白化病是什么_白化病如何治疗

一、白化病是什么呢

　　很多人都知道白化病，因为白化病患者们都有一个非常明显的症状，那就是皮肤雪白，但是这种白可不是健康的白，而是有些恐怖的白。

　　白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。

　　患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。

　　白化病是一种家族型遗传性疾病，通常为常染色体的隐性遗传，多发于一些近亲结婚的人群之中，因此为了避免白化病，一定要防止近亲结婚。

　　白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。

　　白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。

二、白化病症状

　　临床表现：

　　患白化病的人毛发呈白色、皮肤苍白和眼睛呈粉红色，常常有视力异常和眼球震颤。白化病人易发生晒斑，甚至皮肤癌。临床表现为部分或全身皮肤发白或呈粉红色，毛发纤细呈白色或淡黄色。因眼组织缺乏色素,出现畏光流泪、近视、散光和眼球震颤。部分白化病伴有其他先天异常或发育、智力缺陷。皮肤日晒后易致各种光感性皮炎、雀斑样色素沉着和皮肤癌。

　　分型：

　　根据患者病变部位的不同、色素含量的差别以及症状体征的特点，可将白化病分为白化病Ⅰ型、白化病Ⅱ型、白化病Ⅲ型、白化病Ⅳ型、白化病伴免疫和血液学缺陷型、白化病伴出血素质和网状内皮细胞色素沉着型、眼白化病、白化病-小头-指(趾)异常综合征8种类型。其中，白化病Ⅰ型又分为ⅠA型、ⅠB型、温度敏感型、酪氨酸酶多态型四种。它们义根据基因突变类型和性质的不同分出若干亚型。白化病Ⅱ型根据突变性质的不同也可分出若干亚型。

　　眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色。虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，上凹发育不良，畏光，眼球震颤，视敏度下降等。OCA患者皮肤暴露部分易发生癌变，尤以热带地区为最。

　　眼白化病(ocular albinism，OA)患者除眼色素缺乏外，毛发和皮肤色素正常或淡。本病分X一连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传两类。前者患者多为男性，虹膜淡蓝或棕色，透明，眼球震颤，畏光，视敏度下降，斜视，眼底淡黄，上凹发育不良。杂合子虹膜和视网膜色素减少。半合子和杂合子表皮和眼底黑色素细胞含巨大圆形黑素小体。后者虹膜透明，上凹发育不良，畏光，眼球震颤，视敏度下降，斜视。

三、白化病病因

　　白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。

　　白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

四、预防白化病

　　1.首先要：禁止近亲结婚。因为，近亲结婚生白化病儿比一般人要高33倍。

　　2.有的学者认为，如果夫妇只有一方面携带一个致病基因，所生第二代的1/2为本病的携带者(表现有黑色素)，另1/2为正常儿;如夫妇双方均为携带者，则其第二代1/4为病儿，1/4为正常儿，1/2为携带者。所以，对有白化病家族史的人在选择配偶准备结婚时，应做好婚前检查。

　　3.对双方的亲属中都有白化病人的夫妇想生育时，应做好产前诊断。

　　目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。基因诊断白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明，其基因诊断尚难进行。研究进展白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。