嵊州一男子30年没出汗 源于基因出错

2017-05-02 08:09 来源:网友分享

  浙江嵊州一农民叫陈玉富,患上了十分罕见的、只有洋文名的毛病――fabry病。昨天,杭州的专家告诉记者,他们从没见过这种病,翻了几天的医学资料才给出诊断:这种毛病是基因出错,发病概率比打新股还低,只有36万分之一;患者不会出汗,非常痛苦。

  陈玉富来杭州市一医院求诊那天,刚好气温达到近40℃。因为出不了汗,他浑身发烫,皮肤憋得发红。看到这模样,护士吓了一跳,给他量了体温,果然高达39.5℃!但陈玉富却轻松地摆摆手说:“没事的,一会儿就降下来了。”果然在有空调的候诊室还没坐上10分钟,陈玉富的肤色、体温都恢复了正常。

  “医生,我到底是什么毛病?”陈玉富想搞明白自己怎么不会像常人一样流汗呢?这句话,病人已经问了几十年。

  皮肤太烫了,用水降温

  39岁的陈玉富回忆说:10岁那年夏天,疯玩后回家,却流不出汗,全身像被火烧着了!从此之后,陈玉富就再也没有出过汗。只要天一热,陈玉富就不敢跑动,也不能干体力活,照他的话说:“做个男人很闷。”家里没有空调,稍稍一动,体温上升,他只能用毛巾蘸水一遍遍擦身,或者干脆趴在地上,以降低体温。陈玉富有一个哥哥,患有同样的怪病,在18岁那年不明不白地去世了。去世前,因为无法排汗,双腿肿胀,几乎快把皮肤撑破。

  父亲早逝,靠母亲一人持家,家里拿不出多余的钱为陈玉富看病。“儿子还是很要强的,自家1亩土地他种上了苗木,养了桂花,只可惜销路不好。去年,一株一米多高的桂花树只能卖2元钱。”陪来看病的陈妈妈说。此次赶来看病不光是因为不会出汗,陈玉富还多病缠身,尤其是颈部有个肿块,让他吃饭也成了件难事。

  确诊需要基因检测

  把陈玉富各种症状拼接起来,杭州市一医院血液科医生陈况发现陈玉富的体内缺乏一种酶,造成代谢物体内堆积。这是一种叫“fabry”的遗传疾病,症状特点就是小时候手脚疼痛,无汗,之后心脏、肾脏、神经系统受损。医学书上说,患者平均寿命只有41岁。

  不过为他主诊的陈况却不那么悲观。“目前,我们只是做出初步的临床诊断,如果要确诊,需要到上海瑞金医院做专门的基因检测。如果被确诊,说明陈家的基因有缺陷,很可能陈玉富的妹妹也是缺陷基因携带者。这个家族,今后要优生优育,需要早做基因检测,采取相应的预防措施。”

  陈玉富当务之急是手术切除颈部的肿块,能好好吃个饭。然而手术的钱成了陈家的犯难事。为了确诊毛病,一项项检查费已让陈家不堪重负。陈妈妈60多岁,在幼儿园做保洁工作,每个月的工资不够付儿子的医疗费。陈玉富昨日不得不先放弃治疗,回家筹钱。

  昨天出院时,陈妈妈说,回家的路费应当够了。她掏出口袋里的钱,数了数,总共40元。看着陈玉富和他的母亲搀扶着走出医院大门,记者的心里也酸酸的,盼望他们能顺利筹到医疗费去上海。本报也将继续关注他在上海求诊和治疗的情况。

  无汗罕见,少汗常见

  据了解,由基因缺陷引起的无汗十分罕见,但由其他疾病引起的少汗症状并不少见。汗腺本身的异常或神经通路不通,都会造成出汗难,表现有以下几种:

  (1)先天性汗腺发育不良或汗腺缺乏,可表现为全身性或局限性无汗。

  (2)某些皮肤病,例如严重的鱼鳞病、硬皮病、麻风病、放射性皮炎、皮肤萎缩等,可引起局限性无汗。

  (3)神经损伤,例如横贯性脊髓炎、小儿麻痹、截瘫,以及交感神经、延髓、桥脑的局部损伤,均可引起全身性或局限性无汗。

  (4)某些内脏疾患,如糖尿病、尿崩症、慢性肾炎、粘液性水肿、恶性肿瘤等。此外,维生素a缺乏等,也可引起全身性无汗。

  多汗症越来越多

  与出汗难相反的,大冬天还汗如雨下的多汗症病例却越来越多,发病率约为1%,在亚热带发病率可以达到3%左右,其中约12%有着家族史。

  杭州市中医院皮肤科专家邬成霖介绍:这类毛病对身体健康没有大妨碍,只是手汗多得会滴下来,给患者的日常工作生活造成一定的困扰。相对无汗症,手汗症治疗简便多了,只要做个小手术即可。

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