白化病遗传说明 白化病的治疗方法

一、白化病是怎么遗传的呢

　　白化病是什么遗传?专家指出白化病属于家族遗传性疾病，是常染色体隐性遗传。大部分发生于近亲结婚的人群中。白化病的遗传方式有以下2种方式。

　　1)患者的双亲都携带了白化病基因

　　本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 25%。

　　2)另一种是以眼睛损害为主的白化病类型

　　被称为眼白化病，表现为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。

　　白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ，多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 1/4 。眼白化病表现为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。

二、白化病的临床症状表现

　　白化病是依据临床表型特征分为三大类别：

　　(1)眼白化病, 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状，国外群体发病率约为1/60,000;

　　(2)眼皮肤白化病除眼色素缺乏和视力低下，畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，国外报道发病率为1/20,000～1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1～OCA4)，在我国，OCA1和OCA2较为常见。

　　(3)白化病相关综合征，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征，这类疾病较为罕见。

　　患者的毛发为细丝状淡黄色，双眼瞳孔为红色，虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。皮肤干燥，呈乳白或粉红色，由于没有色素保护，常易晒伤，易发生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底细胞及鳞状上皮癌。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

　　各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外线辅射敏感，易患皮肤癌; 眼部白化病可导致眼色素减低、并引起视神经凹发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退、甚至双眼视力丧失。各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。一些重型的白化病可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎、神经损害症状等。一些白化病患者因免疫缺陷可导致患者易受感染。

三、白化病的治疗方法有些什么呢

　　白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。

　　白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

　　白化病的诊断主要靠医生对患者眼部症状与体征来判断，其中对各类型白化病的诊断分型非常重要。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。中国科学院遗传发育研究所经过多年研究，发现了多个白化病基因，并建立了常见白化病基因的系列诊断方法，该所与宣武医院皮肤科共同建立的我国第一个白化病诊疗专科，专门为白化病患者和易感人群提供临床诊断、遗传咨询和必要的治疗，其根本目的是在基因诊断的基础上进行干预，以阻断该病在家族中的遗传。就诊者只需抽5毫升静脉血，一周内便可确切知晓后代患病的几率，已发病者可得到准确的鉴别分型诊断报告。

　　白化病目前尚无根治办法，因此以对症治疗为主，如皮肤干燥者常用一些皮肤柔润剂，眼睛怕光者可请眼科医生开一些视网膜保护剂。白化病关键在预防，通过遗传咨询和检测，可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。已怀孕的高危妇女，应在怀孕早期及时做基因诊断，以决定是否继续妊娠。在夏季，患者尤其应减少紫外线对眼睛和皮肤的损害，外出活动最好撑遮阳伞、戴太阳镜、穿长衣，皮肤暴露处再涂抹一层防晒霜，避免阳光直接照射。据专家介绍，采用基因干预的方法从根本上治疗白化病，是国内外医学界正在攻克的难题，在不远的将来，包括白化病在内的许多遗传性疾病，都可望从基因干预角度得到根治。

　　此外，患者还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。目前尚无根治办法，应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。

四、白化病患者的日常饮食注意

　　1、肉类禁忌：

　　白化病患者的饮食应以清淡为主，少食肉类，尤其要忌食虾类、羊肉、鱼类，以防造成皮肤的皮损加重而影响疾病的康复。

　　2、蔬菜禁忌：

　　白化病患者饮食中蔬菜的选择也有一定的要求，需忌食竹笋、菠菜等，尤其是菠菜，很容易导致患者的皮损发痒而加重病情。

　　3、辛辣刺激性饮食禁忌：

　　白化病患者尤其应注意忌食辛辣刺激性食物，如葱、蒜、辣椒、咸菜等，并应忌烟、酒。这些饮食对于疾病的康复百害而无一利，治疗中患者应予以配合，以免造成不必要的损害。

　　4、水果禁忌：

　　白化病患者应忌食维生素C含量丰富的水果，如樱桃、山楂、橙子等。因为维生素C具有降低机体血清中的铜离子及其氧化酶水平，使酪氨酸酶的活性受到不良影响，进而导致皮肤黑色素的合成受阻，对白化病的康复和白斑的消退有很大的不良影响，所以白化病患者应忌食此类水果。

　　白化病的饮食有什么禁忌?在平时的饮食上也可以多加注意。我们希望大家通过对以上内容的了解可以意识到，无论是对于白化病患者还是健康人，一个好的饮食习惯都是非常重要的，大家一定要有意识的去养成一个好的饮食习惯，保持健康生活。