遗传性疾病的检查有哪些 常见的遗传性疾病有哪些

一、遗传性疾病的分类有哪些

　　显性遗传，就是父母任何一方，将自己的基因表现在孩子身上。如果双亲患有此病，兄弟姐妹中都有了此病，这就说明是来自于遗传，如果兄弟姐妹中有一人没有出现父母所患的疾病，说明没有从父母那里把这种疾病基因接受过来，从此也就不会再继续传给自己的子女了。这就叫做显性遗传。

　　隐性遗传，与显性遗传不同，它是由于从双亲那里接受了相同的重迭基因，当其后代从双亲中的任何一方接受了仅仅是一个异常的基因时，外观可能是正常的，但当两个异常基因携带者彼此结婚时，即使外观正常没有遗传性疾病，结果所生下的后代则有遗传性疾病，如苯丙酸尿症、先天性白化症等，就是这种隐性遗传。我国婚姻法规定，不允许近亲结婚，就是为了防止隐性遗传性疾病。

　　智力有缺陷的父母所生的小儿并不一定就智力低下。在智力低下的儿童中，约有10%是由染色体疾病所造成的。目前，世界上所发现的人类染色体疾病，其中相当一部分伴有智力低下，如先天愚型，就属于这一种。

　　另外，一些先天遗传性疾病是由基因突变所引起的先天性代谢性缺陷，如氨基酸代谢紊乱、糖代谢性缺陷、脂肪代谢性缺陷、脱氧核糖核酸修复功能降低等，都可引起智力障碍。

二、如何避免遗传性疾病的出现

　　遗传性疾病是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后遗传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。

　　遗传性疾病对于整个家族来说是一场灾难，它造成了许多人的终生痛苦。如果我们不想让后代也受到疾病的侵害，那么请提前注意以下事项：

　　避免近亲结婚：中国自古就有亲上加亲的说法，但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。

　　避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。

　　遗传咨询：高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀孕前应找医生咨询。

　　中止妊娠，如果你已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。

三、遗传性疾病的检查有哪些

　　糖尿病检查

　　怀孕会加重胰岛的负担，常常使糖尿病症状更加明显，或发生妊娠期糖尿病，甚至出现严重的并发症。因此，原患有糖尿病的女性，必须先请医生检查评估后，再决定怀孕与否。如果医生确定可以怀孕的话，那么，必须在医生指导下，严密地监测及治疗。检查内容一般包括：血糖及糖化血红蛋白。如合并心、肾、视网膜病变、外周神经病变者，妊娠后预后差，要做全面体检及实验室检查。

　　染色体异常检查

　　这项检查主要是为了及早发现先天性性腺发育异常和先天性卵巢发育不良综合征等遗传性疾病。除有遗传病家族史的夫妇外，有不孕、习惯性早流产、分娩先天畸形儿史、不明原因死胎、新生儿死亡史等病史的育龄夫妇亦应接受检查。检查的时间应在孕前3个月，通过静脉抽血完成。

　　ABO溶血检查

　　检查对象是女性血型为O型，丈夫为A型或B型，或者有不明原因流产史者。检查的目的是避免婴儿发生溶血症，检查的时间应在孕前3个月，通过静脉抽血进行。

四、常见的遗传性疾病有哪些

　　高血压

　　胎盘绒毛缺血严重时，可导致绒毛坏死、出血，引起胎盘早期剥离，

　　这是一种严重并发症，直接威胁母婴生命。所以，患这种高血压病的妇女不可怀孕。患有高血压病的妇女在计划怀孕前，要经过认真检查与治疗，能否怀孕要征求医生的意见。

　　糖尿病

　　糖尿病是遗传性较强的疾病。即使母体在妊娠前没有表现出特有的病症，但实际上，母体在出生时就已携带了糖尿病的发病基因，而在各种诱因下，发病基因就会表现出病症。妊娠就是诱因之一。因此，妊娠前必须追询一下直系亲属中有没有糖尿病患者。

　　孕妇患糖尿病，会引起流产、早产、妊娠中毒症、羊水过多症和胎儿巨大等。所以，有糖尿病家族史的妇女妊娠前，应该到内科诊断，根据检查结果来确定妊娠情况，对于不宜妊娠却怀孕了的妇女，应尽早终止妊娠。

　　肾病

　　众所周知，怀孕后由于胎儿生长发育的需要，孕妇的各器官和系统均会发生一系列相应的生理变化。由于孕妇及胎儿的代谢产物增多，血容量也增加，肾脏的负担加重。肾脏的血流量及肾小球的滤过液在孕早期即增加，并且在以后的孕期均保持在高水平。此外，由于受到激素的作用，输尿管增粗、蠕动减弱、尿流缓慢等因素的作用，孕妇也易发生肾盂肾炎。

　　由于怀孕加重了肾脏的负担，因此会加重肾脏的病变。同时，由于肾脏病变，造成肾脏的功能有所下降，对于母亲体内胎儿的发育有影响，严重者可以出现胎儿发育迟缓，也可能出现流产、死胎、死产。