2017-01-24 07:02 来源:网友分享
根据孟德尔遗传定律,白化病属于常染色体或者性染色体隐性遗传,白化病的发病人群多为近亲结婚,一个家族中带有相同致病基因的男女结合,就很有可能生下白化病的孩子。
1.常染色体显性遗传:这是最常见的一种遗传方式,指的是父母双方都携带有白化病的致病基因,但是不发病,我们用Aa表示等位基因,a代表是白化病致病基因。如果仅仅是携带致病基因,父母双方都不会出现白化病的症状,但是当父亲和母亲的精子和卵子结合时,就有多种可能发生了,当子女的等位基因结合成为aa时,则表现出白化病,当子女的等位基因结合形成AA或者Aa时,则不会有白化病的表现。
2. X连锁隐性遗传:这是一种特殊的白化病的遗传方式,称之为眼白化病。发病原因是因为母亲携带有白化病的致病基因,这个基因位于X染色体上,女性的性染色体为XX,而男性为XY,当这位母亲生下一个男孩时,男孩很有可能遗传到来自于母亲X染色体上的致病基因,而由于男性只有一条X染色体,所以表现为男性发病;如果生下的是女孩,由于女性是两条XX性染色体,其中一条来自父亲,父亲的X染色体为正常,女性就会是基因携带者,不会发病。
综上所述,白化病的遗传方式有两种,一种是常染色体显性遗传,一种是X连锁隐性遗传。前者是常见的遗传方式。白化病的发生多在近亲结婚的家族中,父母双方均为白化病致病基因携带,而其子女出现白化病的几率可以达到百分之二十五,所以避免近亲结婚是防止白化病发生的关键。
白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄,这类病人俗称为“羊白头”。有些遗传疾病,只要父母其中一方带有致病基因,后代就会发病,这叫做显性遗传。而有些遗传疾病,必须来自两个致病基因才发病,这种遗传方式叫做隐性遗传;如果含致病基因而不发病,就是致病基因携带者。所以,两个很正常的夫妇,也可能会生出一个患有白化病的孩子。
白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病属于显性遗传,子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出现遗传性状。而全身性白化病属于常染色体隐性遗传病,也就是说,只有后代接受父母双方的致病基因时,才表现出临床症状。也就是父母双方都是隐性基因携带者,他们本身并不表现出异常,但这种隐性基因可以传给后代。
(1)泛发型白化病(又称皮肤白化病)
全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。
(2)部分白化病
出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素,有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。
(3)眼白化病
患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现,虹膜色素缺乏。除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000~1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。
第一:传统疗法治标不治本。传统治疗办法仅作表面文章,没有解决黑色素的来源和凋亡这个实质性问题,可以说是无源之水,没有从源头解决问题,就无法从根本上有效治疗斑驳病。
第二:普通药物药性弱。由于受落后的制药工艺的限制,药物分子很大,不能有效通过人体的血脑屏障到达大脑的垂体和中枢神经系统松果体,这样就不能有效调节垂体分泌来促生黑色素。
第三:治疗方法不科学。没有经过严格的科学检验和分型。目前对斑驳病的治疗存在很大的盲目性,随便到药店买些外用的药,或者在地方门诊开些激素类药物,有的甚至用一些土方法应付一下,直到白斑大面积扩散后,再大量服用西药以求尽快治好,结果病没治好还产生严重的毒副作用,逐渐也就失去了治疗的信心。
第四:粗心大意造后患。很多患者在发病之初没有给予足够的重视,没有及时治疗延误了最佳治疗时机,病情加重,用药无效,再用药加重,形成这样周而复始的怪圈,给患者造成心理、经济双重损失。