北京市3月开展新生儿免费耳聋基因筛查

　　从今年3月起，北京市将为新生儿提供免费耳聋基因筛查服务，凡是在本市130多家助产技术服务机构出生的北京市常住人口新生儿均可获得该项服务。据北京市卫生局副局长雷海潮介绍，在2012年北京市政府为民办实事的35个项目中，为北京市常住人口新生儿提供自愿免费耳聋基因筛查服务是其中之一，预计每年将有约20万儿童因此受益。

　　雷局长表示，助产技术服务机构将采集的血样标本（新生儿足跟血），经市、区县妇幼保健机构集中后，分送至北京同仁医院、解放军总医院、北京协和医院、北京儿童医院、北京大学第三医院和中国聋儿康复研究中心等6家筛查机构进行基因检测。目前对新生儿耳聋基因筛查采用的是遗传性耳聋基因芯片检测，该方法是目前国际上先进、高效、灵敏的检测方法之一，可以对中国最常见的4个耳聋相关基因进行检测。

　　筛查机构在收到血样标本后3个月左右，将筛查结果通知新生儿家长，并对筛查结果为阳性的家长提供遗传学及听力保健方面的咨询服务；对需要进一步确诊的阳性新生儿，将转至基因诊断机构，进行进一步的基因测序检测，并根据检测结果提供咨询服务及医学干预。另外，筛查结果属于个人重要信息，各筛查机构将执行严格的信息保护制度。

　　据了解，耳聋是新生儿常见的出生缺陷之一。我国每年新增听力障碍儿童超过6万人。由于传统的新生儿听力筛查手段，只能对已有的听力损伤进行筛查，不能及早发现、阻止耳聋发生。实施新生儿耳聋基因筛查后，能有效提高检出率，真正实现“早发现、早诊断、早干预”，预防和减少耳聋残疾的发生。这种建立在遗传基因上的“健康信息”，对于家庭成员预防耳聋残疾发生具有长远的预警和指导意义。