青少年营养不良症状 营养不良的检查

一、青少年营养不良最常见症状

　　面色苍白或萎黄，或面色不健康。皮肤弹性差，多皱纹，或有较严重皮肤损害，如皮肤粗糙，出现细小的丘疹，摸上去像鸡皮疙瘩，色素沉着，脱毛，或孩子前后阴部出现皮肤损害等。出现凹陷性水肿，或有皮下出血点，甚至出现“乌青块”。出现这些症状可能是缺乏的营养素的表现。

　　头发无光泽、脆而枯，掉头发或者头发稀少，或出现白发是缺少锌、铁、维生素C或B族维生素(也可能与过敏有关)，这也是青少年营养不良最常见的症状。

　　如果缺铁，视力出现问题。在昏暗的光线下看东西不清楚，或眼睛干燥，经常眨眼，眼结膜干燥，随着眼球的活动出现褶皱，或眼睛容易疲劳。

　　缺少维生素C会出现食欲不振，或味觉减退，或有异食癖如吃泥土、纸张或墙壁灰等，或有神经性厌食。

　　缺锌会出现嘴唇、眼结膜、口腔黏膜颜色苍白。手指甲血色差，压迫后血色恢复慢。指甲不平整，或有白斑，或出现凹陷。经常头晕，注意力不集中。

　　凡是有明显挑食、偏食，如不爱吃蔬菜，或不爱吃荤菜，或只爱吃白饭不爱吃菜，或嗜好大量碳酸饮料，或不爱喝牛奶，或贪吃零食，以零食当正餐，影响一日三餐者都可能存在营养不良问题。家长可以带孩子去医院营养科或儿保门诊检查常量和微量元素来确诊。此外，肥胖或早发育也可能存在营养不良问题。

二、营养不良的定义是什么

　　营养不良是一个描述健康状况的用语，由不适当或不足饮食所造成。通常指的是起因于摄入不足、吸收不良或过度损耗营养素所造成的营养不足，但也可能包含由于暴饮暴食或过度的摄入特定的营养素而造成的营养过剩。如果不能长期摄取由适当数量、种类或质量的营养素所构成的健康饮食，个体将营养不良。长期的营养不良可能导致饥饿死亡。

　　因为缺乏充足的营养素以维护健康身体功能，营养不良经常发生在经济落后的发展中国家。然而不适当的节食、暴饮暴食或缺乏平衡的饮食而造成的营养不良，经常在经济发达的国家中被观察到(可由肥胖症增加程度而显示出来)。

　　常见的营养不良包括蛋白质能量营养不良(PEM)及微量养分营养不良。蛋白质能量营养不良显示出身体内能量和蛋白质的可利用量或吸收量不足。微量养分营养不良显示出一些必需营养素的可利用量不足，例如身体内少量而不可或缺的维生素和微量元素。微量养分缺乏导致各种各样的疾病和削弱身体的正常功能。缺乏微量养分如维生素A，会降低身体抵抗疾病的能力。缺乏铁、碘、维生素A的广泛流行，意指对公共卫生的严重挑战。一长串的痛苦症状，范围从阻碍成长，智力和各种认知能力降低、交际能力降低、领导和果断能力降低、活力和能量降低、肌肉成长和力量的降低，以及更加恶劣的健康等，全部直接地涉及营养缺乏。而且，虽然罕见，营养不良会使皮肤出现黑斑点。

三、肌营养不良诊断鉴别辅助检查

　　①肌酸磷酸激酶

　　显著升高，数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。

　　②肌电图

　　提示为肌源性损害。

　　③肌肉活检

　　提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。

　　④DMD基因检查

　　DMD基因是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。大约65%的Duchenne肌营养不良和大约85%的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的;6~10%的Duchenne和Becker肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。MLPA是目前最常用的方法，可以用于全部外显子缺失和重复的检查。

　　⑤超声心动和心电图

　　诊断DMD的患儿应定期进行心脏方面的检查，包括超声心动和心电图，以评估心脏功能。

四、治疗肌营养不良症的新方法

　　1.正常人体内，dystrophin蛋白能帮助加强和联接肌肉纤维与细胞，因此上百个突变就会导致肌肉出现萎缩，但是60%杜氏肌营养不良症患者体内的突变都是出现在这一基因的一个特殊热点上。

　　2.研究人员开发了聚焦于这一热点的平台，他们首先从杜氏肌营养不良中心患者获取了皮肤细胞，这些患者的突变都出现在dystrophin基因热点。然后研究人员将这些细胞重编程，在FDA标准化研究中心中创建出了诱导多能干细胞，这种标准化中心是未来实现人体临床实验的重要一步。

　　3.接下来，研究人员利用新CRISPR/Cas9 技术在iPS细胞中敲除了突变，从而靶向移除了dystrophin基因的特殊特点区域，逆转了蛋白。研究组成员将iPS细胞分化成心肌和骨骼肌细胞，然后将这些细胞移植到携带dystrophin突变基因的小鼠中，结果发现移植后小鼠能成功的生成人类dystrophin蛋白。

　　4.除此之外，今年还有三个独立研究小组提供了初步的研究证据表明，通过编辑一个与肌肉功能相关的基因，修复杜氏肌营养不良症小鼠的一些肌肉功能，可以治愈这一遗传性疾病。

　　5.其中Christopher Nelson等人将基因编辑工具包装到了A*中。利用病毒来作为基因治疗的传送载体，研究人员会从病毒中除去所有有害的基因和复制基因。尽管早期的一些病毒类型因为各种原因，诸如整合到基因组中及引起一些问题或触发免疫应答，不能很好地起作用，A*是迄今为止已证实特殊的一类病毒。许多人都受到这一病毒的感染，A*不致病，却能够非常有效地进入到细胞中。

　　除了CRISPR技术，巴西圣保罗大学生物科学学院(IB-USP)和美国哈佛大学等处的研究人员发现，一个叫Jagged1(简称JAG1)的基因，可能是开发杜氏肌营养不良症(DMD)疗法的一个靶标。

　　6.到目前为止，所有的基因疗法试验都靶定肌营养不良蛋白的编码基因，但很少有成功的。这项研究提出了一种不同的方法，开辟了一系列新的可能性。

　　7.研究人员发现了一些候选基因，他们将结果与遗传数据结合起来。在Ringo和Suflair中确定了一个基因组区域，与良性的临床条件有关，并发现这个区域中的一个基因——JAG1的表达增加。这可以解释为什么它们有更良性的疾病形式。