小儿急性间歇性卟啉病会引发哪些疾病 我们应该做哪些检查呢

一、小儿急性间歇性卟啉病会引发什么疾病

　　可因呕吐而发生脱水和少尿，可以癫痫发作，肢体麻痹和呼吸肌麻痹，可有性格改变，如抑郁，神经质，爱哭，并有幻视，幻听，或出现狂躁，语无伦次，哭笑无常等癔病样发作，可出现精神错乱，发生肌群萎缩等。
　　1.钠盐（NaCl，NaHCO3）是决定细胞外液渗透压的主要无机盐，因此血清钠浓度是决定血浆渗透压高低的主要因素，由于水，钠缺失的比例不同，导致不同的血浆钠浓度变化和渗透压变化。脱水时，临床上常根据血清钠浓度的高低将脱水分为3种类型：等渗性脱水，低渗性脱水和高渗性脱水。
　　2.癫痫俗称为 “羊癫疯”，“羊角风”“羊羔疯”或者“羊痫风”，是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动，感觉、意识、精神，植物神经功能异常的一种疾病。早在两千二百年前的《黄帝内经》中就有所记载。相信人们对这种疾病并不会很陌生，常常被人们通俗的称为“抽风”。

二、小儿急性间歇性卟啉病的治疗方法有哪些

　　急性发作时，如出现水、电解质紊乱，应积极纠正，限制水的入量，适当补充钠盐。有些病人当水和电解质紊乱被纠正后，其他临床症状亦随之缓解。发作时要十分注意药物的选择。可采用水合氯醛、吗啡或哌替啶（杜冷丁）缓解疼痛或烦躁等神经系统症状。部分病人服用氯丙嗪可使肠痉挛缓解。有些病人发作与月经周期有关，可用抑制排卵的药物，如最小剂量口服避孕药，可使发作减轻，发作次数减少。但应注意凡家系中有皮肤症状的不能使用。
　　目前临床研究证明，静脉注射高铁血红素（hematin）可中止发作，症状很快消失，尿中ALA和PBG的排泄下降。这与血红素增加而产生反馈作用，使ALA及PBG合成减少有关。严重的急性发作，其他药物治疗后不能缓解的，可试用此药。

三、小儿急性间歇性卟啉病的检查项目有哪些

　　检查项目：粪卟啉、抗利尿激素、尿比重、尿卟啉、心电图、餐后2小时血葡萄糖（2HPGPBG）、尿常规、血液生化六项检查、胸部平片
　　1.尿液一般检查 发作时，大量的ALA和PBG由尿中排出，刚排出新鲜尿尿色正常，经过一段时间，尤其在阳光下暴露后，PBG转变为尿卟啉或粪卟啉，尿色渐加深，呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉显有红色荧光。尿比重增高，可能由于抗利尿激素分泌过多所致，但尚不能证实垂体的病变。
　　2.PBG定性试验（Watson-Schwartz试验） 此试验有特异性，对诊断较有意义，并可检出无症状的基因携带者。
　　试验方法：取1ml Hoesch试剂（磷-二甲氨基苯甲醛2g置于6mol/L盐酸100ml中）加入新鲜尿标本1～2滴，在试剂溶液滴尿处立即呈现樱桃红颜色。轻轻摇动，樱桃红色向周围溶液扩展。
　　3.尿中ALA和PBG定量检查 ALA和PBG可比正常人增加100倍以上，在间歇期虽然减少，但比正常人仍高。正常人每24h PBG的排出量为0～2mg，ALA为0～7mg。PBG定量对于基因携带者的诊断比ALA定量更有意义。病人肝细胞、红细胞和成纤维细胞中的尿卟啉原Ⅰ合成酶明显降低。羊水穿刺细胞培养做尿卟啉原Ⅰ合成酶定量，可在产前诊断此病。一些无症状的儿童与成人基因携带者此酶活性亦低。
　　4.血生化检查 在急性发作时，常因发作时呕吐与腹痛不能进食导致水电紊乱，常有低钠血症，血钙浓度亦降低，甚至有的病人可发生少尿和氮质血症。
　　根据临床表现症状、体征，可选择做B超、X线、心电图、脑电图、CT等检查。

四、小儿急性间歇性卟啉病在饮食有哪些注意的地方

　　卟啉病（porphyrin）是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸（ALA）和胆色素原（PBG）生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现主要累及神经系统和皮肤。卟啉症系先天性卟啉代谢紊乱，卟啉前体或卟啉产生过多，在体内聚积引起毒性反应的一组疾病。以光感性皮肤损害、腹痛、神经精神症状为主要特征。患者应避免日晒，有溶血者行脾切除术可减轻症状。
　　指导意见：
　　1.避免诱因：避免过度劳累、精神刺激、饥饿，防止感染，不宜服用诱发本病的药物
　　2.饮食：柠檬具有清热解毒，润喉止咳，也具有止吐等作用，利于患者的恢复。高糖摄入对防止和治疗多数患者的发作有效，必须忌酒。辣椒属于辛辣刺激的食物，容易刺激血管分泌组胺物质，引起发烧。避免食用。
　　3.浓茶容易使交感神经兴奋，还具有刺激胃肠粘膜，不利于睡眠和营养的吸收。尽量不要饮用。