“蜗牛计划”！为罕见病患者在线筹款！

　　每年2月的最后一天是国际罕见病日，在这个世界上有约7000种疾病被定义为罕见病，能治疗罕见病的药物因用量少被称为“孤儿药”，且价格昂贵，困扰着每一个罕见病患者的家庭。日前，罕见病发展中心发起“蜗牛计划”，通过在线筹款等多种方式为罕见病患者提供帮助。

　　2014年盛夏，风靡全球的“冰桶挑战”使人们认识了罕见疾病als渐冻人症，这其实只是7000种罕见病中的一种。罕见病还包括“瓷娃娃”（成骨不全症）、“月亮孩子”（白化病）、“不食人间烟火的孩子”（苯丙酮尿症）等等。据估计，我国各类罕见病患者超过1000万人。

　　罕见病中约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。

　　罕见病发展中心主任黄如方介绍，目前能找到有效治疗方法的罕见病还不足3%，一些罕见病虽然在国外已经有药可治，但药品还没有进入国内市场。由于用药的患者人数太少，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”，往往价格昂贵，例如治疗戈谢病的药物，每位患者年均需要两百万元人民币的药费，且需要终身服药，患者家庭难以承受。

　　昨天，不少在网上购物的人发现，一些店铺宣布：每完成一笔交易，将为罕见病公益计划捐出1角钱。这些商家参与的是由罕见病发展中心发起的针对罕见病群体的关爱项目“蜗牛计划”。该计划希望联合国内各类罕见病组织为全国罕见病群体提供信息服务、心理关怀、医患教育、生活医疗救助及社会融合等方面的服务。目前，该项目已联合腾讯公益、支付宝公益，为罕见病患者在线筹款。

　　除公益慈善计划外，专家建议应该建立罕见病防治法律体系，包括建立合理的支付机制，使患者病有所医；将一些罕见病用药纳入医保药物目录，减轻患者负担；建立罕见病患者的救助机构；建立社会慈善或互助等机制，为患者提供全面保障。

　　记者从昨天召开的第三届北京罕见病学术大会上获悉，目前，中国医学科学院协和医科大学、北京大学遗传中心、清华大学法学院卫生法研究中心等科研单位已开始对罕见病进行研究；北大妇儿、北医三院、儿童医院、协和医院等多家医院也开始从儿科、神经科、内分泌科、遗传学科、检验以及药物学方面对罕见病进行临床探讨和研究。

　　此外，北京医学会罕见病分会已启动“北京地区罕见病诊治情况调研”，这项已进行了两年的调研将为罕见病相关政策的制定提供真实可靠的依据，目前，部分相关调研内容已开始在医疗实践中得到转化和落实。