孕妇做唐氏检查是什么 做唐氏检查需要注意什么

一、什么才是唐氏筛查呢

　　解析：什么是唐氏筛查

　　唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。

　　唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

　　临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。

　　探讨：唐氏筛查有必要做吗？

　　反对派——如果不能接受羊水穿刺就不要做唐氏筛查 避免加重心理负担

　　这一派的妈妈认为，唐氏筛查查出的低风险，并不代表孩子就一定健康，查出高风险的话还要做羊水穿刺进一步确认，而羊水穿刺有引发流产的危险，如果宝宝是健康的却因为做羊水穿刺而流掉了，就太痛苦了。

　　赞成派——为了对孩子和家庭负责 唐氏筛查一定要做

　　这一派的妈妈认为，羊水穿刺的风险并没有传说中那么高，检查结果出来后，能最终确诊，那么准妈妈的悬着的心也就落地了，不会在整个孕期一直疑神疑鬼的不安。如果不做唐氏筛查而最终生出唐氏儿，孩子大人都痛苦。

　　专家说法

　　南京市妇幼保健院新生儿筛查中心主任蒋涛在接受记者采访时说：“确实，唐氏筛查的准确率不是很高。”唐氏筛查是根据母血指标来推测胎儿情况，母血中的生化指标会受到很多因素干扰，而且孕妇年龄也是一个干扰因素，年龄越大风险越高，这些因素使得唐氏筛查的结果不可能很精确。但从南京市妇幼保健院的筛查数据看，100个唐氏儿中，有62个左右是在唐氏筛查判定为高风险的孕妇中诊断出来的。当然，并非中度风险和低风险的孕妇就不会生出唐氏儿。想确定是否是唐氏儿，高风险孕妇还需要做羊水穿刺，羊水穿刺并没有想像的那么可怕。蒋涛还表示，全世界的研究者们正在研究一种无创的可代替羊水穿刺的方法，让准妈妈们既能得到准确的结果，又能不必担心对胎儿造成影响。

二、唐氏筛查一定要做的吗

　　唐氏筛查一定要做吗

　　唐氏筛查不是一定要做的，孕妇做不做唐氏筛查，可以自主选择。

　　不过对于近亲结婚、双方家族有遗传史和高龄的孕妇来说，做唐氏筛查是很有必要的。或是孕妇觉得自己身体不是很好，丈夫身体也有些毛病，这种情况是应该做唐氏筛查的。但如果孕妇自身和丈夫的身体一直很健康，那么不做唐氏筛查也没关系。

　　因为唐氏筛查结果只是一个概率，只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说结果表明是高危时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。而检查结果是低危时，表明怀有“唐”宝宝的机会较低，但不代表她们的胎儿一定就没有问题。

　　唐氏筛查的准确性只为60%，无论是哪种结果都不能百分百肯定，所以许多孕妈妈认为做了也没用。一般被判定为唐筛检查高危的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。如果确定胎儿为“唐氏儿”，最直接的解决方法就是孕妇终止妊娠。

　　小编建议：

　　如果家庭条件允许，而且心理承受能力较好的话，建议孕妇还是去做个检查，检查结果若是低危是最好，如果是高危，早知早采取措施。如果家庭条件不富裕，而且自身感觉良好，不属于近亲结婚、双方家族有遗传史和高龄的孕妇，可以不用做唐氏筛查，避免给自己添加心理压力。

三、唐氏筛查怎么做的呢

　　唐氏筛查都查些什么

　　唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。通俗的说，就是检查胎儿是否有可能患唐氏综合症。

　　唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

　　所以孩子患有唐氏综合症无论对孩子自己还是整个家庭都是可怕的，做唐筛检查的目的就是及时发现，防范于未然。

　　唐氏筛查怎么做

　　唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。 临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。

　　进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第14~21周+6天，称之为孕中期筛查。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）或羊水穿刺（中期），从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。

　　为了有个确切的结果，可以抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，如出现21-三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合征。

四、唐氏筛查需要空腹的吗

　　唐氏筛查需要空腹吗

　　在以前的检查中是需要空腹的，但医疗技术日益发达，现在可以做到不需空腹也能做唐氏筛查。其实纠结空腹这个问题，是因为做唐氏筛查是需要抽一管血，采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。若是血液检查前吃过饭，有的人血脂暂时高，抽完血后血清分不出来，就没办法进行实验，但现在的医疗技术已经解决了这个难题。

　　不过很多孕妇妈妈和建大卡时一起做的唐氏，因为建大卡时要做全套的血检，所以要空腹。（孕妇前往社区所在的地段医院办理保健手册，就是日常生活中我们所说的“建小卡”。而在选择生产的医院办理保健手册的过程，就是“建大卡”。）

　　而且若是孕妇把“唐筛”和“糖筛”弄混淆了，其实做的是糖筛检查，是需要空腹12小时的，糖筛是排查妊娠期糖尿病的，一般在24周做。

　　做唐氏筛查前的其他注意事项

　　1.要知道，唐氏筛查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

　　2.做唐氏筛查前大夫直接给做唐氏筛查需要的两张单子，产前筛查须知和孕妇体检知情选择书。

　　建议：

　　①产前筛查须知就是介绍做这个检查的意义什么的，背面是报告单，上面的一些项目是需要你自己填的。孕妇在上一次做检查的时候就提前向医生要好这个单子，回家填好，做检查当天带来就可以，不然容易耽误时间。

　　②上面有一项是问你月经是否规则，如果月经不规则的话下面让你填B超日期和超龄，这一项最好都填上月经规则，要是不填规则，到了区妇幼保健站会很麻烦。

　　③孕妇体检知情选择书的正面是让选择做唐氏中的哪些项目，一共15项，背面是介绍各项目检查的意义，其实上面很多项目是重复的，在立卡的时候都做过了，没必要再花一次钱，大夫建议做的项目有：心功能监测、四项病毒、血五项、血铅（可做可不做）。