Cell：自闭症不仅仅是大脑疾病，患者触觉可能异于常人

　　2016年6月13日讯 科学家们最近发现：ASD（自闭症类群，一类以社交能力障碍、重复性行为以及对外界刺激的不当反应为特征的精神疾病）不仅仅是大脑发育障碍的结果。

　　实际上，一些ASD的效应要超出大脑的范围。通过外周神经与大脑之间的连接，四肢能够向脑部传递信号。这意味着ASD患者对外界刺激的异常反应部分要归结于大脑外部的影响。

　　来自哈佛医学院的David Ginty课题组以小鼠为研究对象进行试验，观察了几个人类常见的ASD相关基因突变产生的影响。

　　其中两个基因叫做Mecp2以及Gabrb3，它们是已知的能够影响大脑突触功能的基因，也就是说这两个基因对于神经的信号传递起着关键的作用。在ASD患者中这两个基因常常会发生突变。

　　研究者们通过遗传改造的方式获得了携带上述基因突变的小鼠，试验结果显示这两种小鼠不再能够通过触觉去区分不同的物体，另外，如果向它们的颈部附近吹气，它们也不再能够感受到气流。这一结果表明上述基因的突变使得这两类小鼠的触觉发生了变化。

　　之后，研究者们观察了上述基因的变化能否对其社会活动产生影响。结果显示，突变体小鼠相比对照组展现出了更强的焦虑感。作者们认为这一差异来源于其触觉的变化。

　　这一显现背后的机制是什么呢？作者认为触觉与其它感受能够给予突变体小鼠以过载的信号，从而使它们对平常的刺激表现出过度的敏感。

　　“这项研究的关键之处在于我们发现了感受性质的障碍能够影响行为特征，这是以前从未发现过的。在我们的例子中，这一障碍影响了焦虑感以及社交活动”。

　　该研究组的结果表明ASD也许不仅仅与脑部障碍有关。也许ASD患者的触觉确实与常人有差异。

　　需要指出的是，相关结果虽然仅仅是在小鼠水平得出的，但仍旧十分有意义，它将指导未来人体水平的研究与治疗。

　　相关结果发表在最近一期的《cell》杂志上。

　　自闭症简介

　　儿童孤独症是广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。

　　该症患病率3--4/万。但近年报道有增高的趋势，据美国国立卫生研究院精神健康研究所（NIMH）的数据，美国孤独症患病率在1‰--2‰。国内未见孤独症的全国流调数据，仅部分地区作了相关报道，如2010年报道，广东孤独症患病率为0.67%，深圳地区高达1.32%。