几个月检查唐氏综合症唐氏综合症有什么症状

2018-09-10 10:00 来源：网友分享

一、几个月检查唐氏综合症

　　一般来说在怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期，产检的时候就可以检查。

　　孕期作唐氏综合征筛查的目的，是为了尽早发现胎儿有无患唐氏综合征的可能。唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患这种病的孩子，其智力严重受损，生活亦不能自理。他们大多伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，这将给家庭造成极大的精神和经济负担。唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，你没有条件的最好都能作一下唐氏筛查，一旦确定胎儿患有该病，即可考虑终止妊娠。不过要提醒的是，唐氏筛查也只是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，仅仅只是风险系数。即使当检查结果呈阳性时，也不必太过担心，只须到大医院作进一步检查，如羊水穿刺等，以获得最终的诊断。

二、唐氏综合症的八大症状

　　唐氏综合症的症状之一：特殊面容

　　头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

　　唐氏综合症的症状之二：语言发育障碍

　　患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

　　唐氏综合症的症状之三：智能低下

　　最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。

　　唐氏综合症的症状之四：体格发育落后

　　身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

　　唐氏综合症的症状之五：运动发育迟缓

　　患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。

　　唐氏综合症的症状之六：行为障碍

　　21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。

　　唐氏综合症的症状之七：伴发畸形

　　约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。

　　唐氏综合症的症状之八：指纹改变

　　通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

三、唐氏综合症患者的三种类型

　　唐氏综合症患者类型一：标准型

　　占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。

　　唐氏综合症患者类型二：易位型

　　约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX(或XY)-14，+t(14q;21q)，少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX(或XY)-21，+t(21q;21q)。

　　唐氏综合症患者类型三：嵌合型

　　仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。

　　唐氏综合症患者中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。