婴儿骨髓性肌肉萎缩是怎么引起的 婴儿骨髓性肌肉萎缩的特点

一、婴儿型脊髓性肌萎缩简介

　　1.婴儿型脊髓性肌萎缩

　　也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重，部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。临床特征表现：

　　(1)对称性肌无力 首

　　先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐最终发展手足尚有轻微活动。

　　(2)肌肉弛缓，张力极低 患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位。腱反射减低或消失。

　　(3)肌肉萎缩 可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易发现。

　　(4)肋间肌麻痹 轻症者，可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。

　　(5)运动脑神经受损 以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。

　　(6)预后不良 平均寿命为18个月多在2岁以内死亡。

二、孩子肌肉萎缩症有哪些症状

　　孩子肌肉萎缩症的症状多吗?孩子肌肉萎缩症是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小，治疗起来很麻烦。因此早期的了解孩子肌肉萎缩症的症状，可以对病情的发现和治疗起到一定的帮助作用。由此可见了解孩子肌肉萎缩症状是十分重要的，那么孩子肌肉萎缩症有哪些症状?下面就给大家介绍一下孩子肌肉萎缩症的症状，希望通过介绍能给大家带来帮助。1.肌源性萎缩：由肌肉本身疾病所致。萎缩不按神经分布，常为近端型骨盆带及肩胛带对称性肌萎缩，少数为远端型。伴肌力减退，无肌纤维震颤和感觉障碍。血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、磷酸葡萄糖变位酶、醛缩酶等均不同程度升高，肌权磷酸激酶最为敏感。肌电图特征性改变为出现短时限多相电位。2.神经源性肌萎缩：因下运动神经元及其损害所致。前角细胞及脑干运动神经核损害时肌萎缩呈节段性分布，以肢体远端多见，对称或不对称，不伴感觉障碍，常出现肌束颤动，肌力和腱反射程度与损害程度有关。肌电图见肌纤维震颤电位或高波幅运动单位电位。活检见孩子肌肉萎缩症变薄。镜下呈束性萎缩改变。3.其它：中枢性肌萎缩一般伴反射亢进或病理反射。缺血性肌萎缩多因各种动脉炎、血栓形成等肌肉缺血性坏死而致。废用性肌萎缩则与长期不运动有关。且多为可逆性。

　　孩子肌肉萎缩症有哪些症状?以上就是对孩子肌肉萎缩症的症状介绍，相信大家已经有所了解了，从上文可以看出肌源性萎缩、神经源性肌萎缩、中枢性肌萎缩等都是孩子肌肉萎缩症的症状。在治疗期间，患者要注意的是在锻炼的过程中不要过度劳累，合理调节饮食，少吃或不吃刺激性的食物，并保持愉悦的心情。

三、儿童肌肉萎缩病的原因有什么

　　现代临床认为：主要有两种，一种是因为不运动或很少运动，导致肌肉很少收缩，则退化;另一种是因为营养不良，导致肌组织蛋白被分解，引起萎缩。

　　引起第一种的原因主要有两种，一种是受伤后卧床，肌肉长时间休息，没有适量的收缩运动导致;另外就是神经损伤导致肌肉无法收缩。

　　引起第二种的原因一般为营养摄入不足或营养结构不平衡导致机体蛋白供应不足，引起萎缩。

　　根据中医理论，本病的发生，大多是脾肾亏虚或中气不足所致。其病机为正虚为本，脾肾肝亏、气血不足。初病在脾，进而损及肝肾，每因六淫、劳倦、情志而诱发。中医认为：脾为后天之本，气血化生之源，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，则气血生化不足，肌肉无以营养而发病;肾为先天之本，主藏精、主骨生髓，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩;肝藏血，主筋，主一身运动，且“肝肾同源”。因此，我们主张：脾、肾、肝亏虚是本证发生的根本所在。

　　通过我上述对儿童肌肉萎缩病的原因的分析，相信大家对此并有了一定程度的新的了解，任何疾病除了接受正规的治疗之外，其保健也是非常的重要的，日常还需要注意孩子的饮食和营养物质的充分。

四、婴儿骨髓性肌肉萎缩如何治疗

　　一、本病无特效治疗，主要为对症支持疗法。服用维生素B族，心理治疗尤为重要。适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外，还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦。对于晚期患儿应加强护理。治疗措施主要是预防或治疗SMA的各种并发症，预防肺部感染及压疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。如伴有呼吸功能不全，需用人工呼吸机，保证气道通畅，改善呼吸功能。

　　二、患者常由于吮吸乏力、气道不畅或容易疲劳导致营养不良和生长障碍。患儿由于负氮平衡会导致肌无力和疲劳加重，尤其是婴儿。这种现象的机制目前尚未阐明。部分患者发生慢性营养不良，表现为易于疲劳和储备下降，部分患者由于营养摄入不足导致有机酸尿症，故需要有专业的营养师对其进行喂养指导、调整喂养方案、喂养姿势、食物结构，以最大限度地增加热卡摄入。

　　三、脊柱侧弯是SMA最为严重的骨骼畸形，不能行走的患者会更早地发展为脊柱畸形，大部分的畸形位于胸腰部。脊柱矫正法常不能预防或延缓脊柱侧弯，但可以帮助患者坐起。脊柱手术的时间至关重要，只有肺功能相对正常时才有望进行手术。脊柱融合术后，脊柱侧弯的程度将明显改善，同时肺活量、坐、平衡以及舒适感也明显改善。

　　四、畸形足是婴儿型SMA的一个表现，但较为少见，一般不需要外科矫正。其他更常见的畸形有由于行动障碍导致的屈曲挛缩，迅速累及髋、膝和踝部，适当的锻炼可以预防挛缩的发生。需要长期坚持，每天锻炼，这点许多家庭和患儿往往不能做到。同样，夹板和支架不能预防畸形的发生。

　　五、另外，有学者采用促甲状腺激素释放激素(TRH)治疗，通过经皮静脉导管给药。结果显示患儿腓神经传导速度比对照组明显增快，且患儿家长也反应患儿某些功能明显改善。因此TRH不失为一种有用的治疗手段，但需要进一步研究证实。

　　六、随着SMN和NAIP基因的确认及深入研究，基因治疗或体外基因活化治疗将是非常有希望的治疗手段。