遗传性肠息肉染色体是什么 得了遗传性肠息肉该怎么办

一、遗传性肠息肉是什么

　　家族性结肠息肉症归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤。本病患者大多数可无症状，最早的症状为腹泻，也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。新生儿中发生率为万分之一，人群中年发生率不足百万分之二。全结肠与直肠均可有多发 性腺瘤。多数有蒂。息肉数从100左右到数千个，大小不等。常密集排列，有时呈串，其余组织结构与一般腺瘤无异。本病息肉并不限于大肠。常在青春期或青年 期发病，多数在20～40岁时得到诊断。有高度癌变倾向。在息肉发生的前5年内癌变率为12%，在15～20年则>50%，癌变的平均年龄为40岁。

　　Gardner综合征，又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。本征发病机理未明，结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50%，骨瘤均为良性。男女均可罹患，有家族史。

二、遗传性肠息肉染色体是什么

　　家族性结肠息肉病(FPC)是一种常染色单体显性遗传性疾病，30%～50%的病例有APC 基因(位于5号染色体长臂，5q21-22)突变，偶见于无家族史者。

　　本征与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病尚有争议，Mckusiek有证据表明，导致家族性息肉病的情况不同，本征是单一基因作用的结果。但Smith则认为，本征系任何一名多发性息肉患者存在的一系列可能出现的变化的一种表现。Bussey也认为，所有的腺瘤性息肉均可伴有程度不等的胃肠道外病变。牛尾恭辅等报告，家族性结肠腺瘤患者半数以上有潜在性骨肿瘤，特别是在下颌骨，在家族性结肠腺瘤手术及活检时，可见上皮囊肿之类的软组织肿瘤，所以两疾患在本质上应是同一疾患。

　　Cole等人证实了在结肠息肉病患者的结肠黏膜中有质变细胞的复制。Alvin等人使用Deschner等人设计的结肠黏膜孵化技术证实了在本征患者中，利贝昆线表面细胞中的DNA、RNA和蛋白质形成的增加。尽管在本征中遗传因子的作用已充分明确，但这一体质的人自身对环境致癌剂易感性的增加，也可导致黏膜上皮细胞的质变。

三、得了遗传性肠息肉应该怎么办

　　患者应尽早(推荐25岁以前)做全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。回肠-直肠吻合术后应终生每年一次直肠镜检查，如发现新的息肉可予电灼、激光、微波、射频或氩气刀等治疗。从30岁起，有上消化道息肉者，推荐每三年进行一次胃镜检查，如果有大量息肉，检查应更加频繁。大量十二指肠息肉的患者，每年应进行一次胃镜检查。对患有危险性的家族成员，从13～15岁起至30岁，应每三年进行一次结肠镜检查;30～60岁之间应每隔3～5年1次。有报道，应用低剂量选择性COX-2抑制剂可降低腺瘤性息肉癌变的危险性。伴有全消化道息肉无法根治者，当出现肠套叠、大出血等并发症时，可做部分肠切除术。

　　对大肠病变的治疗同家族性大肠息肉病，以手术为主。Moertel等人提倡，对多发性息肉病应做全直肠、结肠切除术，因为其直肠癌的发病率可高达5%～59%。而圣·马克医院的Bussy统计资料却认为，患者在做回肠直肠吻合术后，形成直肠癌的累积性危险仅为3.6%。许多外科医师发现，做永久性回肠造口术的癌变发病率超过3.6%。

　　有人提出可做预防性结肠切除术和回肠直肠吻合术，但必须严格掌握手术适应证。重要的是，回肠吻合到直肠，而不是吻合到乙状结肠。因为息肉数量庞大，故不主张采用电灼术。Hubbard观察到，在行该术式后，直肠节段中的息肉可消退。此外，患者的结肠传输时间可从19.4小时减少到14.2小时。粪便中的类固醇可完全消失，鹅胆氧胆酸(CDCA)和胆酸浓度明显升高，而石胆酸和脱氧胆酸则明显降低。

四、得了遗传性肠息肉的症状是什么

　　本征患者的表现，主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。

　　1、消化道息肉病：息肉广泛存在于整个结肠，数量可达100个以上;胃和十二指肠亦多见，但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。初起可仅有稀便和便次增多，易被患者忽视;当腹泻严重和出现大量黏液血便时，才引起患者重视，但此时息肉往往已发生恶变。

　　2.消化道外病变：主要有骨瘤和软组织肿瘤等。

　　(1)骨瘤：本征的骨瘤大多数是良性的，从轻微的皮质增厚到大量的骨质增生不等，甚至可见有茎性的巨大骨瘤，多发生在颅骨、上领骨及下颌骨，四肢长骨亦有发生。并有牙齿畸形，如过剩齿、阻生齿、牙源性囊肿、牙源性肿瘤等。Fader将牙齿畸形称为本征的第4特征。骨瘤及牙齿形成异常往往先于大肠息肉。

　　(2)软组织肿瘤：有多发性皮脂囊肿或皮样囊肿及纤维性肿瘤，也可见脂肪瘤和平滑肌瘤等。

　　上皮样囊肿好发于面部、四肢及躯干，是本征的特征表现。往往在小儿期即已见到。此特点对本征的早期诊断非常重要。纤维瘤常在皮下，表现为硬结或肿块，也有合并纤维肉瘤者。硬纤维瘤通常发生于腹壁外、腹壁及腹腔内，多发生于手术创口处和肠系膜上。其与大肠癌的鉴别困难，切除后易复发，有时会招致输尿管及肠管的狭窄。

　　(3)伴随瘤变：如甲状腺瘤、肾上腺瘤及肾上腺癌等。与家族性大肠息肉病相比无特征性表现。最近有报告本征多见视网膜色素斑，且在大肠息肉发生以前出现，为早期诊断的标志之一。

　　必须注意的是：临床上尚有一些不典型患者，有些仅有息肉病而无胃肠道外病变，而另一些仅有胃肠道外病变而无息肉病。