白化病遗传模式有几种 白化病的产生原因

2017-03-05 17:24 来源:网友分享

一、白化病遗传模式有什么

  白化病按照黑色素缺失程度可分为完全型、不完全型和部分型;完全型患者全身应有黑色素处黑色素完全缺失,这类病例罕见,不完全型患者皮肤、毛发、视网膜等处黑色素缺失,部分型患者仅限于皮肤或眼球的黑色素缺失。

  按照遗传方式一般有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴X隐性等3种遗传方式。

  1.常染色体隐性遗传:又称眼皮肤白化病,俗称为“羊白头”。表现为皮肤眉毛呈乳白色,毛发纤细呈奶油色,视网膜色素减少,在婴儿期呈红色,长大时黑色素有所增加,虹膜呈灰色或青色,仅眼色素减少或缺乏,视野异常和中心暗点扩大,但无色盲和夜盲症,具有不同程度的视力低下,畏光等症状。遗传表现为男女患病的机率均等,携带者表型正常。即父母正常,孩子有可能患病,父母全为携带者,子女中平均有1/4的人会患病,1/2是携带者,1/4正常. 患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的携带者. 患者和携带者结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是携带者. 两个白化患者者结婚生出的孩子全为白化患者,此种遗传方式有血缘关系的近亲婚配更容易携带同一个突变等位基因.据估计,每个人都是1/6-1/8的携带率,在纯合子状态下会导致疾病,总发病率约为1/20,000-1/10,000。

  2.常染色体显性遗传:又称皮肤白化病,色素缺失只见于皮肤及毛发,患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色,有时也有散发性黑色素缺失类型,多伴有前额皮肤和额发色素缺失。此种遗传方式也与性别无关,男女发病的机会均等,但只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。在一个患者的家族中,可以连续几代出现白化患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现,一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体,子代中纯合体患病占1/4,杂合体患病占1/2,纯合体正常占1/4,设致病基因为A,则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常)),若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。总发病率约为1/10,000

  3. 伴X隐性遗传:又称眼白化病,病人眼球视网膜黑色素完全缺失,视网膜无色素,能看出脉络膜血管,虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,、羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。此种遗传方式有明显的性别差异,人群中男性患者多于女性;男性患者可将自己X染色体上的隐性白化基因通过女儿遗传给外孙,表现出明显的交叉遗传特性;女性患者的儿子全为白化,正常男性的女儿不会患病;女性携带者与正常男性婚配,女儿表现型全正常,儿子有50%发病,总发病率约为1/60,000。

二、白化病的原因有哪些

  

  1、化学物质刺激:很多人由于工作的关系平时会接触一些化学物质,这些化学物质对肌肤的黑色素生成阻碍很大,接触不良的化学物质不仅使肌肤受损,还会造成对黑色素细胞的损害,导致黑色素不能正常合成而出现白化病的症状表现。

  2、自身免疫下降:另一种常见白化病的诱发因素是患者免疫力的下降,长时间的免疫力下降造成患者的体内黑色素缺失,这样就会导致局部皮肤脱色严重,当脱色造成皮肤白斑就导致白化病的病发了。在此,白化病专家建议大家平时坚持每天锻炼,提高身体的抵抗力,可以预防各种疾病。

  3、外伤刺激皮肤:平时生活中我们如果不注意的话,我们的皮肤是很容易受外伤刺激及伤害的,而像烧伤、烫伤、刀刺伤、蚊虫叮咬、感染等外伤刺激会使皮肤形成白斑而诱发白化病,外伤诱发白化病与肌体气血不和有很大的关系。

  以上所述的,就是白化病的病因。相信大家看完了上面的介绍之后,都对白化病的病因有了一定的了解。只要大家了解了白化病的得病原因,就能够在平时的生活中为自己做好预防了。只要大家提前做好预防工作,就能够让自己维持健康。

三、白化病能治好的吗

  白化病一般分为全身性和局部性白化病两类。局部性的病变又分为皮肤白化病和眼白化病两类。按黑色素细胞是否残留酪氨酸酶活性,分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。

  白化病患者的临床表现并不完全相同,主要症状为皮肤黑色素减少、对紫外光敏感,容易患皮肤癌;眼部白化病患者容易畏光、斜视、眼球震颤、视力减退,甚至双眼视力丧失。多数患者的寿命和智力不受影响。

  白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,主要以预防为主。可以通过遗传咨询,减少近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外线辐射对眼睛和皮肤的损害。

  注意事项:白化病人由于外表的特殊性,经常引来旁人的指点和围观,但白化病人心理和智力都是健全的,希望全社会的人们都要善待他们,给他们必要的尊重和友爱。

四、白化病的预防方法是什么

  绝大多数白化病病人虽然外表特殊,视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同时也应自我培养开朗乐观的性格。

  避免强烈的日光照射,出门应撑伞并戴墨色眼镜以保护眼睛,减轻畏光的不适感,即使夏季外出也尽量穿长袖长裤,也可以涂沫防阳剂以防止皮肤过早老化以及由于日光照射而产生的皮肤病变,如基底细胞癌等,涂抹润肤剂滋润干燥的皮肤。定期进行体格检查,及时发现癌症迹象。

  如果婚后夫妻一对基因中,有一个基因有白化病问题,另一个正常,那么他还可制造一些酪氨酸酶,不至于表现出白化病来,而仅是一个基因携带者。可以肯定地说白化病是遗传病,它是常染色体隐性遗传,也就是说患白化病子女的父母亲都是致遗传病基因的携带者。如果父母亲只有一方是致病基因的携带者,后代不会发病。如果两个患白化病的病人结婚,他们的子女都将患白化病。从优生学上来说这种情况应禁止婚配。

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