马凡氏综合症怎么鉴定 马凡氏综合征有什么症状

一、马凡氏综合症怎么鉴定

　　诊断标准

　　鸡胸；

　　漏斗胸，需外科矫治；

　　上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05；

　　腕征、指征阳性；

　　脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移（侧弯计）；

　　肘关节外展减小（<170度）；

　　中踝中部关节脱位形成平足；

　　任何程度的髋臼前凸（髋关节内陷）（X片上确定）。

　　马凡氏综合征的患者，大多有高度近视。

　　诊断

　　诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）

　　目前（截止2013年）尚无特效治疗。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。

二、马凡氏综合征的症状

　　1、骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

　　2、眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

　　3、心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

三、马凡氏综合征的病因

　　显性遗传

　　马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传性疾病，这种遗传疾病会导致人体发育时缺乏一种酶，从而出现先天性缺陷。

　　人类第15号染色体上有一个叫做FBN1的基因，编码微纤维蛋白。它可以被看成是把身体细胞黏合在一起的胶水。这个基因发生突变后，“马凡氏综合症”便产生了。

　　马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们身材修长，体格细高，臂展大于身高。他们的四肢及手指脚趾尤其长，有时被称为“蜘蛛指（趾）”。他们的面部特征也很明显，长头、高颧骨、小下巴、大耳朵，由于下颌发育不好，他们语言表达往往受影响。[4]

　　发病机理

　　本病原发缺陷不明，其发病与可变表现度（variable expressivity）有关，但不完全外显率（incomplete penetrance）还没有被正式确定。

　　有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。

四、马凡氏综合征患者的体育锻炼方法

　　心脏就像是一个“血泵”，通过自身的收缩和舒张，一刻不停地向全身器官输出富含养分的血液，心脏泵出的血液首先到达的部位就是主动脉根部，因此主动脉根部一刻不停地承受着来自心脏泵血的压力冲击。由于马凡综合征患者的主动脉壁先天发育不良，主动脉根部容易扩张，而高强度的体力劳动或体育活动通过促进心跳加速（泵血加速）和血压升高（泵压增高），会加快主动脉根部扩张的速度。因此，从延缓主动脉病变的角度上讲，马凡综合征患者需要限制运动量。然而，“生命在于运动”，完全不进行体育锻炼会导致体质下降，抵抗力降低，甚至导致网瘾、过分沉默寡言、社会交往能力下降等弊端，因此，马凡综合征患者如何选择适当的运动量是一个非常重要的问题。

　　总体而言，其原则应该是――避免竞技运动、过度运动、等容运动（俯卧撑、举重等）以及有碰撞、摔倒风险的紧张运动，适当从事低、中等强度的有氧运动。

　　适合马凡综合征患者的运动形式有，散步或快走、慢跑、慢速游泳，轻中等强度的骑车、乒乓球、羽毛球、高尔夫、保龄球类运动，均以从容不迫，体力有所保留为限。建议增加运动的频率，缩短每次运动的持续时间，运动后的心率控制在100次每分钟之内（建议长期服用倍他乐克等β受体阻滞剂来协助控制）。例如：每日中等速度散步、骑车半小时到一小时；慢速游泳、慢跑及其他中等强度的体育活动，每次十分钟左右，可一日数次。当然，还要结合患者自身情况适当调整具体方案。适当运动可以增加食欲，增强体质，培养积极的心态和阳光的精神状态等。