2017-08-03 16:27 来源:网友分享
唐氏综合征是一种偶发性疾病,由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,而且此病还具有随机性的特征,没有明显的家族史,即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。
唐氏筛查什么时候做“唐氏综合征”患儿的出生率有上升趋势,除了不可避免的遗传性因素外,主要是吃药“转胎”、家庭装修和工作及生活环境污染、错误服药、流感等病毒感染、嗜烟酒等不良习惯导致的。其实,通过对孕妇怀孕早期、中期的产前筛查,结合B超检查,可将约90%的“唐氏综合征”胎儿检查出来。
在正常女性中,有1/700的人会生下唐氏儿,这种先天性疾病的发生率高,没有明显的家族史,即使年轻女性也可能生出“唐氏儿”。健康女性在孕早期可抽血进行唐氏综合征筛查。
注意事项
一定要主要做唐氏筛查需要选对时间,唐氏筛查是抽血检查,在一定范围内准确率高,错过了时间短,会造成误差。
唐氏筛查需要抽取孕妈妈静脉血一针管,通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。孕妈妈一般在抽血后一周就能拿到检查的结果。
北京协和医院妇产科医生章蓉娅提醒孕妈妈在做唐氏筛查时要准确提供以下信息:孕妇的出生年月日、月经周期、末次月经、预产期、胎儿数、体重、实际孕周(一定要核对预产期,例如某孕妇平素月经均推后两周,按末次月经算已经18周,但根据平时月经推后的特点,孕早期超声偏小两周,实际孕周只有16周)。
唐氏筛查需要空腹吗
唐氏筛查不需要空腹。虽然唐氏筛查是通过抽血来完成,但是这个主要是检查胎儿有无畸形,与抽血做肝功能测试等项目不一样,所以,唐筛并没有空腹的要求。
近年此病的发生有增加趋势,可能与环境污染有关,此病儿的出生往往给家庭带来极大精神和经济负担。为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决;所以近年开始了对孕16—19周的孕妇开展了筛查工作。
其实,筛查唐氏儿是一种经济的无创性的检查,即B超和孕中期血清学筛查,孕妈妈不要太担心检查带来的经济压力。根据统计学计算,筛查结果分为高危或低危。风险值大于1/380时(有些检查方法风险值大于1/280)为高危,由于35岁以上为高龄孕妇,而35岁孕妇平均分娩先天愚型儿的风险率是约1/380,故将风险率切割值定为1/380;如高于这个值即为高危,反之为低危。只有当筛查提示为高危时才建议进一步做产前诊断即“羊水穿刺”分析胎儿的染色体,最后做出是否异常的诊断。羊水穿刺诊断也是一种安全的诊断方法,大可不必担忧紧张。但一般选择自愿,决定权在于孕妇本人。
唐氏筛查什么时候做最好?怀孕15—20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15—20周做比较好,但各个检查医院各自情况不同,具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。
唐氏筛查结果怎么看
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7—2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,不同医院使用的标准不一样,如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275),则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。