现上面临床症状，确诊需检查是否有海蓝组织细胞的存在。

　　骨髓中发现大量海蓝组织细胞是诊断本病征的重要依据，在确定海蓝组织细胞综合征后，尚须进一步寻找原因，在排除为继发性之后，才能确诊为原发性海蓝组织细胞综合征。