白化病的常识 你对白化病的了解有多少

一、什么是白化病

　　很多人都知道白化病，因为白化病患者们都有一个非常明显的症状，那就是皮肤雪白，但是这种白可不是健康的白，而是有些恐怖的白。
　　白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。
　　患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。
　　白化病是一种家族型遗传性疾病，通常为常染色体的隐性遗传，多发于一些近亲结婚的人群之中，因此为了避免白化病，一定要防止近亲结婚。
　　白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。
　　白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。

二、如何区分白化病和白斑

　　白化病与白斑均属于色素障碍性皮肤病。二者都是以皮肤出现白斑为主要临床表现，无明显痒痛感觉。但白化病与白斑是截然不同的两种疾病。临床多从如下几方面来区分：
　　(1)发病年龄
　　白化病自出生时就有明显的"变白"表现;而白斑为后天发生，可开始于任何年龄，但以20岁以前发病人数最多。
　　(2)家簇史
　　白化病有典型的家族遗传史;白斑的发病与遗传有一定关系，但无大量的统计资料来证实，我国学者报告白斑与遗传有关联者仅占3.9%～10.7%。
　　(3)好发部位
　　泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白;白斑可发生在任何部位，但好发于暴露及皱褶部位。
　　(4)白斑特点
　　白化病的皮肤全部变白，毛发呈白色或淡黄色，眼睛缺乏色素，畏光，白天视物不清;白斑的白斑仅限于局部，边缘清楚，周边色素稍深，白斑中有的散在岛屿状色素区，白斑大小、形态不一，物理刺激可诱发新的白斑或使原有白斑扩大。白斑上的毛发可以变白或者不白。

　　(5)病理检查
　　取患者皮肤组织制成切片，在显微镜下观察：白化病患者表皮黑色素完全消失;而白斑患者白斑区黑色素减少或完全消失，而边缘则黑色素相对增加。
　　(6)治疗
　　白化病药物治疗无效，仅能通过物理方法遮光以减轻患者不适症状;白斑通过使用光敏性药物、激素及中药等治疗后白斑会减弱甚至消失。

三、小儿白化病的症状

　　小儿白化病的病症无论是男性还是女性都有可能发病，而且通常患儿的父母多为近亲婚配。小儿白化病的临床表现具体可以分下一下几个方面。
　　1.皮肤症状
　　较特殊，在婴儿期即可出现，皮肤局部白化，外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色，皆有银光，特别是在阳光下或洗涤后。
　　2.眼部症状
　　较为复杂，可呈现眼部白化病，虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色，半透明，眼底色素消失，视网膜呈灰色，遇光可见水平性眼球震颤。
　　3.肝脾与淋巴结肿大
　　在所有小儿白化病的患者中大约有85%的患儿都具有肝脾与全身淋巴结肿大的现象，而且还有人称之为“淋巴瘤”，这非常有可能是淋巴组织细胞的反应性增大，导致了肝脾的肿大，而且脾大明显的时候，很有可能会出现脾功能亢进和溶血性贫血的症状。
　　4.易感染
　　特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。
　　5.神经系统症状
　　可有小脑性震颤、辨距不良、颈肌紧张、痉挛、睑下垂、瞳孔不等大、对光反射消失、昏迷、脑脊液蛋白和细胞数增加、脑电图异常，周围神经病变等。
　　6.血液学特征
　　白细胞胞浆中存在Dhle小体样的嗜甲苯胺颗粒。粒细胞有肿胀、退变及分叶不明显，浆内缺乏正常的中性颗粒，而含有1～6个或多个圆形、卵圆形，直径1～2μm染色紫灰蓝色的异常颗粒。中性粒细胞可见1～6个异常巨大颗粒外，周边尚可见一个透明带。

四、孕妇白化病会遗传会孩子吗

　　白化病为什么会出现“白”的表现呢?正常人体内酪氨酸酶，这种酶能使体内的酪氨酸转变成黑色素，这种黑色素分布在人体的皮肤、毛发、眼球内，可阻挡强烈的阳光照射，对紫外线起一定的防御作用。
　　白化病患者的常染色体上那一对负择制造酪氨酸酶的基因出了毛病，体内不能制造这种酶，也就无法将酪氨酸转变成黑色素，因而出现白头发白皮肤等一系列症状。
　　如果某人的这一对基因中，有一个基因有毛病，另一个正常，那么他还可制造一些酪氨酸酶，不至于表现出白化病来，而仅是一个基因携带者。
　　可以肯定地说白化病是遗传病，它是常染色体隐性遗传，也就是说患白化病子女的父母亲都是致遗传病基因的携带者。如果父母亲只有一方是致病基因的携带者，后代不会发病。白化病的遗传病特点大体是这样的：
　　如两个患白化病的病人结婚，他们的子女都将患白化病。从优生学上来说这种情况应禁止婚配。
　　白化病人同正常人结婚，他们的子女不表现病态，但在体内都带有白化病的基因。
　　夫妇两人均带有白化病基因，所生的子女中，有的可能是白化病患者.有l/2的可能不表现症状，但实际上是白化病基因的携带者，有l/4的可能为正常孩子。
　　有人祖上三代都没有白化病，当他们的后代出现白化病表现的时候，他们感到很诧异，这是从哪遗传来的呢?其实是因为他们都是白化病基因的携带者。
　　对于白化病的患者，目前尚无有效的治疗方法，主要是预防。所以提倡生育前作染色体检查，只有早查出来，才能做到早预防。