地中海贫血对脾的影响 有什么注意事项呢

一、地中海贫血对脾的影响

　　地中海贫血对脾的影响：地中海 贫血 患者因为基因型的异常，会使红细胞形态异常，这种异常红细胞最终主要是在脾脏破坏(也就是 溶血 )，所以，所致了贫血、 黄疸 和脾脏肿大等临床表现。

　　地中海贫血的症状主要表现：皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促。地中海贫血主要通过血液检验诊断出来。地中海贫血有三种类型，不同类型症状表现也不一样，下面是一些这三种类型的相关介绍。

　　轻型地中海贫血的症状：

　　轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

　　中间型地中海贫血的症状：

　　轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

　　重型地中海贫血的症状：

　　出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

二、地中海贫血有什么发病原因呢

　　血红蛋白由含两对不同珠蛋白肽链的四聚体和血红素组成。正常人红细胞含有三种血红蛋白：①血红蛋白A(HbA)：由一对a链和一对β链组成(α2β2)，是成人的主要血红蛋白，占Hb总量的95%以上;②血红蛋白A2(HbA2)：由一对a链和一对δ链组成(α2δ2)，出生6-12个月后占Hb总量的2%-3%;③胎儿血红蛋白(HbF)：由一对a链和一对γ链组成(α2γ2)，是胎儿期的主要血红蛋白，出生时占Hb总量的50%~95%，此后比例迅速下降，半年后降为1%左右。珠蛋白各肽链受不同的基因控制。a-珠蛋白基因簇位于16号染色体，由3个基因组成(a/x/Q)。β-珠蛋白基因簇位于11号染色体，含有5个基因(E/γ-G/γ-A/δ/β)。

　　本病的分子病理生理学基础是一种或几种珠蛋白基因的突变，造成相应珠蛋白链合成减少或缺乏，珠蛋白链比例失衡。因为正常血红蛋白有两对不同珠蛋白肽链以1：1比例构成，一种肽链的减少将使另一种肽链过多，过剩的肽链在红细胞中聚集并形成不稳定产物，导致红细胞寿命缩短。另外，正常血红蛋白合成减少造成低色素性小细胞性贫血。

　　a珠蛋白生成障碍性贫血大多数因主要基因缺失所致，少数可由非缺失性突变引起。a链合成障碍使含有此链的血红蛋白(HbA、HbA2，和HbF)生成减少。在胎儿期和新生儿期导致γ链过剩，在成人造成β链过剩。过剩的γ链和β链可聚合成Hb Bart(γ4)和HbH(β4)。这两种血红蛋白对氧有高度亲和力。含有此类血红蛋白的红细胞不能为组织充分供氧，造成组织缺氧。β珠蛋白生成障碍性贫血大片基因缺失者少见，常见突变包括单个碱基改变、小缺失，关键部位的碱基插入等，造成β链合成降低。若1个β基因受累(杂合子)，病情较轻，如双基因均受累(纯合子)，则表现为中或重度贫血。β链缺乏不能合成HbA，γ链代偿性增加，合成HbF(α2γ2。)，成为主要的血红蛋白成分。过剩的a链自聚为不稳定的聚合体，在幼红细胞内沉淀形成包涵体，造成红细胞僵硬和膜损伤，引起溶血。

三、如何检查地中海贫血呢

　　(一)a珠蛋白生成障碍性贫血

　　根据a基因缺失的数目(a链缺乏程度)和临床表现分为4种类型。

　　1.静止型携带者(silent carrier)：是a珠蛋白生成障碍性贫血中常见的亚临床类型。患者为a基因和正常Q基因的杂合子(aa/ao)，4个a基因只有一个受累，a/β链合成比例接近正常(0.9)。患者无临床表现，亦无贫血，不出现H包涵体。唯MCV和MCHC可轻度降低。出生时HbBart占1%-2%，3个月后即消失。双亲任一方可为a珠蛋白生成障碍性贫血。此型在临床上常被忽略。

　　2.a珠蛋白生成障碍性贫血性状(a thalassemia trait)：患者2个a基因受累，可为a0基因和正常α基因的杂合子(aa/oo)，也可为a+基因的纯合子(ao/ao)，a/β链合成比例为0.6。患者无明显临床表现。实验室检查血红蛋白在正常范围或轻微降低。红细胞平均系数降低，呈小细胞低色素性。亮甲酚蓝孵育后红细胞内可见少量H包涵体。出生时Hb Bart可占5%~15%，数月后消失，血红蛋白电泳正常。因本病临床表现不显著，患者多在患者家系调查时被发现。

　　地中海贫血症3.血红蛋白H病(HbH disease)：患者3个a基因受累(oo/co)，以地中海和东南亚地区最为多见。双亲一方系α0(oo/aa)轻型珠蛋白生成障碍性贫血，另一方是a+(aa/ao)静止型携带者。患者仅能合成少量a链，过剩的β链聚合成4聚体(β4)，即HbH。临床表现为轻至中度贫血。患儿出生时情况良好，生后1年出现贫血和脾大。约1/3患者因红系造血扩张造成骨骼改变。妊娠、感染和接触氧化性药物可加重贫血和黄疸。实验室检查血红蛋白多在70~100g/L之间，贫血呈明显小细胞低色素性，靶形红细胞、点彩红细胞和破碎红细胞多见。网织红细胞轻度升高。煌焦油蓝孵育后红细胞内出现多量H包涵体。出生时，血红蛋白电泳Hb Bart可占20%~40%，此后数月内渐被HbH代替，并维持在5%~40%的水平。

四、如何治疗地中海贫血

　　根据类型和病情程度而定，主要是对症治疗。静止型或轻型患者一般不需要治疗。血红蛋白>75g/L的轻或中型患者发育无明显障碍，也无需长期输血治疗。应积极防治诱发溶血的因素如感染等。

　　1.输血治疗：重症患者需长期输血治疗。将血红蛋白水平维持在90-100g/L，其作用是保证患者正常的生长发育和生活质量，并能抑制自身过度的红系造血，防止骨骼病理性改变造成的畸形。应采用去白细胞制品。

　　2.祛铁治疗：铁过载(iron overload)是长期输血的主要副作用之一。输血依赖者几乎不可避免地出现铁过载，引起继发性血色病(secondary hemochromatosis)。值得注意的是患者尽管处于铁过载状态，但肝脏产生的铁稳态调节因子。铁调素并无相应升高，肠道铁吸收未受到抑制，使铁过载更趋严重。过多的铁沉积于多种组织器官，包括心肌、肝、胰腺、肾上腺、甲状腺、甲状旁腺、垂体及近端小肠等，导致上述器官的功能障碍以至衰竭，心脏衰竭是本病最主要的死亡原因。机体总铁负荷达40g时，器官功能开始出现障碍，60g时可引起心脏衰竭，故应在器官发生不可逆改变前及早开始祛铁治疗。最常用的铁整合剂是去铁胺(deferoxamine)，持续静脉或皮下输注祛铁效果优于肌内注射。常用剂量20-40mg/(kg.d)，皮下注射，持续8~12小时，每月4-6次。该药毒性较低，可长期应用。口服祛铁剂的出现，包括地拉罗司(deferasirox)和去铁酮(deferiprone)，使患者的治疗更为方便。去铁胺和口服祛铁剂合用显示协同作用。