偏侧肌肉萎缩症 具体症状有哪些

一、偏侧肌肉萎缩症临床表现

　偏侧萎缩症是神经系统常见的遗传性疾病之一。临床表现：

　　I型：（脱髓鞘型）是典型的偏侧萎缩症。双下肢呈倒立酒瓶状，或称鹤立腿，同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等，行走时表现特殊的跨越步态。表现肌无力、肌萎缩、肌束颤、腱反射减退或消失。首发于手部肌、前臂肌萎缩，而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例。四肢末梢可出现手套状、袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍。局部皮肤呈青紫色、皮肤温度低、溃疡形成等。

　　II型：（轴突型）发病晚，成年开始有肌萎缩，部位和症状与I型相似，但程度较I型为轻。

　　临床上按症状组合。有多种变异型，如肩胛腓骨肌萎缩型、视神经萎缩型。弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩。则称腓骨肌萎缩型共济失调，即Roussy-Levy综合征。偏侧萎缩症无特殊治疗。一般以支持治疗和对症疗法，必要时选择外科矫形术。

二、偏侧肌肉萎缩症状体征

CMT1（脱髓鞘）型

　　①在10岁以内发病，慢性进展性病程，严重程度不同；周围神经对称性进

　　偏侧萎缩症

　　行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩，自足和下肢开始，CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年波及手肌和前臂肌，伴游或不伴感觉缺失；常伴脊柱侧弯、垂足，呈跨阈步态；病程缓慢，病程长时期稳定；部分病人虽有基因突变，但不出现肌无力和肌萎缩，仅有弓形足或神经传导速度减慢，甚至无临床症状；②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，形似“鹤腿”，或倒立的香槟酒瓶状，手肌萎缩变成爪形设，可波及前臂肌，受累肢体腱反射减低或消失；深浅感觉减退呈手套、袜子样分布，伴自主神经功能障碍和营养障碍，约50%的病例可触及神经变粗，脑神经通常不受累；

　　③运动NCV减慢为38m/s以下（正常50m/s）；CSF蛋白正常或轻度增高；肌活检可见神经源性肌萎缩，神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构。

　　CMT2（轴索）型

　　①发病晚，成年开始出现肌萎缩，症状及出现部位与CMT1型相似，程度较轻；

　　②运动NCV正常或接近正常，CSF蛋白正常或轻度增高，神经活检主要为轴突变性。

三、偏侧肌肉萎缩症发病原因

　CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。

　　小脑偏侧萎缩症

　　①CMT1A致病基因定位于17p11.2－12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22（PMP22），PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病；

　　②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35－36，CMT2B定位于3q13－22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X－连锁显性（CMTX）染色体隐性（CMT4）方式。

　　CMT周围神经轴索和髓鞘均受累，远端重于近端。CMT1型神经纤维呈对称性阶段性脱髓鞘，部分髓鞘再生，Schwann细胞增生修复，形成“洋葱头”样结构，导致运动、感觉神经传导速度减慢。CMT－2型为轴突变性，不损伤感觉神经元，运动感觉传导速度改变不明显，前角自主神经保持相对完整，肌肉为簇状萎缩。

　　除了上述病因以外，还有其他几个原因：

　　1、肌肉萎缩的原因还常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等，这些因素的存在都会导致肌肉萎缩的发生。

　　2、上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起的肌肉萎缩，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。这是诱发肌肉萎缩的原因之一。

　　3、肌肉萎缩的出现主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌肉萎缩症等。

四、偏侧肌肉萎缩症护理方式

　　劳逸结合

　　不要强行进行锻炼，因为强行锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。

　　保持乐观愉快的情绪

　　较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使老人肌肉萎缩发展。

　　预防胃肠炎

　　胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害，从而使老人肌肉萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。

　　合理调配饮食结构

　　老人肌肉萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。

　　严格预防感冒

　　老人肌肉萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，老人肌肉萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。