小儿两性畸形有哪些表现 小儿两性畸形的原因是什么

一、小儿两性畸形的临床表现

　　1.真两性畸形

　　（1）出生时：外生殖器不易辨认为男或女，多数有阴茎。

　　（2）青春期发育中：两性的特征逐渐显露，如乳房发育、阴茎长大，甚至行经。

　　（3）生殖器：外生殖器为两性。如有阴茎，阴囊分为二侧似大阴唇，阴囊中可有睾丸或卵睾。有阴道。有睾丸的一侧内生殖器为附睾、精索，有卵巢的一侧有宫颈、子宫及输卵管。子宫发育可能不良。

　　2.假性性早熟

　　（1）XY单纯性腺发育不全： ①青春期前：为完全正常的女孩表型。 ②青春期：身材长高，女性性征不发育，无月经来潮。 ③其他：内、外生殖器呈幼女型。如性腺发生恶变，则盆腔有包块，甚至腹水。

　　（2）睾丸女性化： ①青春期前：为正常女性，或基本为女性伴阴蒂较大。 ②青春发育后：出现女性性征，但无腋毛（或少）及阴毛（或少量），无月经来潮。 ③有睾丸：腹股沟或大阴唇内或可触及结节状物，小如黄豆，大如正常的睾丸。 ④无子宫及输卵管：阴道短，无子宫及输卵管。

　　（3）雄激素合成不足： ①17α羟化酶缺乏：出生时为正常女性表型，青春期后不出现女性性征，无子宫，无月经，可能合并高血压，低血钾症。如为17α羟化酶部分缺乏，则临床症状不典型。 ②17、20碳链酶缺乏：仅影响雄激素合成，外阴情况随缺乏程度为完全女性直至发育不良的男性，无子宫，无月经。乳房发育不良。 ③17β羟类固醇脱氢酶缺乏：睾酮及雌二醇合成受阻。故外阴为女性或发育不良的男性，青春期后乳房发育，阴蒂增大，男性毛发分布，无子宫，无月经。

　　（4）女假两性畸形：出生时外生殖器为女性，或不同程度的男性化外阴。儿童期身高大于同龄孩，骨龄大于实龄，并可出现异性性早熟的症状，青春期后月经稀发。或伴有失钠及高血压症。内生殖器为女性。

二、小儿两性畸形与哪些因素有关

　　一、病因：

　　真两性畸形的原因可能是：

　　①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致；

　　②非单合子性染色体镶嵌这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果；

　　③Y染色体向X染色体易位；

　　④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。

　　二、发病机制：

　　染色体隐性遗传真两性畸形核型为46，XX占60%核型为46，XY占20%，核型为嵌合体46，XX/46，XY约占20%。在核型为46XX的基因组织中，用Y特异性DNA探针未发现Y染色体，故不能用Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色性嵌合解释其发病机制。已证明控制性发育和分化的基因可能位于常染色体，有报道46，XX核型两同胞H-Y均为阳性外生殖器畸形性腺均为卵睾，但性别为一男一女，据认为由父方传递而得，属常染色体显性遗传。

　　从XX真两性畸形卵睾的睾丸取细胞培养，可检出H-Y抗原阳性，而取自卵巢部分的培养为阴性，提示卵睾起自H-Y阳性/H-Y阳性的嵌合原基。

　　真两性畸形核型46，XY的病因学尚待进一步研究，其发病机制类同，XY不完全性腺发育不良，在睾丸发育的早期，生殖嵴等区域与睾丸发育有关的基因变异而另一区域则保留向卵巢分化的倾向，因缺乏双X染色体卵巢组织中原始卵泡加速分化若有些卵泡保留下来这种病症叫真两性体，若仅有卵巢基质保留下来，则称为性腺发育不全。因此卵睾和性腺发育鶒不全很可能是同一过程中的不同表现。

三、小儿两性畸形的预防方法

　　两性畸形又称两性人，它包括各种因染色体异常、性腺发育异常和内分泌紊乱所引起的内、外生殖器官及第二性征的发育畸形。参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防性优生措施：

　　1.禁止近亲结婚。

　　2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

　　3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

　　4.遗传咨询。

　　5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

四、两性畸形患者的饮食宜忌

　　两性畸形宜吃食物

　　1.鸡蛋花

　　含有丰富的蛋白质，有利于本病性别定性手术以后的组织修复，同时可减少本病合并感染性炎症的发生几率。2个几天加适量的糖开水冲泡即可。

　　2.豆浆

　　属于高植物蛋白质性的食物，具有增加组织免疫功能，改善微循环，有利于与动物性蛋白质结合，增加蛋白质的生活活性利用。250毫升与牛奶250毫升同时食用。

　　3.鲫鱼

　　属于高蛋白质的食物，且含有丰富的不饱和性脂肪酸，有利于增加神经以及组织的生理学功能。500g清蒸食用。

　　两性畸形忌吃食物

　　1.白酒

　　属于刺激性的食物，可降低组织的免疫功能，从而增加本病手术切口感染的风险，故不利于本病的患者食用。宜吃新鲜的水果或者蔬菜等高维生素的食物。

　　2.辣椒

　　属于刺激性的食物，可造成组织的局部感染性炎症的发病率增加，不利于炎症的消散。宜吃无辛辣刺激性的太空椒。宜吃太空椒。

　　3.动物内脏

　　属于高嘌呤碱的食物，有降低组织的免疫功能的作用，且内含有雄性激素以及雌性激素的可能，过高的激素均会影响生殖器的增长以及发育。宜吃动物肉肉品，如果是保留男性，宜吃雄性的动物，如果保留女性性别宜吃雌性的食物。