白化病人是缺什么元素引起的 白化病的注意事项

一、白化病的病理特点

　　组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。

　　根据分子学发病机制，oca 可分为酪氨酸酶相关性oca(即酪氨酸酶阴性oca，ⅰ-a 型;黄色突变oca，ⅰ-b 型;温度敏感性oca，ⅰ-ts 型;微量色素oca，ⅰ-mp 型)，酪氨酸酶无关性oca(酪氨酸酶阳性ocaⅱ型)。ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅰa 型)、活性降低(ⅰb 型、ⅰ-mp 型)或酶活性在较高温度中降低(ⅰ-ts 型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。ⅱ型病人存在p 基因缺失或突变，导致p 蛋白功能缺失，p 蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，p 蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。

二、白化病人缺什么

　　白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。

　　白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。

　　白化病是依据临床表型特征分为三大类别：

　　1.眼白化病(OA)

　　病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。

　　2.眼皮肤白化病(OCA)

　　除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。

　　3.白化病相关综合征

　　病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。

三、白化病患者如何调理生活

　　人体皮肤和毛发的颜色，与皮肤表皮和毛囊中的黑色素细胞有关，它可以将体内一种叫“酪氨酿”的氨基酪转化为黑色案，而黑色素的多少黑色素形成减少，或完全缺乏(与酶缺乏的程度有关)，通常就形成了一种白化病。

　　白化病是一种先天性组织色案缺乏的遗传病，常常是病人体内缺乏酪氨酸酶，无法将酪氨酷转变为黑色素。于是，在患者出生时全身毛发呈白色，连皮肤、眼睛也缺乏色素，因此对光线的耐受性减低，在日常生活中即表现为显著的怕光现象，患考总是眯缝着眼，通到略强光线眼皮则雾动不也头发、眉毛里黄色或白色，井常有眼球醒颧、弱视、屈光不正等现象。临床上，白化病可分为全身型、皮肤型和眼型三型。

　　全身型白化病皮肤、毛发及眼瞪的虹膜、视网膜等均无黑色素。皮肤为乳白色或淡粉红色，阳光照射易发生红斑毛发为谈黄色或银白色眼睛的虹膜为灰蓝色，瞳孔为谈红色，并常伴有畏光、眼球澄颤和视觉下降。

　　皮肤型白化病只限于皮肤和毛发的改变，对眼睛无影响。

　　眼型白化病只有限部改变而不影肉皮肤和毛发。由于白化病临床特征显著，一般根据临床表现不难诊断。无论是属于哪一型白化病，或只是一种皮肤毛发颜色的正常变异，都应注意避免阳光直接照射皮肤，特别是夏季，以防皮肤被灼伤。外出时配戴合适的有色镜片，可以保护眼睛井减轻限昭的不适感。

四、白化病患者的日常生活要注意什么

　　白化病是一种皮肤、毛发以及眼睛色素缺乏的先天性皮肤病，是一种遗传性疾病，病人常有家族史。由于全身皮肤缺乏色素，致使皮肤由于毛细血管显露而呈乳白或粉红色，对紫外线高度敏感，易晒伤，易发生日光性唇炎、皮炎，皮肤肿瘤。毛发呈纯白色、银白色、淡白色、黄金色、金色、红茶色，有绢丝样光泽，且纤细如丝。白化病人的眼睛是特征性的，伴有白色或淡黄色的睫毛和眉毛。由于缺乏色素，儿童期虹膜为透明淡灰色，瞳孔为红色;成人期往往呈青灰色、淡褐色。因畏光常眨眼呈所谓“昼盲状态”，而夜间视力反比正常人好。大部分白化病人体力和智力发育较差。

　　最重要避免强烈的日光照射，出门应撑伞并戴墨色眼镜以保护眼睛，减轻畏光的不适感，即使夏季外出也尽量穿长袖长裤，也可以涂沫防阳剂以防止皮肤过早老化以及由于日光照射而产生的皮肤病变，如基底细胞癌等，涂抹润肤剂滋润干燥的皮肤。定期进行体格检查，及时发现癌症迹象。