囊性肾病的病因 囊性肾病的症状

2017-07-16 22:48 来源:网友分享

一、囊性肾病是怎么引起的

  1、多囊肾的病因是基因缺失其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失,偶然是由4号染色体的基因缺失,是外显率为100%的显性遗传,因此,单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传,父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病,发病概率为25%。

  本病与遗传有关的证据有Buck等曾报道一家8个兄弟姐妹,其中有6人均为肾囊肿,其父亲和叔父亦因尿毒症而死亡,其下一代又有5人患有肾病;Brasck等报道1个家族4代均发现多囊肾;Reason等曾经报道孪生子均患此病;Crawford报道,一个40人的家族中有17人发现多囊肾。

  本病70%~90%为双侧性,在Lejars报道的62例中,仅3例为单侧;Oickinson报道单侧与双侧之比为1∶26;大体标本检查时见多囊肾体积较正常肾增大2~3倍以上,曾有报道1例双侧多囊肾重达14436g,Schacht报道1个囊肿肾为7248g。多囊肾的外表多呈不规则的囊状结节,切面见无数大小不等的囊肿呈蜂窝状。

  婴儿型(PotterⅠ型)多囊肾的囊腔呈针头大小,囊肿之间,肾组织甚少,囊肿增大时,肾实质因被压迫而萎缩,故髓质与皮质的发育不全,囊腔内含有黄棕色黏液性、脓性或血样液体等,囊肿与肾盂之间互不连通;成人型囊肿间正常肾组织极为丰富,而且能与肾盂连通(成人型即PotterⅢ型)。Kasper等曾报道PotterⅡ型多囊肾,大都为左侧肾,一般无临床症状,也可有肾盂输尿管梗阻或闭锁等,而其他两型肾盂及输尿管常因被压迫而变狭窄,但并不阻塞;小叶间的动脉分支亦有受到显著压迫之征象,囊壁为立方形上皮细胞所组成,具有分泌功能,其下有许多小的动脉,这些血管可因压力增加、破裂而引起血尿。

  2、单纯性肾囊肿(simplecystickidneydisease)为临床常见疾病,在50岁以上的人群中发生率增加,病因不详。

  3、肾髓质囊性病与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关,也有其他不明因素。

二、囊性肾病有哪些症状

  一、多囊肾的临床表现

  为本病幼时肾大小形态正常或略大,随年龄增长囊肿数目及大小逐渐不断地增多和增大,多数病例到40~50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状,主要表现为两侧肾肿大,肾区疼痛,血尿及高血压等。

  1、肾肿大:两侧肾病变进展不对称,大小有差异,至晚期两肾可占满整个腹腔,肾表面布有很多囊肿,使肾形不规则,凹凸不平,质地较硬。

  2、肾区疼痛:为其重要症状,常为腰背部压迫感或钝痛,也有剧痛,有时为腹痛,疼痛可因体力活动,行走时间过长,久坐等而加剧,卧床后可减轻,肾内出血,结石移动或感染也是突发剧痛的原因。

  3、血尿:约半数病人呈镜下血尿,可有发作性肉眼血尿,此系囊肿壁血管破裂所致,出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛,血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿,尿蛋白量少,一般不超过1.0g/d,肾内感染时脓尿明显,血尿加重,腰痛伴发热。

  4、高血压:为ADPKD的常见表现,在血清肌酐未增高之前,约半数出现高血压,这与囊肿压迫周围组织,激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关,近10年来,GrahamPC,TorreV和ChapmanAB等都证实本病肾内正常组织,囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多,并有肾素分泌增加,这些对囊肿增长和高血压的发生密切相关,换言之,出现高血压者囊肿增长较快,可直接影响预后。

  5、肾功能不全:本病迟早要发生肾功能不全,个别病例在青少年期即出现肾衰竭,一般40岁之前很少有肾功能减退,70岁时约半数仍保持肾功能,但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短,也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。

  6、多囊肝:中年发现的ADPKD病人,约半数有多囊肝,60岁以后约70%,一般认为其发展较慢,且较多囊肾晚10年左右,其囊肿是由迷路胆管扩张而成,此外,胰腺及卵巢也可发生囊肿,结肠憩室并发率较高。

  7、脑底动脉环血管瘤:并发此血管瘤者为10%~40%,常因血管瘤破裂,脑出血进一步检查被发现,此外,胸主动脉瘤及心瓣膜病(如瓣膜关闭不全及脱垂)也较常见。

  成年型多囊肾一般在成年早期出现症状,常以血尿,高血压或肾功能不全发病,腹部触诊可发现较大的多囊肾,肾功能多呈缓慢进行性减退,高血压,梗阻或肾盂肾炎,是加速肾功能损害的重要原因,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾发病于婴儿期,临床较罕见,多在婴儿期死亡,极少数轻症者可活到成年。

  本病贫血程度常较其他原因引起的尿毒症贫血轻,其原因是肾脏的囊肿一般能生成促红细胞生成素。

  二、单纯性肾囊肿

  常于成年时期发病,一般无临床症状,不影响肾功能,偶尔由于出现血尿而就诊,绝大多数病人是在作B型超声或CT检查时偶然发现,尿液检查正常,血尿罕见,如出现血尿则有3种可能:

  1、恶性肿瘤并存;

  2、尿路感染引起;

  3、囊肿破裂,且常伴肾区疼痛。

  囊肿很大时,也可产生疼痛或肾区不适感,大的囊肿(》5cm直径)可压迫周围正常肾组织,使局部血流减少,肾素分泌增加,出现高血压,但肾功能检查一般在正常范围。

  对于本病,临床医师的主要任务是与其他类型的肾囊性病进行鉴别诊断,特别是排除囊性肿瘤,单纯性肾囊肿是否能引起血尿尚有争议,部分学者认为本病患者的血尿可能由其他伴随疾病引起,在少数单纯性肾囊肿患者,由于囊肿位于肾门处而引起高肾素性高血压。

  三、肾髓质囊性病的临床表现如下

  1、髓质海绵肾:本病出生时就存在,但无症状,尿液检查及肾功能正常,其临床表现主要由并发症引起,如肾结石和肾感染,因此,常因急性绞痛,血尿,尿路刺激症状,脓尿等,进一步检查时发现本病,囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退,尿钙排泄增加,预后良好,罕有发生肾衰竭。

  以往多数病人凭IVP诊断,因为半数病人存在肾结石,在腹部X线平片发现一簇呈放射状排列在乳头区的结石,造影剂进入乳头部的囊腔,形成玫瑰花样,肾盏常变大而宽,肾外形正常或略增大。

  2、幼年性肾结合髓质囊性病:本病多数在儿童或青年期起病,临床上以尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现,烦渴,多饮,多尿及遗尿为特征性早期表现,尿液除低渗之外可无异常,生长发育滞缓,伴有贫血,肾保钠功能差,常发生低钠血症及血容量不足,尿钙排泄增加,导致低血钙及手足抽搐,可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良,发病后5~10年逐渐发展到肾衰竭。

  此型是儿童和青年的终末期肾病的常见原因,可能是一组联合病,除肾病变外,病人或家系成员有色素性视网膜炎,白内障,黄斑变性,近视或眼球震颤等;成人起病髓质囊性病,为常染色体显性遗传,四型肾脏病理改变类似,以肾小管萎缩,间质纤维化,肾小球硬化及肾间质小囊肿为特征。

三、囊性肾病的治疗方法有哪些呢

  1、多囊肾的治疗:本病尚无特异治疗方法,主要是控制血压和感染以有效延缓肾功能衰竭的进展。对不宜手术的病例给予对症治疗,肾功能不全病人处理与慢性肾功能衰竭的治疗相同,肾绞痛发作可用各种镇痛药,并发感染时用抗生素治疗。也可采取中西医结合治疗本病,临床观察有较好疗效,为不宜手术之病例提供了一条治疗途径。常用对症和支持治疗的措施有:

  (1)抗高血压治疗:很好地控制高血压,可使病人预后改观。目前,血管紧张素转换抑制酶(ACEI)应属首选。国内常用的卡托普利(Captopril)、依那普利(Enalapril)、西拉普利(Cilazapril)、贝那普利(Benazepril)、培哚普利(Perindopril),主要由肾排泄,虽然后两者部分由肝胆清除,但GFR《30ml/min时应减量。福辛普利(Fosinopril)是经肝、肾双向清除的,肾清除率降低则肝清除率增加,使药物总清除率保持相对稳定。临床证明各种程度的肾功能不全,不必调整剂量。短效的第一代产品卡托普利(Captopril)虽然副作用较多,但起效快,舌下含服约10min即起降压作用。ACEI能抑制血管紧张素Ⅱ激活多种生长因子,是否能抑制囊肿增长,尚有待进一步研究观察。

  其他降压药如钙离子通道拮抗药、β受体阻断剂及血管扩张药均可使用,或与ACEI联合应用。

  (2)防治尿路感染及肾结石:选择有效抗生素积极给予抗感染治疗,主要目的是用于治疗并发的急性肾盂肾炎,少数出于预防性用药。本病患者易发生尿路感染,尤其是女性,如诱发肾盂肾炎或囊肿感染则肾区疼痛加重伴发热,血尿及脓尿明显,严重者可导致尿路败血症。因此,必须积极治疗。抗菌药物应选用易进入囊肿腔内的药物,大环内酯类抗生素、磺胺甲唑/甲氧苄啶(SMZ-TMP)及喹诺酮类,均易进入近端及远端小管的囊肿腔内。如系近端小管的囊肿常选用青霉素类和头孢菌素类。

  据统计本病肾结石及肾钙化的发生率约20%,尿枸橼酸盐减少可能是易诱发结石的原因。结石可引起尿路梗阻、肾绞痛、血尿并加重肾功能损害,又是反复感染的重要因素。多饮水、勤排尿、尿液碱化是预防结石及钙化的重要措施。

  (3)治疗囊内出血:较大结石或引起梗阻时可引起血尿,应考虑手术治疗。肉眼血尿持续不止或大量出血,可使用抑肽酶(Apro-tinin)或醋酸去氨加压素(DesmopressinAcetate)。必要时考虑肾动脉栓塞术。抑肽酶静脉或囊内注射对多囊肾囊内出血最有效。在没有抑肽酶的情况下,可使用巴曲酶(立止血)静脉或肌内注射以及应用作用于血管壁的止血药物。大量硫酸鱼精蛋白静脉滴注也有效。

  (4)手术治疗:本病一旦出现症状,病变多已达晚期,应考虑外科手术。如有囊肿化脓或大量出血者不宜手术治疗,有人采用深层囊肿去顶减压术,治疗成人多囊肾疗效满意。对肾周脓肿、蛛网膜下腔动脉瘤出血或巨大肾脏可考虑。

  (5)肾替代疗法:目前在国际上,现代透析技术的充分性和个体化已使多囊肾患者的预后相当良好。随着HDF、Biofiltration等现代透析技术在我国的推广和普及,越来越多的多囊肾患者可望长期存活。

  (6)囊肿减压术:囊肿较大,且有严重高血压、肾功能不全或伴肾区持续疼痛者可考虑囊肿减压术。可采用B型超声引导下定位穿刺减压。抽液减压后注入四环素溶液(5%5~20ml)或硬化剂如50%葡萄糖液、70%酒精或80%甘油。囊肿缩小或闭合则减轻对肾组织的压迫,改善肾缺血,可使部分病人疼痛缓解,高血压或肾功能好转。

  2、单纯性肾囊肿的治疗:一般肾内囊肿数目不多,囊腔不大,肾功能正常,通常情况下不需治疗,定期复查B型超声是必要的。如遇肾盂肾炎应想到囊肿感染的可能,常用喹诺酮类如氧氟沙星(氟嗪酸)0.3~0.4g,2次/d,或磺胺甲?唑/甲氧苄啶(SMZ-TMP)1.0g,2次/d,共用10~14天为1个疗程。肾区疼痛可使用消炎止痛剂。如囊肿位于肾门处压迫肾动脉或引起肾盏梗阻,并出现高血压和囊肿较大(直径《5cm)且有症状者考虑穿刺抽除囊液,以消除高血压和梗阻。每次穿刺抽液后,应根据囊的大小分别注射2~5ml无水酒精,以使囊体逐步缩小。一般需多次穿刺抽液并注射无水酒精,才能使囊趋于封闭,患者往往在抽吸囊液减压或囊肿切除后血压即随之下降。疗效不佳者必要时采取手术治疗。

  3、肾髓质囊性病的治疗:本病无特殊治疗方法。纠正电解质平衡,尤其是补钠以纠正低钠血症和低血容量,可改善肾功能,延缓肾衰竭的进程。

  如无症状及并发症,无需治疗。如有尿路感染则按肾盂肾炎正规给予抗菌治疗。并发结石者应多饮水,使每天尿量保持在2000ml以上,试用排石和消石药。高钙尿者加服噻嗪类利尿药。若病变局限于一侧肾的部分,可考虑病侧肾或病变部位肾切除术。

四、囊性肾病应该吃什么好

  囊性肾病的发生与日常生活密切相关。不良的饮食习惯可以造成各种肾病发生,囊肿性肾病的发生就是其中之一。关于饮食情况对囊肿性肾病的发生、发展,可以分为以下几点:

  1、饮食不节:如过饥则营养不足;过饱则易伤及脾胃的消化、吸收功能并且发生气血流通障碍;过食肥甘厚味则易化生内热。

  2、饮食不洁:轻者易致肠胃疾病,重者发生中毒甚至危及生命。

  3、饮食偏嗜:如多食生冷寒凉,则易伤脾胃阳气,多食辛温燥热则可使胃肠积热,再有五味偏嗜,久则易伤内脏。

  上述几种饮食习惯对于机体的影响是显而易见的。它们也直接或间接地影响着囊肿性疾病的变化发展。而对于囊肿病来说,临床上我们特别强调以下几个方面,辛辣刺激类:如辣椒、酒类、吸烟(包括被动吸烟)、巧克力、咖啡、海鱼、虾、蟹等“发物”;过咸类食物,特别是腌制类;被污染的食物如不卫生的食物、腐烂变质的、剩饭剩菜等;烧烤类食物;除此之外,还应限制动物类高蛋白、高脂肪以及油腻类食品,即上述之肥甘厚味;限制豆类及豆制品,特别是肾功能不全患者更需注意。

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疾病百科| 肾病

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肾病综合症简称肾病,是以肾小球基底膜通透性增高为主的症侯群,可由多种病因引起,其临床特征为大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症及全身水肿。本病在小儿肾脏疾病中较为常见,分原发性肾病综合征和继发性肾病综合征两大类。原发性肾病综合征又可分为单纯性肾病和肾炎性肾病、先天性肾病三型。小儿以单纯性肾病最为多见,约占儿童肾病综合征中的80%以上,此型发病年龄多在2-7岁更多>>

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