精准医疗，精准检测：NSCLC分子检测临床应用进展

　　2016年09月26日讯 日前，以"精细管理、精准医疗"为主题的2016届CSCO学术年会在厦门落下帷幕，精准检测作为临床实践中实施精准医学的第一步，成为本届CSCO学术年会的热点话题。

　　在艾德生物组织的《NSCLC分子检测临床应用进展》专场卫星会中，吴一龙教授与梁智勇教授担任会议主持，吴一龙教授向与会同行介绍了精准医学计划和登月计划，提出登月计划是精准医学计划的细化和实践，而基因检测是关键，CSCO协会高度注重精准检测。在精准医疗的背景下，本场卫星会的召开意义重大，将带领与会同行了解检测的标准化现状、临床应用现状，展望基因检测的未来发展方向。

　　卢铀教授发表了题为《NSCLC靶向治疗临床应用及研究进展》的报告，梳理了NSCLC靶向治疗的临床应用现状和EGFR-TKI、ALK抑制剂应用及研究进展情况，深入探讨了靶向治疗耐药机制及针对耐药问题及耐药检测等问题。卢教授指出：①靶向治疗已成为NSCLC临床治疗的重要部分，目前仍以EGFR和ALK为首选治疗性靶点；②ROS1已明确为克唑替尼治疗靶点；③针对EGFR-TKI耐药、ALK抑制剂耐药等问题，应该通过再次活检或血检明确分子机制，如T790M突变阳性可使用第三代EGFR-TKI等；④随着更多相关靶点治疗药物的出现，NSCLC已进入精准诊疗时代，需要全程精准管理。

　　张杰教授发表了题为《NSCLC分子病理应用现状及发展趋势》的报告，梳理了NSCLC分子病理的现状和近几年NCCN共识关于非小细胞肺癌分子病理诊断的更新情况，强调对于NSCLC患者建议检测EGFR和ALK基因状态；对于ROS1/MET/RET/BRAF/HER2 等崭露头角的靶基因也给予关注。同时，张杰教授也分享了其科室的工作成果，通过筛查发现肺腺癌患者中存在４。3％的ROS1融合基因，可以多位点融合。而肺鳞癌患者中也存在17%的EGFR突变，强调肺鳞癌也有检测的必要！对于检测标本选择，张杰教授指出小标本是NSCLC重要的样本类型，但由于标本量限制，建议对EGFR\ALK\ROS1进行同步检测，而血液样本是一个很好的补充，可有效扩大检测人群基数，让更多患者受益。对于检测技术方法，张杰教授认为NSCLC靶标众多，突变丰度跨度大，RT-PCR灵敏度高、快速准确，能覆盖现有临床确证的绝大部分靶标，是主流的检测方法，其中ARMS方法仍是目前临床应用最为广泛、组织检测最合适的方法！而NGS技术及ddPCR技术，由于操作专业性强，设备、环境要求高，目前极少医院能满足要求，因此其临床应用推广还存在一定的距离。用合适的技术做可靠的诊断，是值得临床与病理共同探讨的问题。

　　王洁教授发表了题为《NSCLC血液检测临床应用现状及未来展望》的报告，通过大量的临床研究数据，向与会同行梳理了基于液体活检的基因检测的现状，挑战及未来方向，王杰教授在报告中指出：①目前推荐的中国肺癌分子分型仅限于晚期非鳞非小细胞肺癌（腺癌为主）EGFR、ALK、ROS1检测，其它系列驱动基因尚缺乏临床数据的整合。②在血液检测方面，ctDNA EGFR突变检测第一次被写入指南，但证据级别尚待提高；③CTC与ctDNA相辅相成，可成为液体活检的重要指标；③液体活检与NGS等新技术的结合将拓展精准医疗的纵深探索空间，如早期预警、耐药检测、实时监测等。

　　姜丽岩教授发表了题为《SuperARMS用于血液EGFR突变检测的临床验证》的报告，提出血液检测在肿瘤动态监测、组织标本无法获取患者和快速获取分子检测结果、多靶标检测中的优势，提出血液检测作为组织检测的补充将发挥更大的作用。ARMS技术是组织突变检测临床应用最合适的技术，但在血液检测中与ddPCR技术和NGS技术相比敏感度较差，由于目前医疗机构很难达到ddPCR技术和NGS技术的应用要求，与原有qPCR平台兼容的SuperARMS技术具备成为血液检测临床应用技术的特点，适合医院广泛开展。接下来，姜丽岩教授通过一系列详实的临床研究数据向与会同行展示了该技术在临床应用中的前景。通过与ddPCR技术对比，ARMS法组织检测验证等，证实SuperARMS技术灵敏度可媲美ddPCR，且在血液EGFR检测中，与ddPCR技术的一致性高达95%以上。SuperARMS技术有望成为血液EGFR突变检测的临床选择。

　　最后，艾德生物执行副总经理朱冠山博士发表了《NSCLC多靶标联合检测策略及进展》的报告，梳理了现有获批上市靶向药物及临床研究中有望在3-5年内上市的靶向药物进展情况，提出企业产品研发紧紧围绕临床实际需求，整合各种最恰当的技术为临床提供系统解决方案的精准检测策略，获得与会同行的广泛认可。