揭示突变基因引发神经性疾病发生的分子机制

　　文章中，研究者指出，名为FAM126A的单一基因的突变会引发一系列的病理学病变，比如发育延缓、智力障碍、周围神经病变及肌肉萎缩等，此外还会引发先天性的白内障，然而截至目前研究者并不清楚该基因的精确功能。

　　研究人员Pietro De Camilli表示，我们发现，FAM126A基因编码的蛋白hyccin可以帮助产生一种对髓鞘形成非常重要的脂质，在整个神经系统中髓鞘可以包围并且保护神经元细胞中的轴突；这项研究中研究人员联合美国、意大利等多国的研究人员对髓鞘形成减少症和先天性白内障患者机体的细胞进行分析发现，基因FAM126A的突变会导致对髓磷脂产生非常重要的酶类复合物失去稳定性。

　　在多发性硬化症患者中，疾病的进展主要依赖于髓鞘的再度生成，而患者机体的免疫系统常常会对髓鞘进行攻击，最终引发神经元死亡；文章中研究者推测，在机体正常发育和多发性硬化症患者恢复阶段，hyccin对于髓鞘的产生发挥着至关重要的作用；后期研究中研究人员或将对大量样本进行大范围研究，来为开发治疗多发性硬化症等神经性疾病的新型疗法提供研究依据。