北京唐氏综合症发生率达1.09‰ 8家三甲医院可以筛查

　　唐氏综合征是足月新生儿最常见的染色体疾病，俗称先天愚型，是新生儿出生缺陷的主要病症之一，唐氏综合征患儿存在严重的智力障碍，生活不能自理，给家庭和社会均造成极大的经济和精神负担。根据2013年北京市妇幼健康工作数据统计，北京市唐氏综合征的发生率为1.03‰（1/974）。从去年开始，单独二孩政策开始实施，2014年北京市唐氏综合征的发生率为1.09‰（1/913），略高于2013年。

　　如何避免唐氏综合征？

　　北京市卫生计生委新闻发言人高小俊告诉凤凰健康，目前，医学上已经可以对大多数唐氏综合征患儿进行诊断，通过唐氏综合征的筛查，可以有效降低和防止唐氏综合征患儿的出生。

　　唐氏综合征筛查又称唐氏筛查，是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，发现可能怀有唐氏综合征胎儿的高危孕妇，以进行产前诊断。

　　唐氏筛查的时间为孕妇怀孕第15到20周的时间段内，它通过定量测定孕妇血液中一些特异性生化指标，结合孕周、年龄等因素，经过分析计算出孕妇怀有唐氏综合征胎儿的风险。筛查结果显示为高危孕妇，仅代表其可能怀有唐氏综合征的胎儿而不是确诊，应对其进行羊水穿刺明确诊断。预产期年龄在35岁以下的孕妇适合唐氏筛查，对于预产期年龄超过35岁的孕妇，则应直接进行产前诊断。

　　北京市唐氏筛查如何开展？

　　高小俊介绍，从2003年底，北京市全面开展产前筛查与产前诊断规范化管理工作。为了提高产前筛查质量，进一步提高唐氏筛查的准确率，从2015年起，北京市优化产前筛查机构，并与产前诊断机构进行对接，方便孕产妇进行安全有效的筛查。如有问题，可进行后续的产前诊断。

　　北京8家医院可做唐氏筛查

　　据了解，目前北京市产前诊断机构有8家。分别为北京协和医院、北京大学第一医院、北京大学人民医院、北京大学第三医院、北京妇产医院、中国人民解放军总医院、海军总医院和海淀区妇幼保健院。

　　此外，2015年，北京协和医院、北京大学第一医院、北京大学人民医院、北京大学第三医院、北京妇产医院和中国人民解放军总医院等6家机构成为全国首批开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的产前诊断机构，针对常见胎儿染色体异常开展基因检测工作。有需要的市民可咨询12320北京市公共卫生服务热线进行查询。