白化病的眼睛 治疗百化病的方案

一、白化病的基本信息

　　什么是白化病?

　　白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。白化病最早见于正式医学记载的是由1908年英国著名内科医生和遗传学家Archibald Garrod所描述，因此他被称为“白化病之父”。由于白化病的畏光症状，夜间活动相对舒适，民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1：15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。

　　白化病是如何遗传的?

　　白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ，近亲结婚可以增加患病风险。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 1/4 。

　　有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。

　　白化病的主要类型是什么?

　　白化病的分类方法较多。按累及部位的不同，白化病分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。按伴发症状的出现与否，白化病可分为综合征性和非综合征性(又称单纯性)白化病两类。按黑色素细胞是否残留酪氨酸酶活性，分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。

二、如何治疗白化病

　　一、导致白化病的原因是什么?

　　目前发现导致白化病的基因至少有15个，分别为：GPR143, MITF, OCA2, SLC45A2, TYR, TYRP1, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3 和 BLOC1S6等。也就是说这些基因异常就可以导致白化病。

　　二、白化病如何诊断?

　　一般通过患者的表现，在皮肤科就可以做诊断，但这为临床诊断，如果要做更精准的诊断，就需要将以上15个基因进行检测。

　　三、哪些人需要预防白化病?

　　生育过白化病患儿的夫妻再生育时需要预防;白化病患者生育孩子时需要预防;家族中有亲戚为白化病的需要预防。

　　四、怎样预防白化病?

　　第一步：先要对家族中已经发病的患者进行基因检测，发现致病基因突变。(如果没有发现基因突变，则不能进行预防)。

　　第二步：对拟进行生育的夫妻双方针对第一步发现基因突变进行检测，看是不是携带者。

　　第三步：如果夫妻为携带者，则在怀孕16-20周采羊水做胎儿基因检测，看胎儿是否遗传上基因突变，从而判断胎儿是否患病。

　　五、治疗

　　目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外线照射对眼睛和皮肤的损害。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。

　　其他治疗

　　目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。

　　预后情况

　　本病缺乏根治手段，只能采取有效预防措施延缓皮肤光老化，减少日光相关的皮肤肿瘤。

三、白化病的眼部临床表现

　　白化病对眼部的影响巨大，患者虹膜、视网膜颜色浅淡或缺如，出现虹膜半透明、眼底着色不足、眼球震颤、高度屈光不正、视力低下、立体视觉差等临床表现。白化病患者虹膜的颜色通常是蓝色或灰色，一些患者虹膜色素的缺乏在用光线直接照射时，虹膜会出现紫色。检查虹膜透照常用的方法是在黑暗的房间里放一灯光，在靠近下眼睑水平，可以观察到患者的虹膜透照情况。虹膜的半透明使进入眼内的光线发生散射，引起患者的注视困难。根据色素缺乏的程度，虹膜半透明分为三级：轻微的半透明为I级，中等程度的半透明并晶状体中纬线不显现为Ⅱ级，明显的虹膜半透明同时可见晶状体中纬线为Ⅲ级。也可对虹膜半透明涉及的范围进行评估，虹膜半透明可以只发生在虹膜的周边部、中央部或两者均有。

　　视网膜着色不足使脉络膜血管清晰可见，根据脉络膜血管在眼底四个象限的清晰和可见程度，可以对眼底着色评分，眼底色素严重缺乏时，四个象限的脉络膜血管均可见。白化病患者视力低下明显，常介于0.05至0.8之间，大多数在0.1左右，远视并散光多见。白化病患者视力降低与很多因素有关，虹膜半透明程度低时，视力相对好一些，认为视力与虹膜着色程度有关，同时斜视、眼球震颤、黄斑发育不良和视路的异常也与视力低下有关。

四、白化病人的眼睛颜色

　　患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降

　　白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。正常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。

　　还有一种解释

　　白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。