罗氏联手PTC开展罕见病SMA临床II期研究

　　2016年10月25日讯 制药巨头罗氏公司最近在罕见病疗法领域再有新动作。公司与其合作伙伴PTC公司即将就旗下新药RG7916治疗罕见疾病脊髓性肌萎缩（SMA）开展临床II期研究。公司表示这一研究将主要分为两部分，首先研究人员将在志愿者群体中进行RG7916不同药物剂量安全性和有效性的评价，其次公司将开展这一药物疗效的研究。预计第二部分研究将于2017年启动，这也将触发公司双方签订合约中2000万美元里程碑奖金的约定。

　　脊髓性肌萎缩主要有四种类型，其中1，2，3型主要发生在儿童患者群体中，4型SMA则主要发生在成年人患者群体中。RG7916将主要用于治疗2/3型脊髓性肌萎缩患者。此外，PTC公司还将与今年晚些时候开展一项关于1型SMA的早期研究。据统计，目前全球约有10000名儿童患有这种罕见疾病。1型SMA主要是由于患者体内的运动神经元存活基因（SMN）缺失有关，其中90%的婴儿患者生存期不超过1年。2型SMA则主要出现在7-18个月大的婴儿患者中。3型SMA主要出现在儿童患者中。

　　此次被PTC和罗氏公司寄予厚望的RG7916是一种口服小分子运动神经元存活蛋白-2（SMN2）剪切休市及。这一药物能够通过修饰mRNA的剪切来提高患者体内全场SMN2 mRNA水平，从而治疗这种罕见疾病。

　　目前也有一些其他生物医药公司在开发该领域疗法。AveXis公司的AVXS-101上月就公布了治疗1型SMA的一些临床I期研究数据，该药物此前被FDA授予突破性疗法。此外，白建公司和Ionis公司合作开发地 类似疗法也与上月公布了其临床III期研究并达到了其预期研究终点。