脊髓型肌肉萎缩的病因 脊髓型肌肉萎缩的症状

一、脊髓型肌肉萎缩的病因

　　脊髓性肌萎缩的确切原因仍不清楚。有人记述本病的常染色体显性或隐性遗传特征。不同的病例可属不同的原因，如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤，还有继发于梅毒，脊髓灰质炎的报导。

　　脊髓性肌萎缩的发病机理为脊髓前角神经细胞及脑干运动核变性及数量明显减少，但无神经细胞坏死和胶质细胞增生。颈脊髓最常受累。脊髓前角细胞变性，细胞肿胀，核移位或消失，胶质增生，但前角和脊膜未见炎症反应，也无血管改变。锥体束于某些病例有退变，但临床很少发现锥体束征。

　　儿童型脊髓性肌萎缩，一般可通过 PCR方法扩增 SMNt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态分析( SSCP)或应用： DraI、 DdeI作SMNt基因7、8号外显子酶切图谱分析进行诊断。

二、脊髓型肌肉萎缩的症状

　　脊髓性肌萎缩的症状首先出现在婴儿期和儿童期。急性脊髓性肌萎缩(韦德尼希-霍夫曼病)所致的肌无力出现在2～4个月的婴儿中，这种病是常染色体隐性遗传病，也就是说需要从父母双方分别获得一个隐性基因。

　　患有中度脊髓性肌萎缩的小孩在一年或两年内保持正常，然后出现肌无力，下肢比上肢更重。此病通常不累及呼吸、心脏或颅神经，病程也缓慢。

　　慢性脊髓性肌萎缩(沃库韦氏病)开始于 2～17岁的青少年，病情缓慢加重，因此，此病患者比患其他类型的脊髓性肌萎缩者寿命更长。肌无力和萎缩开始于双下肢，随后扩展到双上肢。

　　防止患儿出生是预防本病的最有效方法。新近国内有学者联合应用基因单核苷酸多态性、 PCR-限制性酶切及连锁分析法进行脊髓性肌萎缩的产前基因诊断，其准确率和成功率较高，值得进一步推广和应用。

三、脊髓型肌肉萎缩该如何诊断

　　1.血清CPK脊髓性肌萎缩- Ⅰ型血清 CPK均为正常。Ⅱ型偶见增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有时可达到正常值10倍以上，且同工酶变化以 MM为主;一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时， CPK水平才开始下降。

　　2.基因诊断对于儿童型脊髓性肌萎缩，一般可通过PCR方法扩增 SMNt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态分析(单链构象多态性检测)或应用： DraI内切酶、 DdeI 内切酶作 SMNt基因7、8号外显子酶切图谱分析进行诊断。

　　3. CT肌肉扫描此有助于脊髓性肌萎缩与各型肌营养不良的鉴别。脊髓性肌萎缩呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变，肌组织反射丧失;而肌营养不良则表现大量低密度损害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在脊髓性肌萎缩患者中很少见。

四、脊髓型肌肉萎缩分型

　　(1)脊髓性肌萎缩-Ⅰ型：本型肌肉病理特征是存在着大群分布的圆形萎缩肌纤维，常累及整个肌束;亦见肥大纤维散在分布于萎缩纤维之中。两型肌纤维均可受累，并呈不完全性同型肌群化。

　　(2)脊髓性肌萎缩- Ⅱ型：肌活检病理形态类似脊髓性肌萎缩-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

　　(3)脊髓性肌萎缩- Ⅲ型：本型在肌肉病理上可有多种表现。某些病例仅显示轻微变化，如小群同型肌群化，少量萎缩纤维等，其形态大致正常。多数严重病例，肌活检表现与病期相关。儿童早期以萎缩小纤维为主，可见同型肌群化。病程后期，以同型肌群化为主要特征，合并成群或成束小点状萎缩肌纤维。本型肌纤维肥大改变十分突出，直径可达100～ 150µm。常合并继发性肌原损害，包括肌纤维撕裂、中央核改变、 NADH染色见虫蚀样及指纹状纤维、少量坏死和再生纤维、巨噬细胞浸润以及间质脂肪结缔组织增生等。

　　(4)脊髓性肌萎缩-Ⅳ型：肌肉病理改变与脊髓性肌萎缩- Ⅲ型较相似。