内耳畸形的分类 耳朵畸形的原因

一、耳朵先天畸形的病因

　　耳朵先天畸形无疑是一件令人遗憾的事情，那么耳朵先天畸形的病因是怎样的呢?

　　一、胚胎学

　　耳廓起源于胚胎第一鳃弓(下颌弓)和第二鳃弓(舌骨弓)。在胚胎第5周，鳃弓的一部分将会发育成耳廓，大致在胚胎第5-9周耳廓发育成形。6个小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鳃裂向内凹陷形成外耳道。在耳廓的发育阶段，胚胎受到遗传或外界因素影响，容易出现耳廓的多种发育畸形。

　　二、遗传学

　　先天性小耳畸形可以单独发生，也可以是综合征的部分表现，常见综合有：Treacher Collins综合征，Goldenhar 综合征，Nagar综合征，Miller综合征。

　　先天性小耳畸形的易感基因定位以及鉴别是目前研究的热点和难点，但迄今没有研究结果。

　　三、流行病学

　　先天性小耳畸形的发病率文献报道不尽相同，与人种和地域均有关系。最近的报道在我国的发病率是5.18/10000。男性多于女性(2：1)，以右侧畸形较多见，双侧畸形在10%左右。

　　小耳畸形的发病原因目前还部清楚，一般认为是环境和遗传因素共同作用的结果，环境因素中在母亲妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反应过重、家庭装修的有毒物质等都是可能导致小耳畸形发病的因素，有小耳畸形家族史的患者遗传发病率大致2.9% -33.8%。

二、内耳畸形怎么分类的

　　(一)按病因分类

　　1.先天性遗传性内耳畸形此类病例有家族史。

　　2.先天性感染性畸形是胚胎早期母体感染疾病所致，在胚胎1～3个月内，母体感染风疹者，有22%新生儿会出现先天性聋，其中8%有严重畸形，感染麻疹、腮腺炎等病毒亦可致胚胎受罹。

　　3.理化因素损伤性畸形曾在欧洲引起轩然大波的反应停(一种控制妊娠反应的神经安定剂)，在妊娠45d内服用后可引起包括耳部畸形在内的多个器官及肢体的畸形，有报道认为眠尔通、喹宁等亦有致畸形反应。X射线及电磁波、微波的致畸作用，受到广泛关注，但目前尚无公认的发病率报道(图5-5-3)。

　　(二)按畸形的范围和程度分类

　　1.非综合征性(单纯性)耳畸形为单纯的内耳发育障碍所致，不伴其他畸形，此类病例，在近亲婚配的后代中发生率较高。根据内耳畸形程度及残缺部位，可分为四型(Paparella&Capps，1973)。

　　(1)蜗管型，主要表现为蜗管发育不良。可以只侵及耳蜗基底回，表现为高频听力损失，亦可侵及蜗管全长，表现为全聋，而前庭功能可能尚正常。

　　(2)耳蜗球囊型，此型病变较轻，骨性耳蜗及椭圆囊膜性半规管发育正常，畸形局限于蜗管及球囊，内耳部分功能存在，可以单耳或双耳发病。

　　(3)耳蜗发育畸形，骨性耳蜗扁平，蜗管只有一周半或两周，螺旋器及螺旋神经节发育不全，前庭亦有不同程度障碍。

　　(4)全内耳未发育型，常有镫骨及镫骨肌缺如，此种病例，听功能及前庭功能全无。

三、耳朵先天畸形的症状

　　先天性耳畸形人们一看就可以诊断，是否伴有中耳内耳畸形则需要做听检查明确耳聋性质，通过CT扫描可了解耳道及中耳畸形情况。那么耳朵先天畸形的症状有哪些呢?

　　先天性小耳畸形患者的临床特征涉及的部位主要是耳廓、外耳道和中耳，内耳往往不受累。按照畸形程度，临床上最常用的分型为三型：

　　Ⅰ度：耳廓的大小、形态发生变化，但耳廓重要的表面标志结构存在，外耳道狭窄，严重时外耳道出现闭锁

　　Ⅱ度：最为典型，只存在呈垂直方位的耳轮，呈腊肠状，外耳道闭锁

　　Ⅲ度：只存留皮肤、软骨构成的团块，严重者出现无耳。

　　先天性小耳畸形患者中耳发育障碍类型多达十余种，主要为听小骨、鼓室肌肉和面神经的发育畸形，并且同外耳畸形严重程度密切相关。先天性外耳畸形在严重病例中可以表现为序列征的临床症状之一，如：眼-耳-脊柱序列征。

　　其患者除存在小耳畸形外，还患有半面短小(颞骨，上颌骨或下颌骨发育不全)，软组织畸形(耳前赘生物或大口畸形)，眼睑缺损(眼睑缺损，睑结膜上皮囊肿)，脊柱畸形，以及先天性肾脏和心脏缺损。

四、内耳畸形的治疗方法

　　内耳畸形的治疗主要包括两个方面的内容，一个是外耳廓再造，另一个是听功能重建。一般先行外耳郭再造，再行听功能重建。听力重建手术常常会破坏耳后皮肤，因此要在耳郭再造后施行。

　　一、内耳畸形的外耳廓再造

　　正常耳廓系由细薄的皮肤软组织包裹弹力软骨支架所组成，具有弹性的薄壳结构，并由耳轮、对耳轮、耳屏、对耳屏、耳垂、耳甲、三角窝、舟状窝等构成，凸凹回旋，形态复杂，因此耳廓再造是一个困难、复杂的手术。目前虽然能够造出与正常耳郭形态非常的再造耳，但影响再造耳形态的因素很多，残耳及残耳后皮肤的松紧、厚薄、大小，所用肋软骨的长短、形状、厚薄差异都很大，这些条件都会影响手术的效果，个别病人的瘢痕体质也会影响再造耳的外形。因此，对于要求行耳廓再造，并能理解手术的困难，对结果又抱现实态度的受术者皆可进行耳廓再造手术，否则要慎重。年老体弱者宜佩带假耳，不宜施耳再造术。

　　二、手术时机

　　耳朵再造手术时机很重要，是获得理想手术效果主要的决定因素之一。我们认为肋软骨发育、耳郭发育以及心理发育等因素均对手术效果有一定的影响。9岁、10岁、11岁是最好的耳朵再造年龄。年龄过小，因其自体肋软骨发育小、薄、软，给耳廓软骨支架的制作带来影响，从而影响最终的手术效果。而且过早的手术需要切取更多的肋软骨，负重的肋软骨多取一根发生胸廓变形的几率和程度都比年龄大可以少取一根软骨的要高和重。