唐氏筛查判断男女准确率高吗 做唐氏筛查的重要性

2017-11-25 06:44 来源:网友分享

一、为什么要进行唐氏筛查呢

  唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈。以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

  唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为,大于35岁的是高危人群,怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。

  唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

  唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

二、做唐氏筛查需要多久

  做唐氏筛查需要多久?

  唐氏筛查的操作很简单,只要抽个血就可以了,而且血量也不多,大约2毫升,并没有孕妈妈想象中的可怕。医生会将血液做特殊处理,检测其中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妈妈的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算出生唐氏儿的危险系数。孕妈妈没有什么特殊准备的,也不需要空腹,填好表去抽血就可以了,一般在10个工作日之内就能拿到报告了。

  唐氏筛查注意事项

  1、筛查时间:最佳时间是在孕15~20周。

  2、筛查方法:多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。

  3、价格:一百元左右,不过各家医院标准不同

  4、检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

三、唐氏筛查判断男女

  首先看b-HCG的MOM值:

  0.4以下,绝大多数是男孩;

  1.0以上,绝大多数是女孩;

  介于0.4和1.0之间,为临界范围,男女都有可能。

  然后,结合两项数值(b-HCG和AFp)一起看,更为准确:

  b-HCG的MOM值越低(《0.4),AFp的MOM值越高(》1),就越可能是男孩;

  b-HCG的MOM值越高(》0.8),AFp的MOM值越低(《1),就越可能是女孩。

  另外,唐氏儿和唐氏假阳性的血清中,不论男胎女胎,b-HCG值都偏高,AFp值却都偏低。

  唐氏筛查结果看男女准确吗

  唐氏综合症是人类常见的一种染色体病,由于唐氏患儿智力严重低下,有些甚至生活都不能自理,所以目前几乎所有的发达国家都会对孕妇都会进行唐氏筛查,以达到优生优育的目的。所以唐氏筛查只是针对唐氏综合症的风险系数而做的检查,其结果跟胎儿的性别完全没有关系。HCG是对孕妇血清的检查,并不是对胎儿进行的检查;AFP(血清甲胎蛋白)是胎儿肝细胞产生的一种特殊蛋白,成年人正常情况下不会分泌这种蛋白质,所以AFP是用作衡量宝宝发育是否正常的一个指标。理论上来说,这两项指标与宝宝的性别都是没有直接联系的。在研究了医院近期1000多份唐筛报告的记录以后,我们也发现这些数值跟宝宝的性别没有太大的联系,相反的情况倒是比比皆是,很多AFP的MOM值《1的,但实际却是男孩子。

四、唐氏筛查有哪些方式

  唐氏筛查按照检查时间来分主要有两种方案,一种是孕早期的筛查,一种是孕中期的筛查。孕早期筛查时间是怀孕9-13周+6天,孕中期筛查是15-20周+6天。

  孕早期检查

  孕早期检查的指标主要有两类,一类就是血清指标,另一类是超声进行胎儿颈部的透明带厚度的(nuchalskinfoldthickness,NT)测定。就是胎儿在一定时间颈部的水膜囊,随着胎儿发育会被吸收。由于很多孕妇在怀孕12周以后才到医院建卡建档,这个时候往往会错过早期筛查的时间。而胎儿颈部透明带的测定,需要要非常有经验、有资质的B超医生才能做,相对来说技术难度比较高的,耗时长,不是所有医院都可以做NT的测定。

  孕中期筛查因为技术成熟,易于在各级医院开展推广,且筛查疾病种类多,因此是国内产前筛查中心开展最普遍的筛查服务。所以准妈妈们在怀孕的第15周-20周+6天到有相应资质的产前筛查中心进行筛查即可。

  孕中期筛查

  目前孕中期筛查主要有二联、三联和四联技术,我们说的二联、三联、四联,指的是检测的指标分别有2项、3项和4项,当然检测的指标越多,准确率就越高。

  二联:AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)

  三联:AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)+μE3(游离雌三醇)

  四联:AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)+μE3(游离雌三醇)+Inhibin-A(抑制素A)

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