马凡氏症候群 马凡氏症严重吗

2017-04-06 12:59 来源:网友投稿 作者: 毕代荷

  马凡氏综合症为一种遗传性结缔组织疾病,表现为常染色体显性遗传。主要是因为该疾病在患者的发育过程中会缺乏一种酶,从而形成先天性缺陷,该疾病的致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代,但在人群中,该疾病的患病几率是很小的。

  马凡氏综合征患者发病过程中最突出的特征就是骨骼系统的变化。主要是他们身材修长,体格细高,臂展大于身高等等,这些特征都要比一般人要异常。而且他们的四肢以及手指脚趾都非常长,甚至有“蜘蛛指(趾)”之称。他们的面部特征也很明显,长头、高颧骨、小下巴、大耳朵,其中由于下颌发育不良,他们在语言表达往往也是有一定的障碍的。该疾病患者大多数也是患高度近视的。由患者们表现特出,所以在诊断方面,我们可以通过超声心动图、磁共振显像等方式确诊。

  那么,我们面对该疾病可以采取什么措施以及实施什么治疗手法呢?截止目前,医学的领域都没能给出特效的治疗手法,目前只能根据患者自身的患病出现的症状来对症下药,如:患有先天性心血管病变应尽早采用手术修复,心功能不全、心律失常的患者可以采取内科治疗。而当患者被确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应就问题考虑手术治疗,因为药物是不能去除此病的。当有晶体不全脱位的患者可以用眼镜或接触镜矫达到矫正视力,恢复视力的效果。

  虽然该疾病目前还没有特别显著的治疗方法,但是,患者们要正确对待该疾病,要保持愉悦的心情。更要相信我们伟大的医学领域,自身注意饮食以及作息,并且积极配合医生的治疗,相信吧一切都会好起来的。

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