神经性耳聋基因筛查是怎么回事 耳聋基因筛查有什么好处

一、神经性耳聋基因筛查是什么

　　目前的基因筛查主要包括中国人群中最常见的四种致聋基因，即GJB2，SLC26A4，GJB3及线粒体12SrRNA。

　　GJB2的遗传方式为常染色体隐形遗传，在遗传性耳聋中占的比例为21%，主要表型为语前，全频耳聋。GJB2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋，而杂合突变则为耳聋基因携带者。在GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者，将有25%的概率造成后代先天性耳聋，有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。

　　GJB3的遗传方式为常染色体显性和隐形遗传，在遗传性耳聋中所占的比例为16%，主要表型为语后，进行性，高频损失的耳聋。

　　SLC26A4的遗传方式为常染色体隐形遗传，在遗传性耳聋中所占的比例为3%，SLC26A4基因的纯合突变会造成后代表现为Pendred综合征或大前庭水管综合征。

　　Pendred综合征，是一种常染色体隐性遗传性疾病，临床表现为甲状腺肿，及合并前庭导水管扩大或Mondini畸形（前庭导水管扩大合并耳蜗发育不全）的感音神经性耳聋。

　　大前庭水管综合征是一种先天性内耳畸形，为单纯性前庭导水管扩大或者合并耳蜗畸形的前庭导水管扩大。临床上主要表现为高频听力损失为主的感音神经性耳聋，听力损失程度多表现为重度或者是极重度聋，可同时伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症状。发病多在儿童时期，其发病前常有感冒、发烧、外伤等使颅内压增高的诱因。在95~97%中国人大前庭水管患者中可以发现至少一个SLC26A4基因突变，并且大多数患者可以发现纯合或复合突变。在SLC26A4杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为SLC26A4耳聋基因携带者，将有25%的概率造成后代存在Pendred综合征或大前庭水管综合征，有50%概率造成后代为Pendred综合征或大前庭水管综合征基因携带者。

　　12SrRNA的遗传方式为线粒体DNA母系遗传，表型为氨基糖苷类抗生素耳毒性聋，语后聋。线粒体12SrRNA基因突变是氨基糖苷类抗生素所致药物性耳聋的高度易感突变，会因为使用很小计量氨基糖苷类抗生素造成突发性耳聋（一针致聋），而且家族中所有母系成员都是氨基糖苷类抗生素致聋的高危者。

　　目前这4个耳聋基因检测的准确性高达99.5%。如果夫妇一方或双方检测结果异常，需进行遗传咨询，在婚前，孕前进行听力学诊断程序，评估生育聋儿风险，建议进行胎儿耳聋基因的检测，最后判断耳聋的发病。

　　若双方的检测结果正常，没有发现携带突变，也不意味着就可以放心了。因为耳聋基因共有200余种，目前只是纳入了最常见的三种基因，并不能排除其他少见耳聋基因或突变。这时，双方可自愿选择是否需要进行进一步更详细的耳聋基因检测。

二、为什么听力正常的孕妇要检测耳聋基因

　　在我国听力正常人群中，每100个人就有6个带有耳聋突变基因。这些人生育聋儿的风险非常高。80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。

　　耳聋基因筛查适合什么人群？

　　适合所有人群。夫妻双方或者孕妇产前只需要抽取2-3ml的静脉血就可以进行检测。

　　对于发现携带相同突变基因的夫妇，可早在怀孕10-11周或18-21周时进行胎儿耳聋基因检测，从而实现早期诊断和早期干预。达到优生优育的目的。

　　夫妻中有耳聋患者，还有可能生出听力正常的宝宝吗？

　　夫妻双方进行基因检测，发现致病性基因后，进行产前诊断及新生儿耳聋基因筛查，若确定为聋儿，可予以早期治疗，人工耳蜗植入，宝宝可以有正常的听力；若检测宝宝存在听力的潜在问题，通过避免接触某些药物和外伤，可以保护孩子一生的听力健康。

　　为什么有的宝宝出现“一针聋”？

　　有资料显示，我国每年新增的聋儿中，有半数为药物中毒性耳聋。使用抗生素致聋与患儿的体质有关，此类患儿若早期进行基因检测，明确身体情况后，可通过终身禁用某些药物，避免耳聋的发生。

三、耳聋基因筛查有什么好处

　　药物性耳聋是患儿因携带了某种致聋基因，导致在使用某些抗生素以后，出现耳聋。迟发性耳聋是患儿出生时听力正常，在某些外伤后，更易出现耳聋，这类耳聋也与基因相关。这些耳聋其实是可以通过早期检查预防的。

　　我国7岁以下的耳聋孩子有80万，每年还在以三万人的速度增加，每1000名新生儿中就有1-3名有听力障碍。耳聋患儿中因为用药导致的耳聋及迟发性耳聋达30%。

　　耳聋基因筛查有什么好处？

　　●检测耳聋基因，可以提早发现先天性耳聋、后天迟发聋的患儿·并进行医学干预避免出生缺陷；

　　●检测耳聋基因，还可以发现携带药物性耳聋基因的准妈妈，并对准妈妈、宝宝及家人进行用药安全指导；

　　●检测耳聋基因，还可以提示耳聋基因突变者的家人患耳聋的风险-提示家人一起来预防耳聋的发生。

　　阳性结果需要通过临床医生给予专业指导。如果需要，在进一步对准爸爸（取血）和胎儿（取羊水）进行耳聋基因检测。如果准妈妈检测结果呈现药物性耳聋基因阳性，则无需进行其他检测，但提示准妈妈、宝宝及家人应终身禁止使用耳聋性药物，以防耳聋的发生。

四、耳聋的简介

　　听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变，引起的听功能障碍，产生不同程度的听力减退，统称为耳聋。导致耳聋的原因主要分为遗传因素和环境因素。经听力障碍病因学研究显示，全球范围内约60%的耳聋患者与遗传因素有关。根据是否伴有其他器官的病症分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋。根据非综合征型耳聋的遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁和线粒体母系遗传。

　　遗传性耳聋不仅影响患者本身，而且可以遗传给后代，犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。患有遗传性耳聋的患儿，其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母。是父母亲的基因传递给患儿，使其发病。但是父母亲的听力可以是正常的，也可以是不正常的。

　　耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测，发现是否存在耳聋基因突变位点。对于家族中有先天性耳聋成员或者有从而明确病因，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。

　　目前已发现近300个耳聋疾病相关基因。在我国，常见的耳聋相关基因及突变热点包括GJB2（235delC、176dell6bp、512insAACG和299-300delAT）， SLC26A4 （2168A>G、1229C>T 、1174A>T、IVS2-7A>G，线粒体MT-RNR1（1555A>G、1494C>T）和中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3 （538C>T及547G>A）。

　　建议有生育要求的夫妇进行常见致聋基因突变的筛查，若发现双方均带有相同的突变耳聋基因，通过对其生育进行全程的指导和干预，可以预防性的减少近1/3-2/5的先天性耳聋患者出生。