肥厚型心肌病的病因肥厚型心肌病的症状

2018-08-28 07:11 来源：网友分享

一、肥厚型心肌病是由什么引起的

　　1.遗传性因素目前认为遗传因素是主要病因，其依据是本病有明显的家族性发病倾向，常合并其他先天性心血管畸形，有些患者出生时即有本病，本病患者中可见到HLA抗原的遗传基因型。家族性病例以常染色体显性遗传形式传递，发病的型式可是无症状的心肌不对称性肥厚，也可有典型的梗阻症状。大约50%～55%的肥厚型心肌病患者有家族史，属于常染色体显性遗传病。肥厚型心肌病的遗传学说已被公认，且认为与组织相容抗原系统有密切关系。肥厚型心肌病患者的HLA-DRW4，Ag，B5抗原的检出率明显增加。1995年世界卫生组织和国际心脏协会心脏命名及分类专题委员会明确指出，是肌节收缩蛋白的基因突变导致了家族性肥厚型心肌病。遗传缺陷引起发病的机制有以下设想：①儿茶酚胺与交感神经系统异常，其证据为本病易伴发神经嵴组织疾病、甲亢或胰岛素分泌过多、高血压，用β受体阻滞剂有效。②胎儿期室间隔不成比例的增厚与心肌纤维排列不齐，在出生后未正常退缩。③房室传导过速导致室间隔与左室游离壁不同步激动和收缩。④原发性胶原异常引起异常的心脏纤维支架，使心肌纤维排列紊乱。⑤心肌蛋白合成异常。⑥小冠状动脉异常，引起缺血，纤维化和代偿性心肌老前辈。⑦室间隔在横面向左凸而在心尖心底轴向左凸(正常时均向左凹)，收缩时不等长，引起心肌纤维排列紊乱和局部肥厚。

　　2.钙调节紊乱临床研究和实验证明肥厚型心肌病患者有钙调节紊乱，尤其是心肌细胞内钙浓度升高与心室舒张功能有关。Wagner等发现肥厚型心肌病患者心肌细胞内钙离子受体数量增加，反映电压依赖性钙离子通道密度增高，这种现象不仅存在于肥厚的室间隔，而且存在于厚度正常右心房心肌，提示受体的增加不是一种继发性改变，而是一种原发性缺陷。

二、肥厚型心肌病有哪些表现特征

　　1.以青壮年多见、常有家族史。

　　2.可以无症状，也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。

　　3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强，反之应用β受体阻滞剂、去甲肾上腺素、下蹲时杂音减弱。有些病人闻及S3及S4心音及心尖区相对性二尖瓣关闭不全的收缩期杂音。

　　肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，60%～70%为家族性，30%～40%为散发性，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前已证实，至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。

　　肥厚型心肌病的临床表现有很多，当大家发现自己有肥厚型心肌病的临床表现的时候，一定要做好肥厚型心肌病的预防，避免肥厚型心肌病临床表现出现对自己的身体有一定的影响。

三、肥厚型心肌病是通过什么来确诊的

　　1. 成人成人中 HCM 定义为：任意成像手段(超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描)检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度 ≥ 15 mm。遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱(13-14 mm)，对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为 HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。

　　2. 儿童与成人中一样，诊断 HCM 需要保证 LV 室壁厚度 ≥ 预测平均值 + 2 SD(即 Z 值>2，Z 值定义为所测数值偏离平均值的 SD 数量)。

　　3. 亲属对于 HCM 患者的一级亲属，若心脏成像(超声心动图、心脏核磁共振或 CT)检测发现无其他已知原因的 LV 室壁某节段或多个节段厚度 ≥ 13 mm，即可确诊 HCM。在遗传性 HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异常的特异性较差，但在有遗传性 HCM 的家族成员身上，可视为 HCM 疾病的早期或温和表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。总而言之，对于遗传性 HCM 的家族成员，任何异常(如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常)尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊断出 HCM 的可能性。