性染色体异常怎么回事 会引发什么病

一、性染色体异常怎么回事

　　性染色体异常，人类染色体畸变的一种。性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活，严重的可以做变性手术。先天性遗传的两性畸形伴随发育异常，如青春期才出现第二性征发育障碍或异常，某些性染色体异常者伴随精神障碍。除了先天性以外，单基因的缺陷和环境因素也可造成性染色体异常。诊断方法采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术进行性染色体分析，自发性流产、死胎、早夭，先天性疾病是性染色体异常及男女不孕症、不育症的重要原因。

　　关于性染色体异常的原因这个问题，没有确切的原因，可能是因阴道闭锁或阴道中隔等先天因素引起性交障碍或困难，从而影响精子进入女方生殖道。再者，由于霉菌、滴虫、淋球菌等感染造成阴道炎症改变了阴道生化环境，降低精子活动力和生存能力，从而影响受孕机会。也有内分泌因素和输卵管因素等等。

二、性染色体异常导致的疾病

　　1、先天性卵巢发育不全：发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。占胚胎死亡的6.5％。是一种最为常见的性发育异常。单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。仅0.2％的45,X胎儿达足月，其余的在孕10～15周死亡。

　　2、曲细精管发育不良：又称克氏综合征，是一种染色体数目异常的性发育异常，典型的核型为47,XXY，亦可有嵌合，性腺为发育不良的睾丸。发生率为1:600～1:1000男婴。

　　3、超雌：母亲年龄大时危险性亦大。多X的特点为智力低下，亦有报道有5个X，X越多，智力低下程度越严重，临床常误诊为先天愚型。

　　4、XO/XY性腺发育不全：此类患者染色体为45,X/46,XY。最初发现此类患者的性腺一侧为发育不全的睾丸，另一侧为条索状性腺，故又称为混合型性腺发育不全。临床特征有Turner综合征的表现，部分患者可有阴蒂增大。

　　5、真两性畸形：真两性畸形可有各种嵌合的性染色体，亦可有正常的46,XX或46,XY性染色体。

三、性染色体与性别有关吗

　　性染色体与性别决定有直接的关系。人类的性别决定方式为XX-XY型，男性为异型性染色体，细胞中含一条X染色体，另一条是Y染色体，其性染色体组成为XY；而女性为同型性染色体，其性染色体组成为XX，体细胞中含有两条X染色体。在配子发生时，男性可以产生2种精子，含有X染色体的X型精子和含有Y染色体的Y型精子，两种精子的数目均等；而女性只能形成1种含有X染色体的卵子。

　　受精时，X型精子与卵子结合，形成性染色体组成为XX的受精卵，将来发育成为女性；而Y型精子与卵子结合则形成性染色体组成为XY的受精卵（也称合子），发育成为男性。所以人类的性别是由精子决定的。在自然状态下，不同的精子与卵子的结合是随机的，因此人类的男女性别比例大致保持1：1。

四、性染色体异常有哪些表现

　　先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节，皮纹也有一定的特点（参阅第十章），腹肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝，约1／2以上的患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉导管未闭,消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等也偶尔可见。

　　在男性常有隐睾，睾丸有生精过程，但精子常减少，性欲下降，尚未见有生育者。女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。精神发育迟滞或智力低下（mental retardation,MR）是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25-50之间，高于50的很少。行为、动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。