唐氏综合症会不会遗传 详解唐氏综合症的表现

2018-08-07 07:03 来源:网友分享

一、唐氏综合症会遗传吗

  一般情况下,唐氏综合症是遗传的,因为这是基因水平上的疾病!患者有3条21号染色体

  唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大(35岁以上)会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误,出现了三条21号染色体(正常只有两条)。这种情况占95%。如果你不是高龄产妇,那么你应该考虑自己是染色体平衡易位携带者,也就是说你的两条染色体(通常是14号和21号)发生了罗伯逊易位(长臂融和,短臂丢失),因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,但遗传到孩子时,由于又和精子配对,所以21号染色体又多了,最后导致后代患上这样的疾病。

  简单讲就是这样了,不知你能不能看懂,详细的你可以在查一下遗传的书,不过你也不一定能看懂,总之,你孩子的孩子多半是要遗传的,而你如果再生一个,如果你是高龄,就不好说;如果你是年轻产妇,那么你有1/4的可能生一个完全正常的,1/4的可能再生一个先天愚型,1/4的可能生一个平衡易位携带者,也就是自身没病但孩子可能有病的人,还有1/4的可能流产。

二、唐氏综合症有哪些症状发生

  1、患儿具有明显的特殊面容体征。

  如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

  2、孩子智能低下。

  患儿会有智力低下表现,会随着年龄增长而逐渐明显,智商在20-50,动作发育和性发育都延迟。

  3、身体特别软弱松弛。

  抱患儿时,会发觉其身体特别软弱松弛,小指较短,掌中只有一条横纹。

  4、身体发育缓慢。

  患儿身体发育缓慢,很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时,也因免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

  5、男性不会有生育能力,女性可能有生育能力。

  男性唐氏的婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

三、唐氏综合症对智力有什么影响

  1、患儿经常的会傻笑,而且一些动作做起来比较缓慢,甚至做不出来完整的动作,动作笨拙,喜欢经常的去模仿一些简单的动作,并且反复重复着去做一个动作,遇到一些事情孩子就会情绪不稳定,反应激烈容易激动做事任性还会有破坏攻击的这些行为。比如吃饭、穿衣服严重者不能够自理。

  2、患儿身体矮小,残缺畸形,营养比较差,还有呼吸障碍,容易患呼吸道感染疾病。患儿运动自理能力差,严重者双手不会抓东西,双脚不会行走,有的甚至不会翻身、坐起,不会站立,不会正常的咀嚼和吞咽。患儿情绪容易波动,喜怒无常,注意力不集中,模仿反复重复做一个动作。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高,狠容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。

  3、此疾病体征非常多样,患儿的许多器官组织都会有异常。但是这种疾病发育畸形通常不会严重到危及生命的程度。患儿出生时一般平均体重和身高比正常的孩子都要偏低,肌张力也比较低下。比较为突出的是颅面部的畸形。头颅较小而又圆,枕部比较平,小脸脸圆,鼻子低塌而扁平,眼睛裂缝小,两眼间的距离宽,而且向外上倾斜着,内眦赘皮明显,还有患儿的睫毛短而且稀少,看东西会斜视。虹膜时有白斑,常有晶体混浊。嘴巴较小嘴唇较厚,舌头经常外伸,嘴巴经常会张开着,外耳较小,耳朵生长部位比较低下,耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽的特征。自理能力低下。

  4、唐氏综合症是新生婴儿常见的染色体疾病,主要的疾病特征表现是患儿智商低下,除了对患儿的危害和影响之外,给一些家庭也造成了苦恼,带来极其沉重的精神压力和经济压力。部分患儿还有先天性心脏病或胃肠道畸形的表现,甲状腺功能低下,因为患儿免疫功能低下,所以很容易患有各种感染,少数的会患白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

四、唐氏综合症是什么病呢

  唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”。唐氏综合症是由于基因畸变引起的,患者的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。

  患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。

  唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。实际上,古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识,考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。

  1866年,一位叫John Langdon Down医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。

  1959年,研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的。唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以,想要怀孕的女性,应尽早怀孕,女性怀孕时的年龄越高,怀唐氏胎儿的风险就越大。

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