国际超大合作揭示生命必需基因与疾病关联

　　所有哺乳动物的基因组中，大约有三分之一数量的基因是生命所必需的。近几十年来，科学家们在小鼠动物模型中通过使用“基因剔除”技术逐个让这些必需基因功能消失，进而获得相应的胚胎和成体期间表型。这一研究手段为基础生物学领域提供了巨大的信息和数据结果，尤其对针对基因功能和先天性疾病研究铺搭了一大平台。

　　我们针对胚胎正常生长发育遗传机制的了解，主要由通过独立实验室里单个突变分析或通过集体诱变筛选大批基因研究来完成的。对小鼠突变体产生的表型鉴定进行系统化、标准化方法分析将极有助于补充完整这些数据；大规模化的计划也注重了效率，并减少潜在的主观偏见，并最终有可能达到一个全面的基因组范围的基因功能注释和理解。此外，近期学术圈也反复强调了涉及动物模型数据可重复的重要性，如何缜密设计等位基因位点、考虑遗传背景和标准化表型分析。