遗传性运动失调性多发性神经炎有哪些症状 遗传性运动失调性多发性神经炎有哪些饮食禁忌

一、遗传性运动失调性多发性神经炎的症状有哪些

　　本病呈隐袭起病，常在童年后期或青春期开始发病，约1/3病例在10岁前出现明显症状，渐进性进展，有缓解期，也有在感染后表现为急性或亚急性发病，病程可持续数年或数十年。死亡原因多为呼吸麻痹或心衰。

　　1.眼部症状

　　患者表现为夜盲，视野缩小，这主要是由于非典型视网膜色素变性所致，也有表现为瞳孔缩小、畏光，对光反射或调节反射障碍。部分病人有白内障史。

　　2.神经系统症状

　　神经系统症状为慢性进行性多发性周围神经病变，四肢远端对称性肌无力，肌肉萎缩，自四肢远端开始，渐向近端发展。肌肉萎缩以四肢远端小肌肉为主，可有肌束震颤，腱反射减弱或消失；末梢型感觉障碍，呈手套袜子样分布。首先痛温觉受累，可伴有异常感觉或自发性疼痛，感觉障碍常不恒定；周围神经粗大，尤以尺神经，腓神经与耳大神经最明显。脑神经常受累，主要为听神经，表现为神经性耳聋，可为初发症状之一，前庭神经功能不受影响。偶有眼外肌瘫痪。小脑症状表现为，开始步态不稳，继之双手意向性震颤，轮替动作笨拙，不能直线行走，眼球震颤及语言障碍等。

　　3.其他表现

　　可有皮肤呈鱼鳞癣改变；心脏肥大，心率增快，心电图呈心肌病损害，骨骼异常，肩、肘、膝关节骨骼形成障碍，表现为指变形，脊柱侧弯。部分病人可伴有糖尿病等代谢性疾病。

二、遗传性运动失调性多发性神经炎的饮食禁忌有哪些

　　一、饮食适宜：1.宜吃高蛋白食物；2.宜吃高维生素食物； 3.宜吃高热量食物。

　　二、宜吃食物宜吃理由食用建议

　　精瘦肉。属于富含蛋白质的食物 ，对身体大有裨益，可以补充优质蛋白每日一个即可，可以煮食或者与其他蔬菜炒食

　　水果。丰富的维生素含量使其深受大家青睐，最大众化的水果每日食用，加以在两餐之间

　　鸡蛋。富含优质蛋白和人体必需的维生素，属于高热量食物每日食用，炒食，煮食均可，切忌过多食用

　　三、饮食禁忌：1.避免油腻食物；2.避免油炸食物； 3.避免高盐食物。

　　四、忌吃食物忌吃理由忌吃建议

　　腌制蔬菜。属于高盐食物，不宜过多食用，对身体有很大的危害建议每人日摄入食盐量4克以下，其他严重疾病尤其注意

　　小麻椒。属于特别油腻的食物，肥甘厚味，多食无益建议适当的少食用一些

　　大肥肉。油炸食品，属于油腻的食物，炸油条的油一般多为对身体有害的地沟油，一定要注意尽量不要食用

三、遗传性运动失调性多发性神经炎的发病原因是什么

　　一、发病原因

　　本病为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。

　　二、发病机制

　　正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。本病病人由于先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如果限制含植烷酸食物的摄取，使患者血中植烷酸含量减少，可使多发性神经病及小脑共济失调症状减轻。说明植烷酸的增高与本病有密切关系。

　　本病主要病理变化为周围神经自脊髓到末梢全部呈弥散性，结节性肥厚。髓鞘脱失，轴索破坏，胶原纤维和施万细胞增生，形成洋葱头样改变。脂肪组织常在细胞体内沉积。受累神经所支配的肌纤维亦可萎缩。电镜观察发现脊髓前角细胞变性，后索神经纤维减少，小脑与脑干神经纤维减少，脱髓鞘，神经细胞变性。蛛网膜可发生萎缩，软脑膜增厚，脂肪浸润，以及肝、肾等脏器脂肪沉积。

四、遗传性运动失调性多发性神经炎的检查有哪些

　　一、遗传性运动失调性多发性神经炎的检查

　　1.脑脊液检查 细胞数、氯化物及糖均正常，脑脊液中蛋白含量常明显增高，呈现蛋白-细胞分离现象。

　　2.血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸含量增高，此为本病特异性改变。

　　3.血清脂肪酸可升高10%～20%。

　　4.基因检测诊断。

　　5.肌电图检查 呈神经源性损害，可有正锐波，纤颤波，动作电位数量减少，周围神经传导速度减慢。

　　6.腓神经活检示肥厚性间质性神经损害，施万细胞和胶原纤维增生，可表现为“洋葱头”样改变。

　　二、遗传性运动失调性多发性神经炎西医治疗

　　本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物（如牛脂，部分野莱，蛋类和牛奶等）的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。

　　维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用，可试用，但效果不肯定。

　　预后不良，本病可因心脏损害引起急性心功能不全而导致突然死亡。