世界首例！阻断多囊肾遗传基因宝宝诞生

近日，世界首个被成功阻断显性多囊肾遗传基因的三代试管婴儿诞生于上海长征医院。这意味着至此我国有望像消灭天花等传染病一样终结多囊肾等的有家族遗传史的单基因病。

通过基因检测技术、胚胎植入前遗传学诊断技术、辅助生殖等精准医学的最前沿进行阻断遗传，这个集聚了上海长征医院肾病研究院、生殖中心以及亿康基因MALBAC™的多项精准医学技术的三代试管婴儿宝宝不再携带多囊肾遗传基因，不仅自己不会再得病，更不用和母亲一样因为担心将该病遗传给下一代而饱受心理折磨。

多囊肾病(Polycystic Kidney Disease, PKD)是一种常见的、由基因突变引起的、单基因、遗传性疾病。中华医学会肾脏病分会副主任委员梅长林教授率领长征医院肾脏病研究所和肾内科与多囊肾较劲二十多年。他介绍，该病目前尚没有太好的办法医治，且危害极大，到60岁有一半的患者会进入肾衰竭，即尿毒症阶段，部分患者还会引起脑动脉瘤以及心脏瓣膜病等全身系统性疾病。据推测，全球共有1200多万多囊肾病人，约有150-300万在中国。而且该病遗传给下一代概率较大，全世界每30分钟就诞生一名多囊肾患儿。

这一次，通过研究已找出致病基因的梅长林教授，在确诊的基础上，通过与国内知名的第三方医学检验机构亿康基因合作，对患者及其家庭家系样本进行突变位点验证，基因位点确诊后，又借助生殖中李文主任所在的精准辅助生殖平台，使用第三代试管婴儿技术(胚胎植入前遗传学诊断技术PGD)，从6枚胚胎中筛选出唯一正常的植入母亲体内，最终帮助患者成功一站式诞生健康婴儿。这个世界第一例宝宝将为被世代相传遗传病困扰的百万家庭改写家族基因谱系带来新希望。