二代测序受益多个领域，行业“小宇宙”正式爆发

　　2016年10月14日讯 基因测序是个发展得相对比较成熟的行业，一直受到广泛关注。目前基因测序技术已经发展到了三代。从目前三代基因测序技术综合比较来看，一代和二代测序技术目前在科研和临床用药领域较为广泛，二代测序技术相对优势突出，市场空间较大。

　　“在近几年热门的NGS技术，也就是高通量测序技术，以及下一代测序技术上，我们有了重大突破。它的突破在于它的通量相对于第一代测序来说急剧提升，伴随而来的就是测序成本出现几何级的下降，这个规律已经远远超过了IT领域的摩尔定律。”赵立见说：“基因测序已经形成了一个全产业链，目前最主流的还是二代测序技术。”

　　新一代测序以及体外诊断、液态活检等技术日新月异，为医疗科技的创新和产业化带来了契机。在过去十几年，人类基因组计划的实施使得我国基因组学研究实现从参与、同步到引领的跨越式发展。

　　“定制人类”-基因测序

　　在不久的将来，我们也许能亲眼目睹定制而成的“完美婴儿”。

　　自21世纪初至今，人类全基因组测序的成本几乎下降了6个数量级。2003年，“人类基因组计划”花费27亿美元完成了第一次全基因组测序。2009年，每个基因组的测序费用下降到10万美元，而如今研究人员只需花费1000美元左右租用一个专用于此类研究的实验室，就能完成基因组测序。

　　同时，随着Crispr/Cas9基因编辑技术的发展，基因组编辑领域也出现了相似的趋势。与之前的研究方法相比，该技术还因其高效能、高效率及低成本而得以广泛应用。克劳斯·施瓦布认为，真正的革命并不在于科学家们编辑动植物基因的能力取得突破，而在于新的基因组测序及编辑技术带来的更大便利。

　　对抗癌症-精准治疗

　　包括癌症在内的许多医学难题都包含基因因素，如果能以高效、低成本的方式确定一个人的基因构成（将测序设备用到常规诊断中），将彻底变革个性化医疗和治疗效果。二代测序技术（NGS）在癌症基因组学领域的广泛应用为我们深入研究同一甲状腺内多个独立肿瘤病灶间的克隆相关性提供了新的技术方法和观察视野。

　　二代测序技术说明：先前已有大量研究采用多种方法技术尝试对MPTC克隆起源问题进行探索，包括X-染色体失活（XCI）技术；诸如BRAF基因突变、RET基因重排等多种遗传变异信息；不同癌病灶LOH检测或等位基因失衡检测等。然而由于技术局限性，各种对比实验常常出现互相矛盾的结果，目前尚未形成一致的结论。

　　NGS技术可以克服传统遗传图谱技术的多种局限，提供更高的基因组分辨率，从而实现更全面的个人癌症基因肖像的描绘方案。这种高通量高精度测序技术的应用，使得我们有机会发现多个共存的肿瘤结节的遗传相关性，以及不同克隆群体的独特遗传背景及演进过程。我们寄希望通过对多个MPTC肿瘤结节的独立突变图谱分析，对这些肿瘤结节的克隆能力进行深入分析，从而回答多灶性肿瘤的起源问题。

　　测序市场-挑战与机遇并存

　　由于测序仪器设备所涉及的专利边界清晰且保护力度大，该领域基本被国外企业掌控。

　　从中国目前产业格局来讲，上游的仪器试剂耗材形成国外巨头垄断格局，国内厂家正在积极寻求突破，例如华大基因、贝瑞和康、达安基因、华因康基因等生产的测序仪已经获得CFDA的批准。由于基因测序仪器的可选择厂家较少，而且测序仪器平台的封闭性强，必须向供应商购买配套的试剂和耗材才能完美使用，因此上游几乎垄断性的产品对下游服务类企业的成本制约和限制较大。

　　可以看到，在上游仪器端未有革命性的产品推出之前，预计未来测序产品和服务市场的增速为：测序服务>数据分析>仪器耗材。测序服务增速最快，将引领市场不断推进；数据分析市场基数小，增长空间较大，因此产业中游的测序服务商（测序服务数据分析）有望畅享行业盛宴，助推产业持续繁荣。

　　因此国内参与二代测序行业竞争的企业基本上都在测序服务环节。我国的行业监管政策与美国不同，没有CLIA认证的实验室，所有临床应用均需要接受CFDA与卫计委的双重监管，因此商业模式上也会与美国的测序服务公司有差异。

　　由于二代测序在肿瘤、遗传疾病、个体化治疗、无创产前筛查领域的应用前景巨大及测序平台技术的快速发展使得这个领域的热情被引爆。更多科学家致力于基因测序技术的研发，基因组学也不断取得重大突破。