常见的遗传病有哪些 家族遗传病如何治疗

2018-08-27 06:38 来源:网友分享

一、盘点十种常见的遗传性疾病

  目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。下面我们来看看最常见的十种遗传病。

  一、高血压

  遗传危险度:★★★★★

  科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去,它们的子孙100%会发生高血压,这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。

  目前多数学者认为,高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现,父母均患有高血压者,其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者,子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。

  防治原则

  1.坚持监测血压,正常状态下至少每年1次。

  2.限盐补钾。逐步把每日入食盐的量控制到5克,同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。

  3.防止超重和肥胖。

  4.戒烟限酒。

  二、糖尿病

  遗传危险度:★★★★★

  糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家系研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。

  防治原则

  诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多,活动量下降,肥胖,吸烟以及心理压力过大等。反过来,避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面,应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意摄入量与消耗量平衡。常测体重,如果体重增加了,热量肯定摄入过量,这时就应检讨你的食谱并增加运动。

  三、哮喘

  遗传危险度:★★★★★

  目前多数学者认为,哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的几率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外,如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等,也会增加后代患哮喘的可能性。

  防治原则

  成人哮喘多在儿童期发病,儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素,如吸入各种过敏物质(过敏原)、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等,这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生,戒烟,积极预防和及时治疗呼吸道感染等。

  四、抑郁症

  遗传危险度:★★★★★

  许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系,抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人,约为10~30倍,而且血缘关系越近,患病概率越高。据国外报道,抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为:一级亲属(父母、同胞、子女)为14%,二级亲属(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄)为4.8%,三级亲属(堂、表兄妹)为3.6%。

  防治原则

  抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象,要及时去医院检查治疗。

  五、血脂异常

  遗传危险度:★★★

  血脂代谢异常有许多原因,其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展,目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性,有明显遗传倾向,临床上通称为家族性血脂异常。

  防治原则

  最重要的是强调“迈开腿,管住嘴”。一方面要适当限制饮食,但食物种类应尽量丰富,选用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加维生素、纤维素(水果、蔬菜、面包和谷类食物),控制体重。同时加强锻炼,使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。

  六、乳腺癌

  遗传危险度:★★★

  乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加1.5~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。

  防治原则

  有乳腺癌家族史者要特别注意自查,以发现乳癌的蛛丝马迹,早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征,这种包块与乳腺增生包块不同,常为单个,形态不规则,质地较硬,活动度不好,大多无疼痛,与月经周期无明显关系。此外,如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩,也应引起重视,到医院做进一步检查。

  七、胃癌

  遗传危险度:★★★

  胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现,胃癌患者的一级亲属(即父母和亲兄弟姐妹)得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族,他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世,整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。

  防治原则

  患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是,胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关,有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染,有则及时治疗。

  八、大肠癌

  遗传危险度:★★★

  家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%~15%。亲属中有大肠癌患者的人,患此病的危险性比普通人大3~4倍,如果家族中有两名或以上的近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌,则为大肠癌的高危人群。

  防治原则

  有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物,少吃腌、熏食物,不吃发霉食物,少饮含酒精饮料,戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查:

  ①大便习惯改变,大便次数增多,或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形,排便费力。④时有排便感,却无大便解出。

  九、老年痴呆

  遗传危险度:★★★

  科学家在长期研究后发现,老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现,父母或兄弟中有老年性痴呆症患者,患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。

  防治原则

  如果有老年性痴呆家族遗传史的,50岁以后就应该进行检查,看有没有智力方面的障碍,以便及时采取一些措施进行治疗。

  除遗传因素外,教育程度低者易患老年痴呆,而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7~10年。此外,长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。

  十、肺癌

  遗传危险度:★★

  国外研究机构对超过10.2万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查,他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比,结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。

  防治原则

  肺癌的发生与吸烟密切相关,特别是那些有家族肺癌病史的人,一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状,尤其是上述高危人群,应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗,肺癌的治愈率可以达到70%。

  以上各类遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势。因此,不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生,是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因,所以只要致病基因还在,就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。

二、遗传病该如何治疗呢

  饮食治疗

  某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。又如,中国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,临庆表现为溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血,故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等,故平时用药必须慎重。

  药物治疗

  药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。

  手术治疗

  手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。

  基因疗法

  基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质,也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,向别的生物借用。即 向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。

三、五种疾病容易遗传给下一代

  遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来,也有的出生时表现正常,而在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。下面介绍几种常见的遗传病,并指导您如何预防。

  1.过敏或哮喘

  如果父母中只有一人患哮喘或对花生酱、花粉、灰尘等某一种物品过敏,孩子有同样问题的几率是30%~50%,如果父母都患有哮喘或过敏症,那么孩子患病几率就会提高到80%。

  建议:坚持母乳喂养,选择过敏原少的配方奶粉;家里尽量不养宠物;现在正是各种鲜花开放的时节,傍晚花粉较多,孩子尽量少外出,外出时要戴上眼镜和口罩。

  2.高血压和高血脂

  如果父母双方中一人患有高血脂或高血压,孩子的患病几率大约是50%;如果父母双方都患有高血脂或高血压,那么孩子患病的几率将会达到75%。另外,如果爷爷奶奶中有人患心脏病,孩子得病的几率也非常高。

  建议:除给孩子定期体检外,控制脂肪和甜食的摄入很关键。1岁后,应确保他们每天营养均衡,坚持锻炼身体,避免堆积过多脂肪。另外,有研究表明,母乳喂养能降低孩子患高血脂的几率,所以应尽量坚持母乳喂养。

  3.肥胖症

  如果父母中有一方是重度肥胖,即患肥胖症,孩子超重的可能性是40%;如果父母双方都有肥胖症,孩子肥胖的可能性就高达70%。专家提醒,儿童时期的超重问题不能忽视,因为它很可能导致糖尿病、早期心脏病、哮喘和癌症。

  建议:父母首先要以身作则,养成健康的饮食和锻炼习惯。孩子少喝含糖饮料,每天看电视不超过2小时。孩子2岁以后,应按时检查身体,由医生来判断总体系数是否正常,以便及早发现孩子的体重是否存在问题。

  4.糖尿病

  如果父亲患有1型糖尿病,而且一直依赖胰岛素或是他在青少年时期就被确诊为糖尿病,那么遗传几率是1/17。研究表明,20%~40%的子女是从母亲那儿遗传到此病的。2型糖尿病是一种与体重有关的糖尿病,具有更高的遗传性。

  建议:保持良好的身材,坚持运动。如果孩子超重,并有糖尿病家族史,最好在孩子10岁后通过血液检查来断定他是否患有2型糖尿病。

  5.近视眼

  如果父母都是高度近视,后代近视的概率很高;如果父母中一人是高度近视,而另一个是该基因的携带者,遗传给孩子的概率也很高;如果父母两人均是致病基因携带者,虽然他们本人不近视,但他俩的致病基因会遗传给孩子,使孩子具备两个近视基因,患近视眼的几率也会很高。

  建议:对于大多数孩子来说,由儿科医生诊断就可以了。但对那些有眼科疾病家族史的孩子来说,必须要由眼科医生来做检查。如果孩子是弱视,3岁前开始治疗的效果是最显著的,所以尽早做出诊断尤为重要。

  此外,多吃甜食会助长近视眼的发展。因为糖分在人体内代谢需要大量的维生素B1,会降低体内钙的含量,从而使眼球壁弹力减弱,导致近视加深。因此,近视眼的孩子要少吃甜食。

四、哪些疾病会遗传给孩子

  父母哪些疾病会遗传给孩子?遗传疾病严重影响孩子的正常发育,不但会给孩子身心带来痛苦,也会给家长的心理造成了很大伤害。那么,父母哪些遗传疾病会传给孩子呢?

  血友病:典型的伴性遗传疾病,只有男孩会患病,女性基因携带者会把致病基因传给后代,其中男性后代半数可能患病。患病的男性通常会在成年之前死亡,而不会将基因继续传递下去。

  乳腺癌:家族遗传患病率比常人高7-8倍。乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病,如果一个家族中不止一人患有乳腺癌,就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。

  心脏病:如果父母患心脏病,子女发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5-7倍。

  皮肤癌:黑毒瘤是一种不常见但非常致命的皮肤癌。如果父母一方患有黑毒瘤,孩子得病几率是2%到3%;如果父母双方都患有黑毒瘤,几率就会提高到5%至8%;如果父母在50岁之前就被确诊患有黑毒瘤,孩子得病的几率将会更高。

  鼻炎:鼻科疾病中有许多都是遗传的。比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎,这三种鼻炎都有家族遗传倾向。

  秃头:只传给男子。比如,父亲是秃头,遗传给儿子概率则有50%,就连母亲的父亲,也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向,让男士们无可奈何。

  骨质疏松:母亲患有骨质疏松疾病,女儿患脆骨的发病率会很高,所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。

  精神疾病:父母一方为精神分裂症,其子女发病机率为15%左右,父母双方都是精神分裂症,则子女发病机率在40%左右。

  抑郁症:一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。

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