染色体异常宝宝的表现 如何诊断染色体异常

一、宝宝染色体异常的表现

　　1、Down综合症

　　也称21三体综合征和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

　　临床特征：Down综合症患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分，内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样，面容耳朵位置低呈卵圆形，耳垂小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点，囟门明显闭合晚。

　　2、愚钝综合征

　　患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹（即第五指为两节），肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常，智商为20～70，平均40～50多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。

　　有些患者可见白内障，先天性心脏病或心脏病继发，脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如，十二指肠狭窄等寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语视空间定向力差记忆力及判断力下降和癫痫发作等。

　　3、13三体综合征

　　13三体综合征也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。

　　患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指（趾）畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。

二、染色体异常的诊断办法

　　现在的医疗水平很高了，能够诊断出染色体异常，所以大家也不必太过敏感，让我们来看看哪些方法可以诊断出染色体异常，也算是给大家科普和定心吧。

　　1、实验室检查 a、Down综合征血清学检查可表现为血清素减少、白细胞碱性、磷酸酶增加等。

　　2、产前检查很重要，如果 高、雌三醇的含量降低，那么就关注一下胎儿的Down综合征检查情况……

　　3、其他辅助检性查，比如孕妇做羊膜囊穿刺可以诊断出羊水细胞是否存在染色体的异常，这样也可以提早查出是否是Down综合征患儿，或者他们是否存在其他染色体发育的不全。

　　4、染色体检查也可以用荧光原位杂交技术去检查患者羊水细胞或染色体的问题，比如Down综合征中的21号染色体是三倍体。

　　一旦在以上这些检查中检查出异常，一定要及时治疗，避免生下不健康的胎儿，对于自己和胎儿都是一个负担。

三、哪些情况要做染色体检查

　　很多时候都会有人问为什么要做染色体检查，这个染色体检查是属于遗传学检查的，那么就来具体介绍一下那些情况需要做染色体检查。

　　有些情况是需要做染色体检查。对于男方来说精液常规检查浓度很多次检查都小于1000万/毫升，对于女方有自然流产病史达到两次或以上，而且是早期流产还反复流产的话建议做进一步检查，才能查明流产原因，如果女方子宫内环境有问题，那么胎儿染色体大约有50%都是不正常的。

　　如果男方的精子浓度小于1000万/毫升，最好去做Y染色体微缺失检查。如果Y染色体微缺失会导致重度少精症，会影响生育问题。还是有治疗方案的，比如说试管婴儿，不过费用有点高，而且成功率在5％到10％左右，不过如果有机会，还是可以尝试的，还有一种是不进行后代性别的选择，但可能会导致男性后代不育。

四、什么人容易染色体异常

　　相信各位都是不希望自己的染色体异常，因为都想生出健康的宝宝，当然了也不是每个人都会染色体异常，不过临床发现有一些人更容易出现异常，那么什么人比较容易出现染色体异常呢？通过以下的介绍了解一下吧。

　　1、如果工作是那种重化工类型的，接触放射性物质的话，那些工作人员就会出现染色体异常。如果人们居住的环境受污染很严重，也会导致染色体异常的情况，这部分人比较容易多发，所以要多注意自己的环境。

　　2、遗传因素也是有的，很多人会忽视遗传因素所带来的染色体异常，所以在怀孕的时候，还是要多做一些胎儿相关的检查。另外人体也会出现基因突变的现象，希望可以引起重视，不要出现更严重的问题。

　　通过以上，大家应该知道什么人最容易染色体异常了。希望大家都可以注意生活中的这些方面，及时避免和治疗，早点去做检查，以免病情被延误。