助力精准医学，FDA将制定指南方案监管下一代基因组测序

　　2016年7月14日讯 随着下一代测序的逐渐普及和奥巴马“精准医学”计划的提出，测序似乎离成熟的产业化和普通民众的生活越来越近。而这一技术的普及，离不开合理有序的监管。日前，FDA宣布将要制定相关指南，加强对下一代测序的监督力度。这一指南旨在为下一代测序技术提供流水线式的监管标准。目前下一代测序最有前景的应用模式是对个人基因组进行测序，从而找出其中的疾病易感基因和相关变异，进而针对个体化的治疗。以往传统的诊断模式局限在血糖、胆固醇水平等生化指标上，而下一代测序可以及时为医生提供患者的遗传背景信息，达到过去不能实现的精准治疗目的。

　　FDA委员Robert Califf表示，由于人类的基因组变异数量惊人，因此制定相关的监管办法需要把握下一代测序的本质。在正确的时间对正确的患者实施正确的治疗，是奥巴马提出的精准医学计划的目标，很快患者就会对自身的基因信息形成前所未有的全面认识。FDA计划在多个层面上实施监管。FDA希望指南制定完成后，能够使下一代测序既受到合理的监管，又能保持其检测的灵活性，并且FDA保证该指南会随着技术的进步逐渐完善。

　　FDA目前计划制定两部指南，第一部指南将会就遗传病方面提供下一代测序方案的设计、进行和验证的相关建议。FDA将制定相关标准，以判断某个测序项目是否能够精确反应特定的基因组变异。在第二部指南中，FDA将根据可信的公共基因组数据库，结合临床指征，为医生提供相应的临床诊断和用药建议。

　　美国国立卫生研究院（NIH）的负责人Francis Collins博士表示，制定指南对于下一代测序的发展和商业化至关重要。NIH非常重视该指南的制定，并且鼓励下一代测序的研发者能够采纳指南的建议，为患者提供高质量的测序服务。

　　FDA将在90天内就指南草案事宜接受公众意见和建议。

　　基因组测序简介

　　基因组测序技术最早可以追溯到20世纪50年代，早在1954年就已经出现了关于早期测序技术的报导，即Whitfeld等用化学降解的方法测定多聚核糖核苷酸序列。1 9 7 7年S a n g e r等发明的双脱氧核苷酸末端终止法和Gilbert等发明的化学降解法，标志着第一代测序技术的诞生。此后在三十几年的发展中陆续产生了第二代，第三代测序技术技术正在向着高通量、低成本、长读取长度的方向发展。