中国科研新发现 合成完整活性染色体

　　中国科学家利用化学物质合成了4条人工设计的酿酒酵母染色体，标志着人类向“再造生命”又迈进一大步。

　　研究结果10日以封面文章的形式在国际知名学术期刊《科学》发表，中国也成为继美国之后第二个具备真核基因组设计与构建能力的国家。来自天津大学、清华大学和深圳华大基因研究院的研究人员介绍，该研究利用小分子核苷酸精准合成了活体真核染色体，首次实现人工基因组合成序列与设计序列的完全匹配，所得到的酵母基因组具备完整的生命活性。“如果说基因组测序是读懂生命密码，基因组合成就是在编写生命密码，从读到写，是一个巨大飞跃。”中国科学院院士杨焕明说。

　　2010年，美国科学家首次将人工合成的基因组植入一个原核细菌，开启了化学合成生命的研究大门。天津大学化工学院教授元英进告诉记者，原核生物基因组虽已合成成功，但其染色体相对简单，动物、植物、真菌等真核生物具有多条线性染色体，生命形式更复杂丰富，我国科学家在此次研究中解决了一系列科学难题。研究中，基因组实际序列与设计序列的精确匹配至关重要。清华大学生命科学学院研究员戴俊彪说，研究人员创建了基因组缺陷靶点快速定位与精确修复方法，确保化学合成的基因组具有高度的生命活性。

　　酿酒酵母是生物遗传学研究的一个重要模式生物。以合成型酿酒酵母染色体为研究对象，可以加快在基因组重排、环形染色体进化领域的研究进度，为人类环形染色体疾病、癌症和衰老等提供研究与治疗模型。2012年开始，天津大学、清华大学和深圳华大基因研究院与美国等国家的科研机构共同推动了酵母基因组合成国际计划（sc2.0），旨在对酿酒酵母基因组进行人工重新设计和化学再造。我国科学家此次成功合成的4条酿酒酵母染色体，占sc2.0计划已经合成染色体的2/3。

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一、染色体异常的检查

   1.Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。

   2.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征。检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。

   孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

   染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。