什么是脊髓性肌肉萎缩 脊髓性肌肉萎缩的症状是什么

　　脊髓性肌肉萎缩症(SMA)又称为脊肌萎缩症。SMA一共有三种类型：婴儿型(SMA-Ⅰ)、中间型(SMA-Ⅱ)和少年型(SMA-Ⅲ)。其中婴儿型最为多发也最为严重。婴儿型脊肌萎缩症也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本文重点讨论婴儿型脊肌萎缩症。

　　脊髓型肌肉萎缩症有什么样的病因呢?

　　脊髓型肌肉萎缩症是一种常染色体隐性遗传病。其病因是因为SMN基因第7号外显子纯合缺失，导致脊髓前角运动神经元变性继而发生的肌肉萎缩。我们都知道肌肉需要血管的营养和神经的支配。当神经发生了某些病变后，其所支配的肌肉也会发生不同程度的萎缩。但是脊髓型肌肉萎缩症的危害不仅仅是导致肌肉萎缩。其发病严重时可侵犯脊髓前角细胞和脑干神经核以及大脑运动皮质锥体细胞导致呼吸困难吞咽障碍而危及生命。

　　常见的发病时间一般在婴儿出生后五个月内，甚至有部分病例在子宫内即发病，能存活1年者罕见。这些患儿在胎儿期就会出现症状，常见的有胎动减少。出生后有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。那脊髓型肌肉萎缩症有什么样的症状呢?

　　一、患者会出现肌无力，肌肉迟缓等肌肉萎缩症状。首先双下肢受累并且进展迅速。近端肌肉无力最重，不能独坐。肌肉萎缩可累及四肢、颈部、躯干以及胸部肌肉。但是由于婴儿皮下脂肪较多，故肌肉萎缩不易被发现。

　　二、本病会导致肋间肌麻痹。而肋间肌麻痹会影响正常的呼吸运动。轻者会出现明显的代偿性腹式呼吸，重者则会出现严重的呼吸困难。

　　三、本病亦会导致运动脑神经受损，以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。

　　脊髓型肌肉萎缩症预后不良，主要因为脊髓性肌肉萎缩症是一种致死性神经肌肉疾病，目前对于本病并没有特效治疗方法，一旦发病只能进行一些对症治疗。大多数患儿平均寿命18个月，多在2岁前死亡。目前对于本病的基因疗法的研究，是未来最可能治愈本病的手段。也希望科研工作者们可以早日取得突破，缓解病患的痛苦。