重度唐氏综合征有什么症状_如何预防唐氏综合征

一、盘点唐氏儿的常见问题有哪些

　　1、智力低下：唐氏宝宝智力水平一般低于正常婴儿，而且发育迟缓，运动及语言能力发育明显落后，很晚才学会坐、站、走和讲话。平时不哭不闹，即使是饿了、渴了或大小便，也非常安静。

　　2、心脏缺陷：大约有40%的唐氏儿都有先天心脏发育异常问题。不过目前大部分唐氏宝宝都能通过外科手术矫正。

　　3、肠道缺陷：大约有4%的唐氏宝宝上肠道阻塞，也就是医学上称的十二指肠闭锁，必须通过手术疏通，才能让食物通过。

　　4、甲状腺机能减退：大概有10%的唐氏宝宝会出现这个问题。患有这种病的唐氏宝宝会随着宝宝的年龄增长而增加，而且检查时并不明显。所以应该每两年都要检查下唐氏宝宝的甲状腺功能。

　　5、视力问题：很多唐氏宝宝都有视力问题，比如斜视、近视、远视和白内障。

　　6、听力问题：约50%的唐氏宝宝会有不同程度的听力问题，这跟他们很容易得中耳炎有关。

　　7、颈椎不稳：大约有10%的唐氏宝宝的颈椎不稳(和颈部连接的部位)，这类宝宝容易在进行与人接触的运动中因为摇晃而损伤脊髓。所有唐氏宝宝在参加一些有身体接触的运动项目前，都应该先做颈椎X光检查。

　　8、容易感冒：唐氏宝宝因为免疫力低的问题，加上鼻腔通道很小，更容易发生鼻窦炎和中耳炎，也更容易感冒。急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。

　　9、寿命低：以前患者寿命很低，现在患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。

二、唐氏综合症患儿分为哪些类型

　　(一)易位型

　　约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX(或 XY)-14，+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等

　　臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，较少见。

　　(二)标准型

　　患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

　　(三)嵌合体型

　　约占本症的2%～4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。

三、唐氏综合症有哪些临床表现呢

　　1.首先是外貌特征：表现出来是一种和正常儿童不同的特殊面，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小。

　　2、观察患儿，可以发现他的头围小于正常儿童，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。

　　3、骨骼的发展非常缓慢。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。而且四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

　　4、患儿常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

　　5、男性患儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

　　6、常会合并其他疾病，常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。是很难存活到成人期的，即使存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

　　现在都很重视优生优育，父母一定要身体健康才能孕育一个健康的宝宝，做好孕前检查非常重要，同时孕期还要进行染色体筛查，千万不要把这样的孩子带到这个世界。

四、唐氏综合症宝宝吃母乳有6大好处

　　1、唐氏儿很容易感冒，尤其容易引发耳朵感染，而母乳则能增加其免疫力。

　　2、唐氏儿容易发生肠道感染，母乳能促进肠道内有益细菌的生长，从而减轻感染。

　　3、唐氏儿容易便秘，母乳有通便的作用。

　　4、唐氏儿一般都有心脏问题，而母乳中盐的成分很少。

　　5、唐氏儿吸力弱，吃奶困难，吃母乳比较省力。

　　6、唐氏儿宝宝智力和运动能力发育都比较慢，面容也有问题，母乳是很好的健脑食品，而且还能促进宝宝脸部发育。

　　一般来说，唐氏综合症宝宝吸力很弱，所以在母乳喂养方面，家长需要更多的耐心，一遍一遍地训练，让宝宝逐渐能含进乳头，学会吃奶。虽然大多数唐氏儿在最开始吃奶会困难些，但是最终还是能学会。喂养这一类特殊宝宝的过程中，妈咪最好加强彼此之间的亲密度，时刻和他在一起，更加有利于他学会吃奶。只有会吃奶，宝宝的体重才会开始渐渐增长。